in acest articol veti citi mai multe despre:
Cum se depisteaza aceasta boala: Fenilcetonuria
Cum decurge testul cu sange din calcaiul bebelusului?
Este Fenilcetonuria o mostenire genetica?
Cum se manifesta Fenilcetonuria?
Care sunt simptomele Fenilcetonuriei?

Cum se depisteaza aceasta boala: Fenilcetonuria

Fenilcetonuria se depisteaza la nastere prin analiza sangelui (testul Guthrie) si prin analiza urinei (testul Phenistix). Testul Guthrie este simplu si foarte putin traumatic pentru micut, asa ca parintii nu au de ce sa isi faca griji.

Cum decurge testul cu sange din calcaiul bebelusului?

In a treia sau a patra zi de viata, nou-nascutului i se vor recolta doua-trei picaturi de sange din calcai. Sangele este prelevat si inmuiat pe o serie de cartoane pre-imprimate denumite carduri Guthrie (din acest motiv si testarea mai este denumita test Guthrie), care apoi sunt trimise la laborator. Cardurile Guthrie contin de fapt un strat de bacterii speciale care desemneaza prezenta de fenilalanina, fenilpiruvat si/sau fenilactat. Aceste substante sunt prezente in exces in sangele sau urina bolnavilor de fenilcetonurie, in acest caz testul reiesind pozitiv (bolnavilor le lipsesc anumite enzime esentiale in descompunerea acestor aminoacizi). In general se coloreaza o portiune din cadrul cardului, uneori fiind necesara si incubarea peste noapte a respectivelor culturi.

Rezultatul apare la aproximativ 15 zile de la efectuarea testului, parintii fiind anuntati numai daca acesta este negativ. Daca nu auziti nimic - inseamna ca sunt vesti bune!

Pediatrii sunt de acord ca parintii bebelusului trebuie sa cunoasca gravitatea fenilcetonuriei si sa nu se sustraga de la aceasta metoda de identificare precoce a unei boli foarte severe.

Este Fenilcetonuria o mostenire genetica?

De asemenea, parintii trebuie sa cunoasca istoricul familial al fiecaruia in parte si sa aduca la cunostinta medicilor existenta unor boli genetice in familie.

Cum se manifesta Fenilcetonuria ?

Fenilcetonuria este o boala genetica manifestata prin deficiente in metabolizarea unui aminoacid numit fenilalanina. Tulburarea poate consta in sinteza insuficienta sau absenta enzimei care metabolizeaza acest aminoacid.

Consecintele sunt dintre cele mai grave si se manifesta la nivel neurologic: retard mental sever la persoanele care supravietuiesc si nu sunt depistate din vreme.

Care sunt simptomele Fenilcetonuriei?

Simptomele bolii apar din primele 5-15 zile de viata:

- semne de afectare neurologica care incep cu manifestari usoare (tremuraturi, alterarea starii de constiinta) pana la coma si convulsii.
- asociat, apar simptome cutanate si simptome digestive (varsaturi, scaune diareice).

Supravietuitorii au un retard mental sever cu IQ (coeficientul de inteligenta) de 20-30. Afectarea neurologica poate fi insa redusa daca boala este depistata la timp.

Fenilcetonuria este singura boala genetica ce poate fi tratata nu prin medicamente, ci printr-o dieta din care sa lipseasca fenilalanina. Important este sa se descopere boala in prima luna de viata si sa se instituie dieta. Bebelusii afectati vor fi hraniti cu lapte praf fara fenilalanina.

Testul Guthrie in Romania

Testul Guthrie se practica de mai multi ani in Romania, dar de-abia din 2002 a fost inclus intr-un program de sanatate publica pentru depistarea precoce a bolilor genetice.

Data fiind gravitatea fenilcetonuriei, incepand din 2002, testul Guthrie se efectueaza gratuit si obligatoriu tuturor nou-nascutilor de pe teritoriul Romaniei.

Cele mai importanta boli pe care acest test le poate identifica sunt: tulburari metabolice, deficienta de biotinidaza, hiperplazie congenitala adrenala, fibroza chistica, galactozemie, HIV, tulburari metabolice ale acizilor organici, siclemie si alte boli ale sangelui (cum este talasemia), toxoplasmoza, fenilcetonurie, hipertiroidism congenital.

Bolile contagioase ale copilariei, ghid complet cu video

Din fericire, multe boli contagioase ale copilariei, odata contractate, duc la imunitate pe viata la copilul infectat. Sistemul imunitar al copiilor se afla in maturizare, iar ei adesea sunt in vecinatatea apropiata a altor copii, in crese si gradinite, in sali de clasa si in mijloacele de transport. Asta face ca transmiterea bolilor contagioase sa fie foarte usoara si rapida, explicand partial de ce aceste boli sunt asa frecvente la copii. Iata o trecere in revista a bolilor contagioase ale copilariei.

Toate bolile copilului aici >>

 

Aplicatia mobila Eu, Mamica: vezi cum se dezvolta bebelusul tau

Ești o mămică modernă? Atunci trebuie să instalezi aplicatia Eu, Mămica pe telefonul tău sau tableta.
Prin intermediul aplicaţiei Eu, Mămica, beneficiezi de informaţii despre sănătate, îngrijirea şi dezvoltarea bebelușului și a copilului, relaţia părinte-copil, precum şi de o serie de sfaturi utile pentru mămici şi tătici, astfel încât să experimentezi din plin frumuseţea sentimentului parental. Vei avea acces gratuit la o serie de utilitare şi calculatoare, precum: Bebeluşul - primele 52 de săptămani, Grafice de Creştere, Calendar de Vaccinare, Activităţi pentru Copii, Album foto şi multe altele.

Aplicatia Eu, Mamica - se integrează în mod natural cu platforma Desprecopii.com, facilitând accesul la o serie de servicii menite să ofere suport pentru viitoarea mamica (Grupuri de mămici, Ştiri, Anunţuri, Întrebări, Forum, Jurnal, Album de poze, Director, Reţete Culinare etc.). Mămicile utilizatoare pot accesa cu uşurinţă diverse secţiuni ale site-ului, pot primi notificări pe telefon când li se răspunde la o întrebare sau notificări pe mesageria privată.

Mai mult, prin intermediul butonului „Panică”, ele pot primi răspunsuri în situaţiile de criză de la miile de persoane aflate în comunitatea Desprecopii.com, dispuse să ofere o mână de ajutor.

 

✔️ Dacă ți-a plăcut articolul sau ți-a fost de folos, apreciază-l cu un share! Aceste informații le pot fi utile și altor mămici sau tătici. Îți mulțumim anticipat! ❣️