SINDROMUL DOWN: simptome, cauze, diagnostic si riscuri

Acasa > Bolile copilului: ghid complet pentru parinti

TEMA: Copii cu nevoi speciale | 3 | 21/2/2017

SINDROMUL DOWN: simptome, cauze, diagnostic si riscuri

Sindromul  Down este una dintre cele mai des intalnite probleme genetice. Este cauzat de prezenta unui cromozom in plus in fiecare celula. Aceasta boala se mai numeste si Trisomia 21.

Iata totul despre Sindromul Down: cum se caracterizeaza, incidenta, cauze, mod de diagnosticare si forumul de suport al parintilor cu copilasi cu Sindrom Down.

- despre Sindromul Down, simptome, cauze si riscuri, veti citi:
Ce este Sindromul Down?
Ce probleme au copiii cu Sindrom Down?
Incidenta Sindromul Down
Simptomele copilului cu SINDROM DOWN
Sunt anumite persoane predispuse sa aiba copii cu Sindrom Down?
Poate fi Sindromul Down diagnosticat in timpul sarcinii?
Testarea transluciditatii nucale
Triplul screening şi testarea alfa fetoproteinei
Ecografia detaliata
Evaluarea antenatala a riscului de trisomie 21
Amniocenteza
Decizia dupa aflarea diagnosticului de Sindrom Down la fatul inca ne-nascut
Forumul de suport al parintilor cu copii cu Sindrom Down
Noutati despre Sindromul Down
 

Ce este Sindromul Down?

Sindromul  Down este una dintre cele mai des intalnite probleme genetice. Este cauzat de prezenta unui cromozom in plus in fiecare celula. Aceasta boala se mai numeste si Trisomia 21.

Sindromul Down, cea mai comună anomalie cromozomială, poartă numele medicului britanic John Langdon Down care l-a descris pentru prima dată, în mod ştiinţific, într-un articol apărut în1866. Abia în 1959 se descoperă existenţa unei anomalii congenitale care, în aproximativ 93 %din cazuri, apare din cromozomul suplimentar 21. În cazul persoanelor cu acest sindrom, în loc de 23 de perechi sau 46 de cromozomi în fiecare celulă, s-au descoperit 47 de cromozomi, deci vor fi3 cromozomi de tip 21 într-o celula in loc de 2, maladia numindu-se şi Trisomia 21.

de citit pe larg: Trisomia. Ce este si tipuri de trisomie

Ce probleme au copiii cu Sindrom Down?

Sindromul Down este insotit de retard psihic usor sau moderat sau de dezvoltare psihica inceata. Cei mai multi dintre copiii cu SD se nasc si cu probleme de inima. Unele dintre aceste probleme pot fi rezolvate doar prin operatii. Unii au probleme intestinale, probleme de vedere sau de auz. Multe dintre aceste probleme pot fi tratate.

Incidenta Sindromul Down

Frecvenţa trisomiei 21 sau a sindromului Down este de 1 la 650 de nou-născuţi şi creşte considerabil odată cu înaintarea în vărstă a mamei, mai ales peste vârsta de 35 de ani a mamei. Sindromul Down apare în toata lumea, indiferent de: rasă, cultură, religie, nivel social saueconomic.Trisomia 21 este cea mai frecventǎ anomalie cromosomialǎ întalnită în patologia umană. Boala este mai frecventǎ la copiii de sex masculin, raportul sexelor fiind de 3 baieţi la 2 fete. Anual, în România se nasc aproape 400 de copii cu acest sindrom, avand o incidenta de 1/800-1/700 de nascuti vii.

Simptomele copilului cu Sindrom DOWN

Printre simptomlele copilului nascut cu Sindrom Down, se numara

talia si greutatea sub limita normală corespunzatoare varstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară si rapsuns la stimuli auditivi redus sau absent.
Craniul este mic si rotund (brahicefalic), cu calota aplatizata si fontanele largi care se vor inchide cu intarziere.
Fata este rotundă, profilul facial este plat datorită dezvoltarii incomplete a oaselor nasului, iar fruntea este bombată. Fantele pleoapei sunt orientate oblic, in sus si in afară.
Aproximativ jumătate dintre pacienti prezintă un repliu semilunar al pielii, aproape vertical si de obicei simetric, care acoperă cateodată unghiul intern al ochiului, fără să adere la el. Irisul poate avea un aspect pătat. Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde si displazice.
Lobul urechii are un aspect rulat. Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia si surditatea poate afecta 50% din pacienti cu sindrom Down, la orice varstă. Gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală. Limba este mare, brăzdată de santuri. Bolta palatină este inaltă si ingustă.
Gatul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă. Mainile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (incurbare) si cu un singur pliu de flexie palmară (pliu simian). Spatiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul.
Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformatii congenitale cardiovasculare. Dintre acesti copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet.

Sunt anumite persoane predispuse sa aiba copii cu Sindrom Down?

Daca deja aveti un copil cu Sindrom Down, sansele ca si al doilea sa sufere de Trisomia 21 este foarte mare. Daca ati fost diagnosticata cu o anormalitate cromozomiala, riscurile de a da nastere unui copil cu Sindrom Down sunt mari.

Riscurile de a da nastere unui copil cu Sindrom Down creste proportional cu vrsta mamei - potrivit tabelului urmator:
20 ani   1 din 1,600
25 ani  1 din 1,300
30 ani  1 din 1,000
35 ani  1 din 365
40 ani  1 din 90
45 ani  1 din 30

Poate fi Sindromul Down diagnosticat in timpul sarcinii?

Există 2 tipuri de teste prenatale disponibile pentru depistarea sindromului Down la fat: teste de monitorizare şi teste diagnostice.

Testele de monitorizare estimează riscul unui fetus de a avea sindrom Down. În general,sunt neinvazive şi nedureroase. Dar, datorită faptului că nu pot da un raspuns definitiv asupra posibilităţii unui fetus de a suferi de sindrom Down, este folosit, de cele mai multe ori, pentru aajuta părinţii în luarea deciziei de a face sau nu testul diagnostic.

Testarea transluciditătii nucale

Acest test este făcut între saptămânile 11 şi 14 de sarcina si foloseşte ecografia,pentru a măsura spaţiul translucid din spatele gâtului fetusului. Copiii cu sindrom Down saucu alte anomalii genetice au tendinţa de a acumula lichid la acest nivel, acest spaţiu vazându-se mai mare la ecografie. Această măsurătoare, alături de vârsta mamei şi vârstagestaţionala a copilului, pot fi folosite pentru a calcula riscul copilului de a avea sindromDown.Această testare detectează corect sindromul Down în aproximativ 80% din cazuri.Când se asociază cu un test hematologic al mamei, acurateţea este mai mare.

Triplul screening şi testarea alfa fetoproteinei

Aceste teste masoară cantitatea de diferite substanţe din sângele mamei, şi asociatecu vârsta mamei, se estimează posibilitatea dezvoltării sindromului Down. Se face întresăptămânile 15 şi 20 de sarcina.

Ecografia detaliată

Aceasta se face adesea în conjuncţie cu testele sangvine şi verifică dacă fetusul arevreuna din trăsăturile caracteristice sindromului Down.Cu toate acestea, acurateţea testelor de monitorizare este de doar 60% şi duc adeseala rezultate fals pozitive sau fals negative.

Testele diagnostice pot releva dacă fetusul are sau nu această boală. Ele au o acurateţe de99% în diagnosticarea sindromului Down şi a altor anomalii cromozomiale. Cu toate acestea,datorită faptului că se fac în interiorul uterului, sunt asociate cu un risc de avort şi de alte complicaţii. Din acest motiv, sunt recomandate doar femeilor peste 35 de ani, care au o istoriefamilială de defecte genetice, sau care au un rezultat anormal la testele de monitorizare. Medicul genetician poate ajuta părinţii asupra avantajelor şi dezavantajelor fiecăruia dintre teste şi asupra deciziei finale.

Evaluarea antenatală a riscului de trisomie 21

Evaluarea riscului de trisomie 21 are ca scop aprecierea necesităţii punctiei amniotice.Dacă riscul este apreciat ca fiind mare, viitorii pǎrinţi vor putea decide acceptarea uneiamniocenteze, cu scopul stabilirii diagnosticului.Ei vor fii informaţi asupra limitelor investigaţiei şi asupra faptului cǎ însǎşi punctiaamniotică comportă un anumit risc, este dificil să compari riscul de a sacrifica un fǎtsanǎtos cu riscul de a lǎsa sǎ se nascǎ un copil cu trisomie 21, iar aceastǎ dificultate esteanalizatǎ diferit de la un cuplu la altul, decizia fiind rezultatul unor multiple considerente.

Calcularea riscului se bazeazǎ pe riscul a priori, care este în funcţie de vârstagestaţionalǎ a fǎtului şi de vârsta mamei.

Amniocenteza

Acest test se realizează între săptămânile 16 şi 20 de sarcina. El implică extragereaunei mici cantităţi de lichid amniotic (lichidul în care stă fetusul) printr-un ac introdus prin abdomen. Celulele sunt analizate pentru depistarea anomaliilor cromozomiale.  Cititi pe larg: Amniocenteza

Decizia dupa aflarea diagnosticului de Sindrom Down la fatul inca ne-nascut

Vestea ca un copil are Sindromul Down este socanta si greu de primit. Nu e ceva ce un parinte isi doreste pentru copilul sau. Dar Sindromul Down nu trebuie sa insemne sfarsitul lumii. Verdictul poate cadea ca o bomba peste tine. Atunci cand afli ca e posibil sa aduci pe lume un copil cu Sindrom Down, esti in fata celei mai dificile alegeri: ce faci? Aduci pe lume un copil care va depinde de tine toata viata sau alegi sa faci asa zisul avort terapeutic? Este o alegere foarte grea! Desprecopii.com te poate ajuta sa alegi ce e mai bine pentru tine si pentru familia ta si iti ofera multa puncte de suport. Citeste in liniste, pe larg: Verdict Sindrom Down 

Despre momentul in care mi s-a spus ca am un copil cu Sindrom Down

Totul a inceput cu o sarcina deloc planificata. Cu mai putin de un an in urma, eram o romanciera londoneza, petrecareata si lipsita de griji. Apoi, o sarcina deloc planificata, despre care am aflat la doar cateva zile dupa ce m-am despartit de prietenul meu, iar acum, un alt munte, mult mai inspaimantator, se afla in fata mea.

Timp de patru ani si jumatate, pot spune ca temerile mele initiale au fost nejustificate. De fapt, pot spune ca diagnosticul lui Xavier m-a facut sa ma confrunt brusc cu maternitatea. Nu spun ca nu as fi fost o mama buna in alte conditii, dar am fost cu siguranta propulsata brusc ca in urma unui soc electric care m-a trimis cu capul inainte in maternitate intr-un mod pe care nu mi l-as fi imaginat citeste aceasta poveste adevarata aici >

Alte informatii despre Sindromul Down:

Sindromul Down: trisomia 21
A fi parinte de copil cu dizabilitati – o provocare limita a vietii
Trisomia. Ce este si tipuri de trisomie
Sindromul Down si transmiterea sa in genele familiei

Forumul de suport al parintilor cu copii cu Sindrom Down

Copii cu nevoi speciale
Sunt ai nostri. Si au nevoie de mai multa intelegere si mai multa dragoste

✔️ Dacă ți-a plăcut articolul sau ți-a fost de folos, apreciază-l cu un share! Aceste informații le pot fi utile și altor mămici sau tătici. Îți mulțumim anticipat! ❣️