veti citi
Sindromul Down - incidența la scară naționala și mondială
Ce este Sindromul Down?
Ce determină dacă un copil se naște cu Sindrom Down?
Ce teste prenatale pot detecta Sindromul Down si cand?
Teste de sarcină, ordinea pe trimestre de sarcină

Sindromul Down - incidența la scară naționala și mondială

Sindromul Down, este o afecțiune care afectează - conform estimărilor Organizației Mondiale a Sănătății (OMS) - aproximativ  5,4 milioane de persoane cu Sindrom Down in lume. Aceasta reprezintă aproximativ 0,07% din populația mondială.

Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), incidenta Sindromului Down la nivel mondial este de aproximativ 1 la fiecare 1000 de nașteri vii. Aceasta înseamnă că în fiecare an sunt născuți aproximativ 4,9 milioane de copii cu Sindromul Down în lume.

In ceea ce priveste Europa, potrivit unei analize a datelor din mai multe țări europene, publicată în revista "The Lancet", incidența Sindromului Down la naștere în Europa este de aproximativ 1 la fiecare 800 de nașteri vii. Acest lucru înseamnă că aproximativ 5.000 de copii cu Sindromul Down se nasc în fiecare an în Europa.

In ceea ce priveste Romania, potrivit datelor oficiale publicate de Ministerul Sănătății din România, incidența Sindromului Down la naștere în România este de aproximativ 1 la fiecare 800 de nașteri vii.

Deși conștientizarea publică despre Sindromul Down pare să crească, deseori vedem femei insarcinate care sunt total suprinse de acest subiect. Unele mămici pentru prima dată spun pe forumul Desprecopii ca habar nu aveau ca se pot face teste pentru depistarea riscului de Sindrom Down la fat.

Iată răspunsurile la trei dintre cele mai dese întrebări ale gravidutelor.

1. Ce este Sindromul Down?

Sindromul Down este cea mai frecventă tulburare genetică cromozomială din lume.

Copiii cu Sindrom Down au probleme de învățare, învață mai târziu să vorbească și uneori au o serie de probleme de ingrijire si sanatate specifice. Unii bebelusi cu Sindrom Down vor avea, de asemenea, anomalii congenitale, implicând frecvent inima sau intestinul.

2. Ce determină dacă un copil se naște cu Sindrom Down?

În fiecare celulă a unui corp uman, există în mod normal 23 de perechi de cromozomi, jumătate de la mamă și jumătate de la tată. Fiecare pereche de cromozomi este numerotată în funcție de lungime, cu cea mai lungă nr. 1 și cea mai scurtă nr. 22. 23a pereche de cromozomi determină sexul copilului. Majoritatea cazurilor de Sindrom Down apar ca urmare a unui al treilea cromozom nr. 21 în fiecare celulă. În aceste cazuri, acesta nu este ereditar, ci un eveniment întâmplător.

Există cazuri rare de Sindrom Down care sunt legate de prezența unui cromozom anormal și pot fi ereditare.

Când se face testarea (screeningul) de Sindrom Down?

In general, screeningul se face în primul trimestru de sarcina, uneori încă din săptămâna 9 de sarcina. Este un test optional. Alte tipuri de screening de depistare a riscului de Sindrom Down pot fi efectuate în al doilea trimestru de sarcină.

✨ Citeste toate informatiile utile de aici Testele prenatale non invazive NIPT. Variante, acuratețe și indicații - tot ce trebuie să știi: GHID

Un scurt istoric al sindromului Down

John Langdon Down este creditat cu descoperirea tulburării acum cunoscută sub numele de Sindrom Down. Medicul englez lucra ca superintendent medical la un azil la mijlocul anilor 1800 și a observat că mulți pacienți aveau trăsături fizice similare.

Lucrarea publicată de Down în 1866 a clasificat pe deplin starea pentru prima dată. Până la începutul anilor 1900, medicii au făcut legătura cu faptul că copiii care s-au născut cu un astfel de aspect fizic erau mai susceptibili să fie purtați de femei la sfârșitul anilor lor născuți de copii.

Mai multe progrese au fost făcute în anii 1950 și 1960, iar cercetătorii au numărat numărul exact de cromozomi în interiorul celulelor umane pentru prima dată. Un medic pediatru a descoperit că sindromul Down a fost cauzat de un cromozom suplimentar nr. 21.

Primul diagnostic pre-natal al sindromului Down a fost făcut la sfârșitul anilor '60, iar până la sfârșitul anilor '70, Institutele Naționale de Sănătate au anunțat că toate femeile însărcinate cu vârsta de 35 de ani și mai mari ar trebui să li se ofere un test, o amniocenteză, pentru a diagnostica anomalii cromozomiale.

Abia în anii 1980 s-a dezvoltat un test de screening neinvaziv folosind un eșantion de sânge de la mamă. Acest lucru a permis medicilor să detecteze sindromul Down in stadii mai precoce ale sarcinii. De atunci, s-au făcut și mai multe avansuri în metodele de screening care au produs rate mai mari de detectare.

3. Ce teste prenatale pot detecta Sindromul Down si cănd se fac?

Testele de screening pot identifica femeile cu risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down. Aceste teste nu prezintă riscuri de avort, dar nu pot determina cu certitudine dacă un făt este afectat. Pe de altă parte, testele de diagnostic sunt extrem de precise la identificarea anumitor anomalii la făt, dar prezintă un risc - în general mai mic de 1 la sută - de avort spontan. Oferim opțiuni atât pentru screening cât și pentru testarea diagnosticului.

Teste de screening

Testele prenatale non invazive NIPT (numite și teste de screening pentru trisomii fetale) sunt teste de sânge care pot fi efectuate în timpul sarcinii pentru a detecta anumite afecțiuni genetice ale fătului, cum ar fi trisomiile cromozomiale. Acestea sunt anomaliile genetice care apar atunci când bebelușul are un număr anormal de cromozomi.

NIPT, sau testele de sânge care detecteaza anomaliile genetice  -  este o metodă de testare prenatală care poate detecta anomaliile cromozomiale în făt, cum ar fi trisomia 21 (sindromul Down). Există mai multe tipuri de teste NIPT disponibile, fiecare având propriul grad de acuratețe. ✨ Citeste toate informatiile utile de aici Testele prenatale non invazive NIPT. Variante, acuratețe și indicații - tot ce trebuie să știi: GHID

Daca rezultatele acestor teste de screening revin ca "risc ridicat", se vor face mai multe teste, cum ar fi testul de vilus corionic sau amniocenteza. Dar acestea nu sunt fara riscuri si implica proceduri invazive in care se iau si se testeaza tesuturi din placenta sau lichidul din jurul copilului.

In general, la 12 saptamani de sarcina se efectueaza un test de screening (Screening-ul translucentei nucale) pentru a ajuta la detectarea riscului unei eventuale anomalii cromozomiala, cum ar fi sindromul Down.

Dublul Test (sau Screening prenatal de trimestru I), este un test screening cu acuratete mare care permite depistarea riscului crescut pentru anomalii cromozomiale si genetice. Mamele cu risc crescut pentru astfel de anomalii vor putea beneficia de consiliere in vederea optiunii pentru teste diagnostice care sa depisteze cu certitudine boala si care sa permita constituirea unei conduite corecte vizavi de sarcina.

Cand se face Dublul Test?

Dublul test este o analiza care se realizeaza in primul trimestru de sarcina si trebuie efectuata intre saptamana 11 si saptamana 14 de sarcina. Dacă viitoarea mamă are până în 35 de ani, medicul îi va recomanda mai întâi un "dublu test", care se face până în săptămâna a 14-a a sarcinii.

Testele de diagnostic

Amniocenteza, eșantionarea corionică de vilozitate (CVS) și ecografia sunt cele trei proceduri principale pentru testarea Sindromului Down in sarcina.

Amniocenteza

Amniocenteza este utilizată cel mai frecvent pentru a identifica probleme cromozomiale, cum ar fi sindromul Down. Când se știe că fătul este în pericol, poate detecta alte boli genetice precum fibroza chistică, boala Tay-Sachs și boala celulelor secera.

O procedură de amniocenteză pentru testarea genetică este de obicei efectuată între 15 și 20 de săptămâni de sarcină. Sub îndrumarea ultrasunetelor, un ac este introdus prin abdomen pentru a scoate o cantitate mică de lichid amniotic. Celulele din fluid sunt apoi cultivate și se realizează o analiză a cariotipului - o analiză a componenței cromozomiale a celulelor. Este nevoie de aproximativ două săptămâni pentru a primi rezultatele testului.

Amniocenteza detectează majoritatea tulburărilor cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, cu un grad ridicat de precizie. Testarea altor boli genetice, cum ar fi boala Tay-Sachs, nu este efectuată în mod obișnuit, dar poate fi detectată prin teste specializate dacă se știe că riscă fătul tău. De asemenea, poate fi efectuată testarea defectelor tubului neural, cum ar fi spina bifida.

Există un risc mic de pierdere a sarcinii ca urmare a amniocentezei - aproximativ 1 din 100 sau mai puțin (conform datelor statistice prezentate de WEBMD 2019) - Pe larg aici.

Prelevarea corionică de Vilus (CVS)

La fel ca amniocenteza, prelavarea de esantioane de viloze corionice este utilizată cel mai frecvent pentru a identifica probleme cromozomiale precum sindromul Down. Testul de prelevare a vilusului corionic (CVS)  poate detecta alte boli genetice precum fibroza chistică, boala Tay-Sachs și boala celulelor secera la făturile cu risc. Principalul avantaj al CVS față de amniocenteză este că se face mult mai devreme în sarcină, la 10 până la 12 săptămâni și nu la 15 până la 20 de săptămâni.

CVS implică îndepărtarea unei bucăți minuscule de țesut din placenta. Sub ghidajului unui monitor cu ultrasunete, țesutul este obținut fie cu un ac introdus prin abdomen, fie cu un cateter introdus prin colul uterin. Țesutul este apoi cultivat și se realizează o analiză cariotip a compoziției cromozomiale a celulelor. Este nevoie de aproximativ două săptămâni pentru a primi rezultatele.

Avantajul CVS față de amniocenteză este că testul este efectuat mult mai devreme în sarcină, astfel încât rezultatele sunt de obicei disponibile până la sfârșitul celei de-a treia luni. Un dezavantaj este că defectele măduvei spinării nu pot fi detectate. Testul de sânge sau ecografie alfa fetoproteină extinsă (AFP) poate fi efectuat ulterior în sarcină pentru a depista defecte ale măduvei spinării.

Citeste si Anomalii ale bebelusului care pot fi detectate inainte de nastere

Teste de sarcină, ordinea pe trimestre de sarcină

Teste si analize de sarcina care se fac in trimestrul 1: ghid complet

Teste si analize de sarcina care se fac in trimestrul 2: ghid complet

Teste si analize de sarcina care se fac in trimestrul 3: ghid complet

► Despre toate testele din timpul sarcinii cititi aici:  TESTE IN SARCINA

Aplicatia Odiseea Sarcinii: Calculator de sarcină si tot ce trebuie sa stii despre sarcină

Si pentru in zilele noastre, telefonul este cel care ne insosteste la fiecare pas - ne-am hotarat sa creem o aplicatie pentru telefoane smart si tablete ODISEEA SARCINII. Iata asadar cadoul de la Desprecopii pentru fiecare graviduta care vrea sa stie in orice moment cum se dezvolta fatul din burtica, cum creste, ce teste de sarcina urmeaza, ce pericole poate aduce sarcina, cum sa nasca si cum sa se pregateasca pentru marele moment: acela in care se va intorce cu bebelusul acasa ... de la maternitate.

autor: Desprecopii
Realizat cu sprijinul dnei Dr. Daniela ter Horst , Medic specialist ginecolog la Spitalul Regal Bronovo, Haga, Olanda,
Toate drepturile rezervate (c) 2024
referinte: https://americanpregnancy.org

✔️ Dacă ți-a plăcut articolul sau ți-a fost de folos, apreciază-l cu un share! Aceste informații le pot fi utile și altor mămici sau tătici. Îți mulțumim anticipat! ❣️