Cand recomanda medicii testarea genetica?

Un medic poate recomanda consilierea sau testarea genetica in unul dintre urmatoarele cazuri:

 - Cuplul doreste copii, iar unul dintre parteneri are o ruda apropiata care sufera de o boala ereditara. Unii oameni sunt purtatori de boli genetice fara ca ele sa se manifeste. Aceasta se poate intampla deoarece unele maladii genetice sunt recesive - se manifesta numai daca purtatorul mosteneste doua gene cu probleme, cate una de la fiecare parinte. Cineva care mosteneste o gena cu probleme de la un parinte si o gena normala de la celalalt nu va avea simptomele bolii recesive, dar va avea 50% sanse de a transmite boala copiilor.

 - Unul dintre parinti are deja un copil cu un defect grav din nastere. Nu toti copiii care au defecte congenitale au probleme genetice. Unele defecte sunt provocate de expunerea la o toxina (otrava), de o infectie sau de o trauma fizica de dinainte de nastere. Chiar daca un copil are o problema genetica, este posibil ca ea sa nu fie mostenita, ci sa se fi produs din cauza unei erori spontane a celulelor sale, nu ale celulelor parintilor.

 - Femeia a avut deja unul sau mai multe avorturi spontane. Problemele severe ale cromozomilor fetusului pot duce uneori la pierderea sarcinii. Pierderile repetate ale sarcinii pot indica o problema genetica.

 - Femeia a nascut deja un copil mort, care prezenta semnele fizice ale unei boli genetice. Multe boli genetice grave produc anomalii fizice care dau copilului afectat un aspect specific.

 - Varsta mamei depaseste 34 de ani. Sansele de a naste un copil cu probleme cromozomiale (ca trisomia) cresc dramatic cu varsta mamei.

 - Copilul are probleme medicale care pot fi genetice. In cazul in care problemele medicale implica mai multe sisteme ale organismului, este recomandata testarea genetica, pentru a se stabili cauza si a se pune un diagnostic.

 - Copilul are probleme medicale caracteristice unui anumit sindrom genetic. Se face testarea genetica pentru a confirma diagnosticul. In anumite cazuri, se poate identifica un tip specific sau gravitatea unei boli genetice, ceea ce poate ajuta la stabilirea tratamentului celui mai potrivit.

autor: Desprecopii.com , Toate drepturile rezervate (c) 2012

Va recomandam sa cititi si: Conceperea unui copil sanatos

• Rh-ul in sarcina
• Conceperea unui copil, mituri si realitati
• Principalul set de analize de fertilitate
• Ce analize de laborator ar trebui să faci înainte de a avea un copil?
• Cum sa aveti cel mai sanatos copil
• Arta de a-ti urmari fertilitatea
• 11 Sfaturi pentru a ramane insarcinata
• Alimentatia in perioada preconceptiei
• Acidul Folic
• Femeile fumatoare pun in pericol fertilitatea copiilor lor

Planificarea unui copil

• A avea sau a nu avea copii, o alegere care ne apartine
• Esti pregatita pentru al doilea copil?
• Harta conceptiei la chinezi
• Ghid pentru cuplurile infertile
• Din conceptia intarziata rezulta baieti
• Si ceasul biologic al barbatilor ticaie
• Pregatiti-va pentru a deveni parinti (cu umor)
• Cand este momentul optim de a deveni parinte?
• Alegerea sexului copilului – noi abordari
• Mai multe despre venirea celuilalt pe lume
• Riscurile maternitatii dupa 35 de ani
• Alegerea sexului copilului - mituri si legende....
• Sunteti facuti unul pentru altul?
• Alimentatia si sexul viitorului bebelus
• Veganismul si conceperea unui copil
• Sarcina intre 40-50 de ani
• Momentul perfect pentru a deveni parinti...
• Sarcina intre 20-30 de ani
• Sarcina intre 30-40 de ani
• Infertilitatea masculina - cauzele cele mai frecvente
• Cand un barbat nu este pregatit pentru a deveni tata...
• Doriti gemeni? Iata cum puteti sa va mariti sansele

  Mai cititi despre fertilitate si infertilitate 

• Infertilitatea de cuplu
• Baile fierbinti reduc fertilitatea masculina
• Despre infertilitate
• Infertilitatea: adevaruri si neadevaruri
• Infertilitatea secundara
• Infertilitatea, pe intelesul celor mai norocosi
• Fertilitatea si influenta Feng Shui-ului
• Stresul si infertilitatea

Planificarea unui copil Cand este momentul de a deveni parinte Alegerea sexului copilului:  noi abordari Sunteti facuti unul pentru altul? Cum sa aveti cel mai sanatos copil Riscurile maternitatii dupa 35 de ani Alegerea sexului copilului - mituri si legende.... Ovulatia si calculul ovulatiei Din conceptia intarziata rezulta baieti Si ceasul biologic al barbatilor ticaie Pozitii sexuale pentru conceperea unui copil Ghid pentru cuplurile infertile Azoospermia Pregatiti-va pentru a deveni parinti (cu umor) Mai multe despre venirea celuilalt pe lume  Va recomandam sa mai cititi 8 lucruri trasnite pe care barbatii le cred despre sex... Cele mai importante 10 intrebari despre Dragoste si Sex Modul cum mancam arata cum facem sex Trucuri pentru seductie Sexul ca o terapie Sexul fara orgasm Reguli feng shui în dormitor 7 solutii pentru o viata sexuala mai buna Top 10 afrodisiace

Ginecologie Cancerul de san - lucruri de stiut Antibioticele si cancerul de san Cervicita Cistita Ce sunt secretiile vaginale? Anexita Boala inflamatorie pelviana Recuperarea dupa un avort Candidoza vaginala Anticonceptionalele hormonale - Mit si Realitate  Femeia: frumusete si relaxare Jurnal de rasfat - 60 de idei 10 mituri privind curele de slabire Vergeturile si tratamentul lor