Sfarsitul amniocentezei? Alte teste prenatale care pot sa inlocuiasca aceasta procedura - sfatul medicului

Sfarsitul amniocentezei? Alte teste prenatale care pot sa inlocuiasca aceasta procedura - sfatul medicului

Sfarsitul amniocentezei? Alte teste prenatale care pot sa inlocuiasca aceasta procedura - sfatul medicului

Sfârșitul amniocentezei marchează o evoluție semnificativă în domeniul screeningului prenatal. Cu dezvoltarea tehnologiei și a testelor non-invazive, multe femei gravide pot opta acum pentru alternative mai puțin riscante și mai confortabile. Printre aceste alternative, se numără testele ADN fetal în sânge matern (NIPT), care oferă informații despre riscul de anomalii cromozomiale cu o precizie semnificativă.

Cu toate acestea, este important ca viitoarele mame să discute cu medicul lor obstetrician-ginecolog pentru a lua în considerare circumstanțele individuale ale fiecărei sarcini și pentru a decide ce test sau combinație de teste este cea mai potrivită pentru evaluarea sănătății fătului. Este esențial să se țină cont de riscurile și beneficiile fiecărei opțiuni pentru a lua decizia cea mai informată și mai potrivită pentru îngrijirea în timpul sarcinii.

Amniocenteza este o investigatie prin care se pot detecta anumite anomalii si boli genetice ale fatului

Amniocenteza este o investigatie prin care se pot detecta anumite anomalii si boli genetice ale fatului , prin prelevarea unei mostre de lichid amniotic, in timpul sarcinii. Desi in multe tari europene amniocenteza este o investigatie obligatorie pentru femeile insarcinate, cu varste de peste 35 de ani, ea este recomandata si femeilor care prezinta un risc crescut de probleme genetice. Se stie insa ca amniocenteza este un test destul de invaziv si ca are un anumit risc de pierdere a sarcinii.

Va recomandam sa cititi mai multe aici Amniocenteza in sarcina: ce detecteaza, factori de risc si consiliere genetica - sfatul medicului

De aceea, de ceva timp, specialistii incearca sa caute alternative.

Există mai multe teste alternative la amniocenteză care pot fi utilizate pentru a evalua sănătatea fătului și pentru a detecta eventuale anomalii genetice sau cromozomiale.

Iată câteva dintre aceste alternative:

1. Testul Chorionic Villus Sampling (CVS):

CVS este o procedură similară cu amniocenteza, dar este efectuată mai devreme în sarcină, de obicei între săptămânile 10 și 13. În timpul CVS, se prelevează mostre de vilozități coriale, care sunt țesuturi din placenta. Aceste mostre sunt analizate pentru a detecta anomalii genetice și cromozomiale.

2. Testul de screening prenatal:

Aceste teste includ analize de sânge, ecografii și alte evaluări care se pot efectua în timpul primului și al doilea trimestru de sarcină. Testele de screening prenatal nu sunt invasive și sunt utilizate pentru a evalua riscul de anomalii genetice sau cromozomiale. Dacă riscul este considerat ridicat, pot fi recomandate proceduri suplimentare, cum ar fi amniocenteza sau CVS.

3. Teste Non-Invasive Prenatale (NIPT):

NIPT este un test de sânge care analizează ADN-ul fetal circulant în sângele matern. Acest test este utilizat pentru a evalua riscul de anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, trisomia 18 și trisomia 13. NIPT are o rată ridicată de precizie și nu este invaziv.

Citeste Testele prenatale non invazive NIPT. Variante, acuratete si indicatii - tot ce trebuie sa stii: GHID

4. Ecografie detaliată (anomalie structurala):

 Ecografia detaliată este o examinare ecografică amănunțită care poate identifica anomalii structurale la nivelul fătului, cum ar fi malformații ale organelor sau ale scheletului. Această ecografie se efectuează în general în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină.

Este important să discutați cu medicul dumneavoastră obstetrician-ginecolog pentru a evalua opțiunile disponibile și pentru a decide care test este potrivit pentru situația dumneavoastră individuală. Fiecare test are propriile sale avantaje și limitări, și alegerea depinde de necesitățile și preferințele dumneavoastră.

 

O alta alternativa ar putea fi si aceasta. Un grup de cercetatori de la Universitatea Washington din Seattle si-a publicat rezultatele cercetarilor in revista medicala Science Translational Medicine. Informatiile arata ca genomul unui fetus poate fi identificat in timpul sarcinii cu ajutorul unui esantion din sangele mamei si al unuia din saliva tatalui. Noua tehnica este cu siguranta mult mai putin invaziva decat amniocenteza si, in plus, se pare ca rezultatele sunt mai sigure decat cele obtinute prin cercetarea lichidului amniotic.


 

Dupa spusele cercetatorilor, aceasta noua tehnica de detectare a genomului fatului va permite si detectarea unui numar mai mare de variatii genetice si intr-o maniera mult mai detaliata . Pentru a ajunge la rezultatele date deja publicului, Jacob Kitzman si Matthew Snyder, autorii studiului, au precizat ca a fost prelevat sangele mamei in saptamana 18 de sarcina . Informatiile continute de esantionul de sange si de cel din saliva tatalui contin numeroase informatii genetice care permit identificarea precisa a genomului fatului. Metoda a fost repetata si la cupluri in care sarcina femeii era mai mica de 18 saptamani. Rezultatele au fost confirmate ulterior de analiza genomului fetal plecand de la esantioane de sange prelevate din cordonul ombilical, la nastere.

Prezenta celulelor ADN ale bebelusului caruia urmeaza sa-i dea viata in plasma sangvina a mamei, la cateva saptamani de la conceptie, este un lucru stiut si dovedit de catre specialisti. Este insa important de stiut ca un copil poate prezenta variatii genetice ale unor trasaturi pe care nu le imparte cu niciunul dintre parinti. Acestea pot aparea in timpul formarii ovulului, in timpul formarii spermei sau in timpul conceptiei . Avand in vedere ca aceste variantii ce stau la baza numeroaselor probleme de natura genetica, autorii studiului mentionat amintesc cat de importanta este stabilirea unui diagnostic genetic prenatal complet, astfel incat sa poata fi luate cat mai repede masurile medicale necesare, atat pentru mama, cat si pentru copil.

Vor aceste noi proceduri amniocenteza?

Amniocenteza nu poate fi considerată un test depășit, deoarece rămâne una dintre opțiunile importante pentru diagnosticarea anomaliilor genetice și cromozomiale la fătul nenăscut. Cu toate acestea, există acum și alte teste non-invazive și mai puțin riscante disponibile, cum ar fi testul non-invaziv prenatal (NIPT), care poate oferi informații similare cu cele obținute prin amniocenteză în ceea ce privește anomalii cromozomiale comune, cum ar fi sindromul Down.

Amniocenteza rămâne o opțiune importantă în următoarele situații:

1. **Confirmare:** Dacă un test de screening prenatal, cum ar fi NIPT sau testul de triplu marker, indică un risc crescut de anomalii cromozomiale, amniocenteza poate fi folosită pentru a confirma rezultatele.

2. **Detectarea altor anomalii:** Amniocenteza poate fi utilizată pentru a detecta alte anomalii genetice sau cromozomiale care nu sunt acoperite de teste de screening prenatal.

3. **Diagnosticul bolilor genetice:** Amniocenteza poate fi folosită pentru a diagnostica specific anumite boli genetice ereditare sau alte condiții medicale la făt.

4. **Nevoi specifice:** În cazul unor circumstanțe medicale specifice sau istoric familial de boli genetice, medicul poate recomanda amniocenteza.

Cu toate acestea, trebuie să țineți cont că amniocenteza este o procedură invazivă și comportă un mic risc de complicații, cum ar fi pierderea sarcinii sau infecția. De aceea, este important să discutați cu medicul dumneavoastră obstetrician-ginecolog și să luați în considerare riscurile și beneficiile înainte de a decide dacă să efectuați acest test sau să optați pentru alte opțiuni de screening prenatal. Decizia va depinde de circumstanțele individuale ale fiecărei sarcini și de obiectivele dumneavoastră.

Cititi despre toate testele din timpul sarcinii aici.

Alte teste importante in timpul sarcinii

Triplul test in sarcina
Testul de depistare al Streptococului B in sarcina
Testul pentru diagnosticul incompatibilitatii Rh in sarcina
Testul de toleranta la glucoza si diabetul gestational (diabetul de sarcina)
Cordocenteza, testul prin recoltare de sange fetal din cordonul ombilical
Testul TORCH de depistare a infectiilor in sarcina
Testul alfafetoproteinic – AFP
Testul fetal non stres (NST)
Testul de vilus corionic 

Aplicatia Odiseea Sarcinii: Calculator de sarcina si tot ce trebuie sa stii despre sarcina

Pentru in zilele noastre, telefonul este cel care ne insosteste la fiecare pas - ne-am hotarat sa creem o aplicatie pentru telefoane smart si tablete ODISEEA SARCINII. Acesta este cadoul de la Desprecopii pentru fiecare graviduta care vrea sa stie in orice moment cum se dezvolta fatul din burtica, cum creste, ce teste de sarcina urmeaza, ce pericole poate aduce sarcina, cum sa nasca si cum sa se pregateasca pentru marele moment: acela in care se va intorce cu bebelusul acasa ... de la maternitate.

Te invităm să descarci această aplicație (pentru sistemele Android) AICI

Te invitam sa descarci aplicatia pentru IOS (Iphone sau tablete Mac) AICI  

 Suport si grupuri de burtici

Sfatul nostru este sa comunicati cu colegele de generatie. La Desprecopii avem sute de generatii de burtici care au legat o prietenie speciala. In sectiunea Odiseea Sarcinii, veti gasi listele de gravidute - care vor naste in aceeasi luna. Nimic nu poate fi mai reconfortant decit sa pastrati legatura cu femei care trec exact prin aceleasi stari si emotii.

→ Cauta si pe Facebook Desprecopii - Desprecopii are un grup pentru fiecare luna - cauta Mamici de luna anul (de exemplu - Mamici de Decembrie 2024)

Jurnal de sarcina si Geanta Bebelusului

Scrieti despre ce ati simtit si trait in acea zi pe JURNAL DE SARCINA. In afara ca este un mod minunat de a va aranja si ordona gandurile, ele vor ramane inregistrate pentru mai tarziu. Va fi reconfortant sa le cititi la implinerea unui anisor de viata a puiului dvs, sau chiar cand va sarbatori majoratul.

Citeste cum poti primi si tu Geanta Bebelusului: Geanta Bebelusului, un cadou pentru proaspetele mamici de la Desprecopii

autor: Desprecopii.com - toate drepturile rezervate - © 2023
articol revizuit de Dr. Daniela ter Horst , Medic specialist ginecolog la Spitalul Regal Bronovo, Haga, Olanda, 
Toate drepturile rezervate (c) 2022

 

✔️ Dacă ți-a plăcut articolul sau ți-a fost de folos, apreciază-l cu un share! Aceste informații le pot fi utile și altor mămici sau tătici. Îți mulțumim anticipat! ❣️

Comentarii vizitatori

Citeste toate comentariile

Ce sentimente ti-a produs acest articol?

Nu exista comentarii la acest articol. Adauga-l tu pe primul!

Scrie un comentariu

Adresa de mail nu se publică (ramâi anonim) dar completarea corectă este necesară pentru aprobarea rapidă a mesajului, și mai ales în cazul în care aștepți răspuns. | Toate câmpurile trebuie completate!

Mesajul tău este o întrebare la care aștepți răspuns?

DA (este întrebare)
NU (nu este întrebare)


Cod:

Ai o întrebare pentru alte mămici?
ÎNTREABĂ AICI la rubrica de întrebări SAU pe FORUMUL DESPRECOPII