Diagnosticarea genetica preimplantare (PGD) si screeningul genetic preimplantare (PGS)

- Diagnosticarea genetica preimplantare (PGD) si screeningul genetic preimplantare (PGS)
Ce sunt PGD şi PGS?
Screeningul si testele preimplantare
Cand se recomanda ,etodele PGS şi PGD

Diagnosticarea genetica preimplantare (PGD) si screeningul genetic preimplantare (PGS)

Ce sunt Diagnosticarea genetica preimplantare (PGD) şi Screeningul genetic preimplantare (PGS) ?

Diagnosticarea genetica preimplantare (PGD) şi Screeningul genetic preimplantare (PGS) sunt metode de diagnosticare care ne permit să testăm anumite calităţi ale embrionilor înainte de a fi transferaţi în uter. Dintr-un embrion putem extrage 1 sau 2 celule şi să le supunem unei analize genetice.

De regulă, embrionii supravieţuiesc acestei proceduri fără nicio vătămare, dezvoltându-se normal.

Screeningul si testele preimplantare

Screeningul preimplantare ne ajută să descoperim anomaliile obţinute sau moştenite în numărul sau structura unui cromozom. Aceste anomalii sunt de regulă legate de avorturile spontane.

Folosind testele preimplantare putem de asemenea descoperi schimbări (mutaţii) ale unor anumite gene legate de bolile moştenite care au intervenit în familie (PGD).

Metodele PGS şi PGD sunt recomandate cuplurilor atunci când:

• Vârsta femeii este peste 35 de ani, existând riscul mărit de a naşte un copil cu un număr mai mare de cromozomi (de ex. Sindromul Down)
• A intervenit un avort sau naşterea unui copil cu deviaţii cromozomiale
• Au existat repetate tratamente FIV eşuate sau repetate avorturi în fază incipientă a sarcinii
• S-a dovedit existenţa unei conversii cromozomiale la unul din parteneri. Fără a fi în mod direct afectaţi, acest lucru ar putea duce la afectarea spermatozoizilor sau a ovocitelor, fiind transmisibilă la urmaşi
• Acolo unde există o boală legată de sex (boala afectează numai bărbaţii, dar este transmisă de femeie - de exemplu hemofilia)
• Când unul din parteneri a făcut sau face chimioterapie sau radioterapie.

Diagnosticul preimplantare nu poate garanta în totalitate alegerea unui embrion care nu are niciun defect. Acest lucru reiese din principiul metodei. Se poate testa numai un anume spectru de deviaţii care ar putea compromite embrionul unui cuplu dat.