Atunci cand Silvia, 32 de ani, din Iasi, a fost contactata de asistenta obstetricianului care ii urmarea sarcina, pentru a-i spune rezultatele testelor de sange, i-a dat imediat telefonul sotului ei. Silvia, mama unui baiat de trei ani, nu putea suporta sa auda ca testele ei de sange sunt anormale si ca exista un risc de a avea un copil cu defecte congenitale. Eram total devastata. Testul meu indica sanse de 1/78 pentru sindromul Down si am reusit sa programez o intalnire la genetician abia dupa doua saptamani. Cele doua saptamani au fost cele mai grele din viata mea. Nu am putut dormi, manca ori trai.

Angela, de 33 de ani, din Focsani, a fost sunata la serviciu pentru a i se da o veste similara. Asistenta mi-a zis testul de sindrom Down al bebelusului dumneavoastra este pozitiv. Am ramas fara grai, absolut socata. Nici nu mai trebuie sa spun ca am plecat mai devreme de la serviciu in acea zi, cu lacrimi in ochi, sunandu-mi sotul ca sa-i dau aceasta veste trista.

 Cititi: Verdict: Sindrom Down

Ce este testul AFP?

Testul alfa-fetoproteinic (AFP, Alpha-fetoprotein) este un test de sange care li se face femeilor insarcinate in al doilea trimestru de sarcina, de obicei intre saptamanile 15 si 20. Atunci cand o femeie este insarcinata, alfa-fetoproteina este produsa de catre fetus si intra in sangele mamei. Alfa-fetoproteina poate fi detectata intr-o mostra de sange prelevat din brat.

Un nivel ridicat de AFP poate fi o indicatie de unor defecte de tub neural, ca spina bifida. Totusi, nivelurile ridicate de AFP pot indica si ca mama are o sarcina mai avansata decat credea si ca data estimata a nasterii trebuie recalculata.

 Cititi: Spina Bifida sau ruptura de coloana

Un nivel ridicat de AFP poate insemna si ca mama este insarcinata cu gemeni. Un nivel scazut de AFP poate fi indicatia unor defecte genetice, cum ar fi un risc mai mare Sindrom Down (trisomia 21) sau trisomia 18, o anomalie cromozomiala mai grava, insa mai rara.

Cele mai multe teste AFP includ acum si testele a cel putin trei markeri. Triplul test sau testul celor trei markeri, sau testul cu markeri multipli, masoara nivelurile de AFP, hCG si estriol. Testul cvadruplu masoara aceiasi factori ca si triplul test, precum si cel numit Inhibin.

Cand o pacienta merge la consiliere genetica, este realizat un istoric al familiei ei pentru a determina daca mai sunt necesare teste suplimentare. Consilierul genetic discuta si posibilitatea de a face o ecografie de nivelul II, care foloseste undele sonore pentru a face o exeminare detaliata a fetusului, si o amniocenteza, care este un test al lichidului ce inconjoara fetusul in uter.
Consilierea genetica este utila pentru paciente, fiindca ele pot sa inteleaga ce alte posibilitati de investigatii exista, riscurile pe care le presupun si ce alte posibilitati mai au.

 Cititi: Amniocenteza

Rezultate fals pozitive

Angela, ale carei ecografie si amniocenteza au aratat rezultate normale, a spus ca ii pare rau numai ca medicul nu i-a dat mai din timp mai multe informatii despre testul AFP si de posibilitatea de a nu-l face. Insa am incercat sa lasam in urma experienta neplacuta si sa ne concentram asupra nasterii fetitei noastre cea sanatoasa.

Uneori, testul AFP se poate insela. Aceasta situatie se numeste test fals pozitiv. Una dintre reclamatiile principale fata de testul AFP este ceea ce este perceput ca fiind o rata ridicata a testelor fals pozitive. Insa medicii insista ca rata testelor fals pozitive nu este inacceptabil de mare pentru un astfel de test. Fara o astfel de rata, testul ar detecta mult prea putini fetusi cu sindromul Down, trisomia 18, defecte de tub neural sau de perete abdominal.

Daca ecografia sau amniocenteza sunt normale, exista explicatii pentru rezultatul anormal al testului AFP.
Un nivel inexplicabil de ridicat al serului matern AFP poate indica potentiale complicatii ale sarcinii, ca hipertensiunea mamei, nastere prematura sau crestere fetala intarziata.

Cazul Silviei s-a dovedit a fi tot fals pozitiv. Ea a nascut prin cezariana un bebelus sanatos. Dupa ce a trecut prin mai multe luni de stres si griji permanente, Silvia crede ca a meritat toate eforturile si necazurile. Dar ar mai face testul AFP inca o data? Da, as mai face testul. Numai ca sa stiu daca exista posibilitatea de a avea probleme.

Unii consilieri genetici cred ca acest test trebuie sa fie accesibil pentru toate mamele, iar ele ar trebui sa poata alege daca il fac sau nu. Ei recomanda testul AFP mai ales femeilor care doresc sa stie daca exista riscul ca bebelusul sa aiba sindromul Down, trisomia 18 sau spina bifida inainte de nastere. Pentru femeile care prefera sa nu faca astfel de teste daca nu este absolut necesar, testul AFP nu este foarte util.

Informatia conteaza

1. Intrati din timp pe forumul specializat Odiseea sarcinii in 40 de saptamani ... si luati legatura cu alte "colege de generatie". Tot acolo veti gasi multe informatii utile despre medicul care va monitorizeaza sarcina si va fi la nastere.
2. Cititi pe forumul Nasterea unei stele povestirile altor mamici care isi povestesc experienta nasteriii si momentele post-partum.

Un sfat: scrieti despre ce ati simtit si trait in acea zi pe Jurnaldesarcina.com. In afara ca este un mod minunat de a va aranja si ordona gandurile, ele vor ramane inregistrate pentru mai tarziu. Va fi reconfortant sa le cititi la implinerea unui anisor de viata a puiului dvs, sau chiar cand va sarbatori majoratul.

Ce alte teste de sarcina se mai pot face in timpul sarcinii?