Sindromul Down si transmiterea sa in genele familiei

Sindromul Down si transmiterea sa in genele familiei

Sindromul Down si transmiterea sa in genele familiei

Sindromul Down sau trisomia 21, numit si mongolism datorita aspectului caracteristic al ochilor celor afectati, este o boala genetica. Daca matusa mea (sora mamei) are un copil care sufera de sindromul Down, exista riscul ca si copilul meu sa se nasca cu aceasta boala? Mentionez ca am 29 ani si nu am copii.

Ce este sindromul Down?
Cum apare sindromul Down?
Este sindromul Down o boala genetica?
Forumul de suport al parintilor cu copii cu Sindrom Down
Despre Sindromul Down

Intrebare:

Se transmite Singromul Down in genele familiei?

Daca matusa mea (sora mamei) are un copil care sufera de sindromul Down, exista riscul ca si copilul meu sa se nasca cu aceasta boala? Mentionez ca am 29 ani si nu am copii.

Raspunsul medicului:

Hai sa vedem ce este sindromul Down si cum apare, ca sa intelegi tu singura riscul de a naste un copil cu acest sindrom:

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down sau trisomia 21, numit si mongolism datorita aspectului caracteristic al ochilor celor afectati, este o boala genetica. Nu confunda boala congenitala (avuta la nastere) cu boala genetica (defect in structura ansamblului de gene care codifica informatia intregului organism).

Genele sunt un fel de depozit de informatie prezent in fiecare celula. Ele contin codul genetic, ce guverneaza tot ceea ce se petrece in organism, inclusiv forma si functia fiecarei celule, fiecarui organ, fiecarui aparat, fiecarei parti a organismului, si a organismului in intregul lui. Genele sunt grupate, sa spunem asa, in formatii numite cromozomi. Acestia sunt alcatuiti din ADN (acid dezoxiribonucleic).

Orice celula umana contine in mod normal un "bagaj informational" alcatuit din 23 perechi de cromozomi (adica 46 in total). Dintre acestia, 22 perechi sunt cromozomi somatici (adica cromozomi ce contin informatia referitoare la forma si functia generala) si 1 pereche sunt gonozomi (adica stabilesc sexul genetic al individului). Cromozomii somatici sunt notati conventional cu numere intre 1 si 23.

Sindromul Down se caracterizeaza printr-un defect la nivelul perechii 21 de cromozomi. Aceasta, la bolnavi, nu este de fapt o pereche, ci un ansamblu de 3 cromozomi de tip 21, de unde denumirea de "trisomie" (adica 3 cromozomi somatici de acelasi fel). Astfel, bolnavii au 47 de cromozomi in total in loc de 46, cum este normal. Cum se ajunge aici?

Cum apare sindromul Down?

Destul de complicat, dar in linii mari, procesul are loc in timpul fecundarii si formarii oului uman. Atat ovocitul feminin, cat si spermatozoidul masculin sunt celule speciale, care contin numai 23 cromozomi in total (numite si celule haploide, spre deosebire de celelalte celule din organism, care sunt diploide = 2x23 cromozomi). Celulele sexuale mentionate contin cate un cromozom din fiecare pereche. Prin unirea (amfimixia) lor in timpul fecundatiei, se obtine celula-ou (zigotul) care are 2x23 cromozomi, adica o pereche din fiecare tip cromozomial.

Defecte in formarea celulelor sexuale sau in amfimixie pot duce la prezenta a trei cromozomi de tip 21. Acelasi efect il pot avea defecte in primele diviziuni ale oului uman. Cauzele acestor defecte sunt practic necunoscute. Varsta inaintata a parintilor pare a fi un factor important in aparitia lor. In timp au fost incriminate si o serie intreaga de medicamente sau substante toxice, dar concluzii clare nu s-au tras niciodata.

Este sindromul Down o boala genetica?

Oricum, ceea ce este de retinut este faptul ca problema nu este transmisibila genetic, adica parintii NU sunt bolnavi sau purtatori si transmit boala copiilor. Parintii sunt perfect normali genetic, dar factori practic necunoscuti determina aparitia unei erori in formarea oului. O exceptie extrem de rar intalnita o constituie sindromul Down prin translocatie, cand cromozomul 21 suplimentar inlocuieste un alt cromozom, astfel incat bolnavul este purtator al bolii (dar are numai 46 cromozomi in total) si o poate eventual transmite descendentilor (care vor avea un sindrom tipic).

Prin urmare, (ne)sansa ca tu sa ai copii afectati de sindromul Down este minima, chiar daca matusa ta a avut acest ghinion. Fii linistita si nu-ti mai bate capul, te rog! Pentru linistea ta sufleteasca absoluta, te poti prezenta la cabinetul de genetica medicala din localitatea ta si sa ceri efectuarea unui cariotip (analiza ce evidentiaza cromozomii unui individ si poate pune in evidenta o eventuala translocatie). Nu am idee cat costa, dar nu poate fi o avere si s-ar putea sa merite, daca esti intr-adevar stresata de problema pe care ai ridicat-o. Repet, iti recomand aceasta atitudine DOAR pt linistea ta interioara, iar nu pt ca as suspiciona un risc de defect genetic in ceea ce te priveste!.
 

Forumul de suport al parintilor cu copii cu Sindrom Down


Copii cu nevoi speciale

Sunt ai nostri. Si au nevoie de mai multa intelegere si mai multa dragoste


Despre Sindromul Down, merita sa mai cititi aceste noutati:



Despre copii cu nevoi speciale


Evalueaza acest articol
 Voteaza acest articol (misca mouse-ul peste stelute)
forumuri specializate Forumuri specializate

Ultimile 2 comentarii
Trimis de doina

Buna , sunt doina si am O întrebare . Fratele meu mai mare are sindromul down , este posibil ca si copilul meu sa mosteneasca aceasta boala ?

Trimis de Adina

Buna , sunt Adina si am O întrebare . Fratele meu are sindromul down , este posibil ca si copilul meu sa mosteneasca aceasta boala ?! Mulțumesc .

Trimite comentariul tau | Citeste toate comentariile

(!) Adresa de e-mail NU se publica! Completarea adresei corecte este utila daca doresti sa primesti un raspuns la ceea ce trimiti.

Inchide

Trimite unui prieten

Completeaza datele si mesajul tau. Linkul articolului se adauga automat la mesaj

(!) Datele furnizate NU se salveaza in baza noastra de date.