Bebelusii care au fenilcetonurie pot avea simptome inca de la inceput ca voma, iritabilitatea si eruptiile cutanate. Tonusul muscular poate fi ridicat si pot fi prezente mai multe reflexe active ale tendoanelor musculare. Daca ramane netratata, boala poate cauza retard mental, crize, cresterea redusa a corpului, sau un cap de dimensiuni mai reduse decat ar fi normal. Iata sfatul de la Desprecopii.com: citeste mai departe
Trimite unui prieten 
Adauga la favorite 
Tipareste
Evaluat de 22 de cititori Evalueaza | 2 comentarii | Comenteaza | Comenteaza prin FacebookCe este Fenilcetonuria ?
Fenilcetonuria este o boala genetica manifestata prin deficiente in metabolizarea unui aminoacid numit fenilalanina. Tulburarea poate consta in sinteza insuficienta sau absenta enzimei care metabolizeaza acest aminoacid.
Tratamentul pentru fenilcetonurie consta in reducerea permanenta a cantitatii de proteine din dieta. Proteinele contin fenilalanina, un aminoacid esential pentru cresterea normala si pentru dezvoltare. Persoanele cu PKU au lipsa enzimei care metabolizeaza fenilalanina. Nivelurile foarte mari de fenilalanina in sange pot duce la afectare ireversibila a creierului si pot leza sistemul nervos.
|
Cum se depisteaza aceasta boala: Fenilcetonuria Fenilcetonuria se depisteaza la nastere prin analiza sangelui (testul Guthrie) si prin analiza urinei (testul Phenistix). Testul Guthrie este simplu si foarte putin traumatic pentru micut, asa ca parintii nu au de ce sa isi faca griji. Cititi despre Testul cu sange din calcaiul bebelusului Bebelusii care au fenilcetonurie pot avea simptome inca de la inceput ca voma, iritabilitatea si eruptiile cutanate. Tonusul muscular poate fi ridicat si pot fi prezente mai multe reflexe active ale tendoanelor musculare. Daca ramane netratata, boala poate cauza retard mental, crize, cresterea redusa a corpului, sau un cap de dimensiuni mai reduse decat ar fi normal. Testarea nou-nascutilor pentru diagnosticarea timpurie si administrarea tratamentului sunt cheile prevenirii aparitiei simptomelor fenilcetonuriei. Daca PKU nu se trateaza imediat dupa nastere fenilalanina se acumuleaza in sange si in tesutul cerebral ducand la retard psihic si afectarea sistemului nervos central. Daca se trateaza imediat dupa nastere toate aceste probleme sau majoritarea lor se pot preveni de obicei. |
Mai cititi despre bolile la copii:
Nou-nascutul: semne de ingrijorare
|
Testul Guthrie in Romania
Testul Guthrie se practica de mai multi ani in Romania, dar de-abia din 2002 a fost inclus intr-un program de sanatate publica pentru depistarea precoce a bolilor genetice.
Data fiind gravitatea fenilcetonuriei, incepand din 2002, testul Guthrie se
efectueaza gratuit si
obligatoriu tuturor nou-nascutilor de pe teritoriul
Romaniei.
Tratamentul presupune o dieta speciala cu continut redus de fenilalanina, fiind administrat pe durata intregii vieti. Cei mai multi adulti care urmeaza planul de tratament au capacitatea intelectuala normala sau aproape normala.
Va recomandam sa mai cititi: Nou-nascutul: semne de
ingrijorare
autor: Angela Radu-Caragea, redactor
Desprecopii.com, Referinte: WebMD
Articol aprobat de Colegiul
Medicilor Desprecopii.com, Toate drepturile rezervate (c)
2010
Mai cititi despre bolile copilului
La Medicul va Raspunde veti gasi sute de raspunsuri la intrebarile puse medicilor
Desprecopii.com
Forumuri specializate
Clinica Virtuala DC
Consultanta medicala
online.
In floarea
copilariei (4-12 ani)
Forumuri specializate
Generatia in blugi de maine ... deocamdata in scutece :)
Intrebari si raspunsuri la obiect despre cresterea copilului.
Consultanta medicala online.
Cel mai complet forum romanesc despre gradinite, crese si bone + experiente traite si sfaturi.
Va asteptam si pe: Jurnal de sarcina | Supereva.ro | Supercopii.com | Despredragoste.com | Numedecopii.com | Retete Culinare
Copyright © 2000-2011 Desprecopii.com. Toate drepturile rezervate.
Completeaza datele si mesajul tau. Linkul articolului se adauga automat la mesaj
Am nascut o fetita pe data 07- 09- 2006, se pare ca se facea testul din pacate nu mi s-a spus l-a nastere si am depistat tirziu ca are Fenilcetonurie si acum sufera din cauza sistemului sanitar romanesc o familie toata viata din cauza nepasari. Pe langa ca ne-au nenorocit viata nici nu ne ajuta cu nimic. A trebuit sa plec in alta tara sa-mi caut dreptul la o sansa pt copilul meu, pt ca in tara lui nu are nici un drept Din pacate sist. Ro. e praf ii rog sa i-a ex altor tari sa nu mai nenoroceasca la nesfarsit vietii. Mamicilor cereti sa se faca testul copiilor si cereti rezultatul..
Data fiind gravitatea fenilcetonuriei, incepand din 2002, testul Guthrie se efectueaza gratuit si obligatoriu tuturor nou-nascutilor de pe teritoriul Romaniei. fals- sistemul sanitar din romania este departe de a fi decent. Am un baietel cu fenilcetonurie nascut in 2008 caruia nu i s-a facut testul la nastere, de asemenea 90% din copii cu PKU din Ro au retard psihomotor datorita diagnosticarii tardive.Cereti in maternitati sa se faca testul copiilor si cereti rezultatul!!!!!!!!!!!