Fenilcetonuria la bebelus

Fenilcetonuria la bebelus

Fenilcetonuria la bebelus

  • Bebelusii care au fenilcetonurie pot avea simptome inca de la inceput, ca voma, iritabilitate si eruptii cutanate. Tonusul muscular poate fi ridicat si pot fi prezente mai multe reflexe active ale tendoanelor musculare. Daca ramane netratata, boala poate cauza retard mental, crize, cresterea redusa a corpului, sau un cap de dimensiuni mai reduse decat ar fi normal. Iata sfatul de la Desprecopii.com:

in acest articol veti citi mai multe despre:
Ce este Fenilcetonuria?
Cum se depisteaza aceasta boala: Fenilcetonuria
Testul Guthrie in Romania

Ce este Fenilcetonuria?

Fenilcetonuria este o boala genetica manifestata prin deficiente in metabolizarea unui aminoacid numit fenilalanina. Tulburarea poate consta in sinteza insuficienta sau absenta enzimei care metabolizeaza acest aminoacid.

Tratamentul pentru fenilcetonurie consta in reducerea permanenta a cantitatii de proteine din dieta. Proteinele contin fenilalanina, un aminoacid esential pentru cresterea normala si pentru dezvoltare. Persoanele cu PKU au lipsa enzimei care metabolizeaza fenilalanina. Nivelurile foarte mari de fenilalanina in sange pot duce la afectare ireversibila a creierului si pot leza sistemul nervos.

Cum se depisteaza aceasta boala: Fenilcetonuria

Fenilcetonuria se depisteaza la nastere prin analiza sangelui (testul Guthrie) si prin analiza urinei (testul Phenistix). Testul Guthrie este simplu si foarte putin traumatic pentru micut, asa ca parintii nu au de ce sa isi faca griji. 

Bebelusii care au fenilcetonurie pot avea simptome inca de la inceput ca voma, iritabilitatea si eruptiile cutanate. Tonusul muscular poate fi ridicat si pot fi prezente mai multe reflexe active ale tendoanelor musculare. Daca ramane netratata, boala poate cauza retard mental, crize, cresterea redusa a corpului, sau un cap de dimensiuni mai reduse decat ar fi normal.

Testarea nou-nascutilor pentru diagnosticarea timpurie si administrarea tratamentului sunt cheile prevenirii aparitiei simptomelor fenilcetonuriei.

Daca PKU nu se trateaza imediat dupa nastere fenilalanina se acumuleaza in sange si in tesutul cerebral ducand la retard psihic si afectarea sistemului nervos central. Daca se trateaza imediat dupa nastere toate aceste probleme sau majoritarea lor se pot preveni de obicei.

testul Guthrie

 

Testul Guthrie in Romania

Testul Guthrie se practica de mai multi ani in Romania, dar de-abia din 2002 a fost inclus intr-un program de sanatate publica pentru depistarea precoce a bolilor genetice. Testul, facut adesea intre a 8-a si a 14-a zi de viata, consta in dozarea fenilalaninei plecand de la cateva picaturi de sange ale nou-nascutului, recoltate pe hartie de filtru, apoi puse in contact cu o cultura de bacterii a caror crestere este stimulata de catre fenilalanina, cresterea bacteriana fiind proportionala cu concentratia acesteia in sange.

Data fiind gravitatea fenilcetonuriei, incepand din 2002, testul Guthrie se efectueaza gratuit si obligatoriu tuturor nou-nascutilor de pe teritoriul Romaniei.  

Tratamentul presupune o dieta speciala cu continut redus de fenilalanina, fiind administrat pe durata intregii vieti. Cei mai multi adulti care urmeaza planul de tratament au capacitatea intelectuala normala sau aproape normal.

Bolile contagioase ale copilariei, ghid complet cu video

Din fericire, multe boli contagioase ale copilariei, odata contractate, duc la imunitate pe viata la copilul infectat. Sistemul imunitar al copiilor se afla in maturizare, iar ei adesea sunt in vecinatatea apropiata a altor copii, in crese si gradinite, in sali de clasa si in mijloacele de transport. Asta face ca transmiterea bolilor contagioase sa fie foarte usoara si rapida, explicand partial de ce aceste boli sunt asa frecvente la copii. Iata o trecere in revista a bolilor contagioase ale copilariei.

 La Medicul va Raspunde veti gasi sute de raspunsuri la intrebarile puse medicilor Desprecopii.com

Toate bolile copilului aici >>

Alte probleme posibile la nou nascuti

Semne ingrijoratoare la nou nascut 
Atentie, unele slinguri in care sunt purtati bebelusii pot ucide
Ce putem face daca bebelusul are colici

Aplicatia mobila Eu, Mamica: vezi cum se dezvolta bebelusul tau

Ești o mămică modernă? Atunci trebuie să instalezi aplicatia Eu, Mămica pe telefonul tău sau tableta.
Prin intermediul aplicaţiei Eu, Mămica, beneficiezi de informaţii despre sănătate, îngrijirea şi dezvoltarea bebelușului și a copilului, relaţia părinte-copil, precum şi de o serie de sfaturi utile pentru mămici şi tătici, astfel încât să experimentezi din plin frumuseţea sentimentului parental. Vei avea acces gratuit la o serie de utilitare şi calculatoare, precum: Bebeluşul - primele 52 de săptămani, Grafice de Creştere, Calendar de Vaccinare, Activităţi pentru Copii, Album foto şi multe altele.

Aplicatia Eu, Mamica - se integrează în mod natural cu platforma Desprecopii.com, facilitând accesul la o serie de servicii menite să ofere suport pentru viitoarea mamica (Grupuri de mămici, Ştiri, Anunţuri, Întrebări, Forum, Jurnal, Album de poze, Director, Reţete Culinare etc.). Mămicile utilizatoare pot accesa cu uşurinţă diverse secţiuni ale site-ului, pot primi notificări pe telefon când li se răspunde la o întrebare sau notificări pe mesageria privată.

Mai mult, prin intermediul butonului „Panică”, ele pot primi răspunsuri în situaţiile de criză de la miile de persoane aflate în comunitatea Desprecopii.com, dispuse să ofere o mână de ajutor.

Esti o mamica care are nevoie de sfaturi?

Te asteptam pe forurile mamicilor de bebelusi pentru sfaturi si incurajari: Bebelusul - primele 365 zile din viata unei comori |  Alaptare, colici, ingrijire, baite, nopti nedormite si multa dragoste.

autor: Angela Radu-Caragea, redactor Desprecopii.com, Referinte: WebMD
Articol aprobat de Colegiul Medicilor Desprecopii.com, Toate drepturile rezervate (c) 2018

Comunitatea Desprecopii

Toate Forumurile

Peste 180.000 de membri inregistrati!

Hai chiar acum in cea mai mare si mai activa comunitate de parinti si discuta despre: Fenilcetonuria la bebelus.

intrebari

Intrebari si raspunsuri

Ai o intrebare pe teme legate de acest articol sau o intrebare in general? Intreaba specialistii Desprecopii.com si alte mamici dornice sa te ajute!

Forumuri Recomandate

Clinica Medicala Desprecopii

Clinica Medicala Desprecopii

Consultanta medicala online.
Cabinet stomatologic

Cabinet stomatologic

Tot felul de probleme cu dintisori. Cabinet ce se bucura de sprijinul medicilor de la Clinica Dentestet.
Discutii generale

Discutii generale

LOUNGE DC. Discutii, pareri si impresii. Aici ne adunam pentru a ne cunoaste.
Discutii generale

Discutii generale

LOUNGE DC. Discutii, pareri si impresii. Aici ne adunam pentru a ne cunoaste.

Comentarii vizitatori

Citeste toate comentariile

Ultimile 4 comentarii

  1. irina
    irinatrimis la 6/11/2015

    Nu stiu daca citesc burticile despre ce teste trebuiesc cerute dupa na tin asa o dieta pt eistere, daca da, CERETI TESTUL e gratuit si salveaza si copilul si familia. E grea dieta, dar e complit daca nu e pornita de la primele saptamani de viata. Mamicile care au scris vad ca au copii cu PKU, sunteti pe grupurile americame ale parintilor de pitici PKU? cautati cook for love rintre altele, au informatii multe, support, si retete minunate. O imbratisare pt copilasii PKU si pt mamicile lor.

    Raspunde la acest comentariu
  2. cojocariu anda vasilica
    cojocariu anda vasilicatrimis la 1/5/2015

    am si eu un baitel de 8 luni diagnosticat cu fenilcetonurie.mie foarte greu sa cred k sufera de asa ceva ,e al doilea copil imi e foarte greu cu regimul .am avut mare noroc k a fost descoperit tocmai de la nastere ,imi era agitat de a 2 zi de viata ,plangea si nu stiam de ce .am fost sunata de la ias a fost un soc pt mine atunci,cu toate ca nu eram de acord sa se ia analiza asta din picior la nastere k la fetita ii facusem si nu am fost anuntata si ii multumesc domnului k nu are nimik.asa k le sfatuiesc pe toate mamicile sa fie de acord ku analiza asta k e foarte importanta .am avut noroc k am dat de o dr foarte buna si specialista in asa ceva

    Raspunde la acest comentariu
  3. ana
    anatrimis la 8/12/2011

    Am nascut o fetita pe data 07- 09- 2006, se pare ca se facea testul din pacate nu mi s-a spus l-a nastere si am depistat tirziu ca are Fenilcetonurie si acum sufera din cauza sistemului sanitar romanesc o familie toata viata din cauza nepasari. Pe langa ca ne-au nenorocit viata nici nu ne ajuta cu nimic. A trebuit sa plec in alta tara sa-mi caut dreptul la o sansa pt copilul meu, pt ca in tara lui nu are nici un drept Din pacate sist. Ro. e praf ii rog sa i-a ex altor tari sa nu mai nenoroceasca la nesfarsit vietii. Mamicilor cereti sa se faca testul copiilor si cereti rezultatul..

    Raspunde la acest comentariu
  4. lavinia
    laviniatrimis la 29/9/2011

    Data fiind gravitatea fenilcetonuriei, incepand din 2002, testul Guthrie se efectueaza gratuit si obligatoriu tuturor nou-nascutilor de pe teritoriul Romaniei. fals- sistemul sanitar din romania este departe de a fi decent. Am un baietel cu fenilcetonurie nascut in 2008 caruia nu i s-a facut testul la nastere, de asemenea 90% din copii cu PKU din Ro au retard psihomotor datorita diagnosticarii tardive.Cereti in maternitati sa se faca testul copiilor si cereti rezultatul!!!!!!!!!!!

    Raspunde la acest comentariu

Scrie un comentariu

Adresa de mail nu se publica (ramai anonim) dar completarea corecta este necesara, mai ales in cazul in care astepti raspuns. | Toate campurile trebuie completate!

Ai o intrebare? APASA AICI pentru rubrica de intrebari SAU intreaba pe FORUMUL DESPRECOPII