Fenilcetonuria la bebelus

Fenilcetonuria la bebelus

Fenilcetonuria la bebelus

Bebelusii care au fenilcetonurie pot avea simptome inca de la inceput ca voma, iritabilitatea si eruptiile cutanate. Tonusul muscular poate fi ridicat si pot fi prezente mai multe reflexe active ale tendoanelor musculare. Daca ramane netratata, boala poate cauza retard mental, crize, cresterea redusa a corpului, sau un cap de dimensiuni mai reduse decat ar fi normal. Iata sfatul de la Desprecopii.com:

Ce este Fenilcetonuria ?

Fenilcetonuria este o boala genetica manifestata prin deficiente in metabolizarea unui aminoacid numit fenilalanina. Tulburarea poate consta in sinteza insuficienta sau absenta enzimei care metabolizeaza acest aminoacid.

Tratamentul pentru fenilcetonurie consta in reducerea permanenta a cantitatii de proteine din dieta. Proteinele contin fenilalanina, un aminoacid esential pentru cresterea normala si pentru dezvoltare. Persoanele cu PKU au lipsa enzimei care metabolizeaza fenilalanina. Nivelurile foarte mari de fenilalanina in sange pot duce la afectare ireversibila a creierului si pot leza sistemul nervos.

Cum se depisteaza aceasta boala: Fenilcetonuria

Fenilcetonuria se depisteaza la nastere prin analiza sangelui (testul Guthrie) si prin analiza urinei (testul Phenistix). Testul Guthrie este simplu si foarte putin traumatic pentru micut, asa ca parintii nu au de ce sa isi faca griji.  Cititi despre Testul cu sange din calcaiul bebelusului

Bebelusii care au fenilcetonurie pot avea simptome inca de la inceput ca voma, iritabilitatea si eruptiile cutanate. Tonusul muscular poate fi ridicat si pot fi prezente mai multe reflexe active ale tendoanelor musculare. Daca ramane netratata, boala poate cauza retard mental, crize, cresterea redusa a corpului, sau un cap de dimensiuni mai reduse decat ar fi normal.

Testarea nou-nascutilor pentru diagnosticarea timpurie si administrarea tratamentului sunt cheile prevenirii aparitiei simptomelor fenilcetonuriei.

Daca PKU nu se trateaza imediat dupa nastere fenilalanina se acumuleaza in sange si in tesutul cerebral ducand la retard psihic si afectarea sistemului nervos central. Daca se trateaza imediat dupa nastere toate aceste probleme sau majoritarea lor se pot preveni de obicei.

Mai cititi despre bolile la copii:

Nou-nascutul: semne de ingrijorare

 Toate bolile aici: Dosarul bolilor >>

 Forumuri specializate

Clinica Virtuala DC
Consultanta medicala online.

Testul Guthrie in Romania

Testul Guthrie se practica de mai multi ani in Romania, dar de-abia din 2002 a fost inclus intr-un program de sanatate publica pentru depistarea precoce a bolilor genetice.

Data fiind gravitatea fenilcetonuriei, incepand din 2002, testul Guthrie se efectueaza gratuit si obligatoriu tuturor nou-nascutilor de pe teritoriul Romaniei. 

 Tratamentul presupune o dieta speciala cu continut redus de fenilalanina, fiind administrat pe durata intregii vieti. Cei mai multi adulti care urmeaza planul de tratament au capacitatea intelectuala normala sau aproape normala.

 Va recomandam sa mai cititi:  Nou-nascutul: semne de ingrijorare

autor: Angela Radu-Caragea, redactor Desprecopii.com, Referinte: WebMD
Articol aprobat de
Colegiul Medicilor Desprecopii.com, Toate drepturile rezervate (c) 2010

Mai cititi despre bolile copilului

 La Medicul va Raspunde veti gasi sute de raspunsuri la intrebarile puse medicilor Desprecopii.com

 Forumuri specializate

Clinica Virtuala DC
Consultanta medicala online.

In floarea copilariei (4-12 ani)
Nici prea mici si nici mari de tot :-). Intrebari, dileme, raspunsuri, prietenie, sanatate
.


 

Evalueaza acest articol
 Voteaza acest articol (misca mouse-ul peste stelute)
forumuri specializate Forumuri specializate

Ultimile 4 comentarii
Trimis de irina

Nu stiu daca citesc burticile despre ce teste trebuiesc cerute dupa na tin asa o dieta pt eistere, daca da, CERETI TESTUL e gratuit si salveaza si copilul si familia. E grea dieta, dar e complit daca nu e pornita de la primele saptamani de viata. Mamicile care au scris vad ca au copii cu PKU, sunteti pe grupurile americame ale parintilor de pitici PKU? cautati cook for love rintre altele, au informatii multe, support, si retete minunate. O imbratisare pt copilasii PKU si pt mamicile lor.

Trimis de cojocariu anda vasilica

am si eu un baitel de 8 luni diagnosticat cu fenilcetonurie.mie foarte greu sa cred k sufera de asa ceva ,e al doilea copil imi e foarte greu cu regimul .am avut mare noroc k a fost descoperit tocmai de la nastere ,imi era agitat de a 2 zi de viata ,plangea si nu stiam de ce .am fost sunata de la ias a fost un soc pt mine atunci,cu toate ca nu eram de acord sa se ia analiza asta din picior la nastere k la fetita ii facusem si nu am fost anuntata si ii multumesc domnului k nu are nimik.asa k le sfatuiesc pe toate mamicile sa fie de acord ku analiza asta k e foarte importanta .am avut noroc k am dat de o dr foarte buna si specialista in asa ceva

Trimis de ana

Am nascut o fetita pe data 07- 09- 2006, se pare ca se facea testul din pacate nu mi s-a spus l-a nastere si am depistat tirziu ca are Fenilcetonurie si acum sufera din cauza sistemului sanitar romanesc o familie toata viata din cauza nepasari. Pe langa ca ne-au nenorocit viata nici nu ne ajuta cu nimic. A trebuit sa plec in alta tara sa-mi caut dreptul la o sansa pt copilul meu, pt ca in tara lui nu are nici un drept Din pacate sist. Ro. e praf ii rog sa i-a ex altor tari sa nu mai nenoroceasca la nesfarsit vietii. Mamicilor cereti sa se faca testul copiilor si cereti rezultatul..

Trimis de lavinia

Data fiind gravitatea fenilcetonuriei, incepand din 2002, testul Guthrie se efectueaza gratuit si obligatoriu tuturor nou-nascutilor de pe teritoriul Romaniei. fals- sistemul sanitar din romania este departe de a fi decent. Am un baietel cu fenilcetonurie nascut in 2008 caruia nu i s-a facut testul la nastere, de asemenea 90% din copii cu PKU din Ro au retard psihomotor datorita diagnosticarii tardive.Cereti in maternitati sa se faca testul copiilor si cereti rezultatul!!!!!!!!!!!

Trimite comentariul tau | Citeste toate comentariile

(!) Adresa de e-mail NU se publica! Completarea adresei corecte este utila daca doresti sa primesti un raspuns la ceea ce trimiti.

Inchide

Trimite unui prieten

Completeaza datele si mesajul tau. Linkul articolului se adauga automat la mesaj

(!) Datele furnizate NU se salveaza in baza noastra de date.