Sindromul Turner

Sindromul Turner

Sindromul Turner

  • Sindromul Turner este o afectiune cromozomiala care apare atunci cand unul dintre cei doi cromozomi X care se gasesc la femei, lipsesc sau sunt incompleti. Sindromul Turner afecteaza doar femeile si apare la aproximativ 1 din 2500 de nou nascuti de sex feminin.

Ce este sindromul Turner?

Sindromul Turner este o afectiune cromozomiala (genetica) care poate afecta doar fetitele sau femeile fiind rezultatul lipsei din constitutia genetica a unui cromozon - cromozomul X.

Sindromul Turner poate cauza o serie de probleme medicale si de dezvoltare ca: inaltime mica la maturitate, pubertate intarziata, infertilitate, defecte ale inimii, si alte dizabilitati care pot avea impact asupra vietii sociale.

Sindromul Turner afecteaza doar femeile si apare la aproximativ 1 din 2500 de nou nascuti de sex feminin.

Ce cauzeaza aparitia sindromului Turner?

Sindromul Turner este cauzat de absenta completa sau partiala a unuia dintre cei doi cromozomi X care se gasesc, in mod normal, la femei. Nu se cunosc cauzele pentru absenta completa sau partiala a acestora, iar afectiunea pare sa se instaleze din intamplare.

Cum este diagnosticat sindromul Turner?

Sindromul Turner poate fi diagnosticat inainte de nastere (in cadrul testelor prenatale) sau dupa nastere cu ajutorul unui test de sange cunoscut ca un cariotip. Testul de sange cariotip analizeaza compozitia cromozomiala a pacientului, si astfel, determina absenta cromozomului.

Care sunt caracteristicile unei persoane afectate de Sindromul Turner?

Cele mai comune caracteristici ale persoanelor cu aceasta afectiune sunt statura mai mica si lipsa de dezvoltare ovariana. Alte caracteristici fizice pot fi prezente:

- Un gat reticular - o variatie de straturi de piele pe gat
- Bratele subtiate in zona coatelor
- Cantitate scazuta de par in zona cefei
- Maini si picioare umflate
 

Poate o persoana cu acest diagnostic sa aiba probleme de sanatate?

O fetita cu Sindromul Turner care primeste ingrijirea medicala adecvata ar trebui sa fie in masura sa duca o viata normala si productiva. Cu toate acestea, persoanele cu Sindromul Turner sunt mai predispuse la probleme cardiace, probleme ale rinichilor, probleme cu glanda tiroida, sau probleme de fertilitate.

Care sunt tratamentele pentru Sindromul Turner?

Nu exista nici un tratament pentru sindromul Turner; cu toate acestea, exista tratamente care pot reduce simptomele. Cele doua caracteristici mai frecvente ale Sindromului Turner sunt statura mica si lipsa dezvoltarii ovariene, ambele putand fi tratate.

In Statele Unite s- a aprobat utilizarea hormonilor de crestere pentru tratamentul pacientilor cu aceasta afectiune. Hormonul de crestere mareste viteza de crestere si inaltimea finala a adultului. Acesta este administrat singur sau cu o doza mica de androgeni.

Ovarele produc estrogen - important pentru dezvoltarea si mentinerea tesutului si a structurii osoase in conditii optime. Terapia de substitutie cu estrogeni ajuta la aceasta dezvoltare, impreuna cu promovarea dezvoltarii caracteristicilor sexuale secundare.

Exista, de asemenea, tehnologii de reproducere disponibile care ar putea permite unei femei cu sindrom Turner sa ramana insarcinate. Totodata, o femeie cu aceasta afectiune poate concepe o sarcina cu un ovul provenit de la o mama donatoare.
 

Alte boli genetice la copil:

Fenilcetonuria la bebelus

Fenilcetonuria la bebelus

Bebelusii care au fenilcetonurie pot avea simptome inca de la inceput ca voma, iritabilitatea si eruptiile cutanate. Tonusul muscular poate fi ridicat si pot fi prezente mai multe reflexe active…

Autismul copilului: semne precoce de recunoastere

Autismul copilului: semne precoce de recunoastere

Exista semne precoce de recunoastere ale autismului?Ar putea avea bebelusul semne de autism? Cat de devreme poate fi depistat autismul la copil? Iata intrebari si raspunsuri de care trebuie sa stii.

Trisomia. Ce este si tipuri de trisomie

Trisomia. Ce este si tipuri de trisomie

Trisomia este o anomalie genetica ce se caracterizeaza prin prezenta unui fragment de cromozom sau a unui cromozom intreg in 3 exemplare in locul a 2 exemplare, cum ar fi normal. Exista mai multe…

 

 Copii cu nevoi speciale
Sunt ai nostri. Si au nevoie de mai multa intelegere si mai multa dragoste.

In floarea copilariei (4-12 ani)
Nici prea mici si nici mari de tot :-). Intrebari, dileme, raspunsuri, prietenie, sanatate

 

autor: redactor Mihaela Vilcu - Toate drepturile rezervate Desprecopii.com (c) 2014

 

 

Comunitatea Desprecopii

Toate Forumurile

Peste 160.000 de membri inregistrati!

Hai chiar acum in cea mai mare si mai activa comunitate de parinti si discuta despre: Sindromul Turner.

intrebari

Intrebari si raspunsuri

Ai o intrebare pe teme legate de acest articol sau o intrebare in general? Intreaba specialistii Desprecopii.com si alte mamici dornice sa te ajute!

Forumuri Recomandate

Clinica Medicala Desprecopii

Clinica Medicala Desprecopii

Consultanta medicala online.
Cabinet stomatologic

Cabinet stomatologic

Tot felul de probleme cu dintisori. Cabinet ce se bucura de sprijinul medicilor de la Clinica Dentestet.
Discutii generale

Discutii generale

LOUNGE DC. Discutii, pareri si impresii. Aici ne adunam pentru a ne cunoaste.
Discutii generale

Discutii generale

LOUNGE DC. Discutii, pareri si impresii. Aici ne adunam pentru a ne cunoaste.

Comentarii vizitatori

Citeste toate comentariile

Nu exista comentarii la acest articol. Adauga-l tu pe primul!

Scrie un comentariu

Adresa de mail nu se publica (ramai anonim) dar completarea corecta este necesara, mai ales in cazul in care astepti raspuns. | Toate campurile trebuie completate!

Ai o intrebare? APASA AICI pentru rubrica de intrebari SAU intreaba pe FORUMUL DESPRECOPII