Dry test-ul in sarcina pentru depistarea riscului crescut pentru anomalii cromozomiale si genetice

In timpul sarcinii exista mai multe teste prin care pot fi detectate anomaliile de dezvoltare a fatului , teste care  pot fi grupate in functie de scop, de varsta sarcinii si de gradul de risc. 

Dry testul  de sarcina reprezinta un test screening cu acuratete mare care permite depistarea riscului crescut pentru anomalii cromozomiale si genetice. Mamele cu risc crescut pentru astfel de anomalii vor putea beneficia de consiliere in vederea optiunii pentru teste diagnostice care sa depisteze cu certitudine boala si care sa permita constituirea unei conduite corecte vizavi de sarcina.

Dry test-ul este o analiza complexa care calculeaza cu ajutorul unui soft special riscul unei sarcini pentru anomalii cromozomiale si genetice.

Poate fi identificat riscul pentru: sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), defecte de tub neural si alte defecte genetice (in primul si al doilea trimestru de sarcina) luand in considerare: date despre mama (data nasterii, etnia, greutatea, fumatoare/nefumatoare, diabetica sau nu), markeri biochimici (in functie de trimestrul de sarcina) din sangele venos matern prelevat, date ecografice (varsta biometrica, translucenta nucala), fibroza chistica (mutatia ^F508), non-sindromul de surditate (mutatia 35delG). Sindromul Down are o incidenta de 1/800-1/700 de nascuti vii. Dintre malformatiile majore in sindromul Down apar frecvent malformatii cardiace (defecte valvulare, septale)

Dr. Popa Anca, medic primar obstetrica,  ginecologie, Centrul Medical Medsana

si gastrointestinale (atrezia duodenala, intestin hiperecogenic), membre scurte, clinodactilie, aplatizarea profilului, edem nucal. Dintre markerii ecografici care pot indica acest sindrom, pliul nucal pare a fi cel mai sensibil si mai specific. Aproximativ 50% din fetii cu sindrom Down au un pliu nucal peste 6 mm intre saptamanile 15 si 20 de gestatie.

Sindromul Edwards are o incidenta de 1/8000 de nascuti vii si sunt prezente chisturi de plexuri coroide, defecte de tub neural, malformatii cardiace majore, artera ombilicala unica, chisturi de cordon ombilical, retard in cresterea intrauterina.

Defectele de tub neural includ anencefalia, encefalocel, spina bifida malformatii ce rezulta din defectul de inchidere al tubului neural. Apar in primele 28 de zile de gestatie. Frecventa generala este de apoximativ 5 la 1000 de nasteri. Defectele de tub neural sunt ca frecventa a doua anomalie majora a fatului, dupa anomaliile cardiace. Se considera ca valorile crescute ale alfafetoproteinei serice materne pot indica potentiale defecte de tub neural.

Fibroza chistica (sau mucoviscidoza) este cea mai frecventa afectiune monogenica avand o incidenta de 1:2500  3500 nou nascuti in randul populatiei de origine caucaziana. Boala este cauzata de mutatii la nivelul unei gene a cromozomului 7. Se manifesta prin secretii cu vascozitate crescuta la nivelul glandelor mucoase si seroase. Astfel pot sa apara: boala pulmonara obstructiva progresiva, insuficienta pancreatica, colonopatie fibrozanta, ileus meconial (la nou-nascut), tumori gastrointestinale (scaderea tolerantei la glucoza), boli hepatobiliare. Durata medie de supravietuire este de 37 de ani.

Numai aceste cateva aspecte mentionate subliniaza importanta depistarii purtatorilor genei pentru fibroza chistica. Riscul de boala la nou-nascut este foarte mare daca ambii parteneri sunt purtatori ai acestei mutatii genice. De aceea cand mama este purtatoare a acestei mutatii se impune si testarea tatalui.
 
Surditatea non-sindromica este in majoritatea cazurilor datorata unor mutatii la nivelul genelor conexinelor 26 (GJB2) si 30 (GJB6). Surditatea este un defect neperceptibil la nastere. Varsta medie la care parintii se adreseaza specialistului pentru probleme auditive ale copilului este de 18 luni. Important pentru recuperarea auzului si integrarea copilului in societate este depistarea precoce a acestui defect si reprezinta o motivatie pentru screeningul prenatal.  Ca si in cazul fibrozei chistice depistarea unei mame purtatoare a mutatiei genice pentru surditate non-sindromica impune testarea tatalui pentru estimarea riscului de boala pentru nou-nascut.

Dry test sau dublu test?

Dublu test se efectueaza numai in trimestrul I si estimeaza riscul de anomalii cromozomiale incluzand sindrom Down (trisomia 21) si sindromul Edwards (trisomia 18), precum si alte anomalii fetale daca se combina valorile markerilor biochimici cu dimensiunea translucentei nucale. Nu aduce informatii legate de defecte de tub neural.

Dry-test se efectueaza din sange matern uscat. Coroboreaza date legate de varsta mamei, markeri biochimici (in functie de varsta sarcinii in trimestrul I: Free-ßhCG si PAPP-A proteina placentara, iar in trimestrul II: Free-ßhCG, alfafetoproteina si estriol neconjugat), date ecografice (varsta biometrica a sarcinii, translucenta nucala). Se poate calcula un risc combinat luand in considerare date de la primul si al doilea trimestru cu sensibilitate de pana la 85%. Indicele de sarcina cu risc crescut este de 1/250. O sarcina cu indice 1/100 sau 1/200 are un risc inalt de anomalii cromozomiale.

Dry test-ul de trimestrul II aduce suplimetar informatii legate de riscul pentru defecte de tub neural. Prin dry test se poate estima si riscul de a fi purtator al genei pentru fibroza chistica sau surditate non-sindromica. 
 
Cand poate fi efectuat?

Dry testul se poate efectua:
 - in trimestrul I, recoltarea sangelui pentru determinarea markerilor biochimici se face de preferat in perioada saptamanilor 10-12 (pana la 13 saptamani +6 zile). Este important ca recoltarea de sange sa se faca cat mai aproape de momentul la care s-a efectuat ecografia pentru masurarea translucentei nucale.
 - in trimestrul II, recoltarea sangelui pentru determinarea markerilor biochimici de preferat in perioada saptamanilor 16-20 (intre saptamânile 14-22). Este importanta varsta biometrica a sarcinii care se poate calcula pe seama ecografiei din primul trimestru. (Nu este obligatorie o ecografie recenta).

autor: Desprecopii.com si Dr. Popa Anca, medic primar obstetrica ginecologie, Centrul Medical Medsana, Toate drepturile rezervate (c) 2011