Testul cu sange din calcaiul bebelusului

Cum se depisteaza aceasta boala: Fenilcetonuria

Fenilcetonuria se depisteaza la nastere prin analiza sangelui (testul Guthrie) si prin analiza urinei (testul Phenistix). Testul Guthrie este simplu si foarte putin traumatic pentru micut, asa ca parintii nu au de ce sa isi faca griji.

Cum decurge testul cu sange din calcaiul bebelusului?

In a treia sau a patra zi de viata, nou-nascutului i se vor recolta doua-trei picaturi de sange din calcai. Sangele este prelevat pe o banda de hartie speciala, care apoi este trimisa la laborator.

Rezultatul apare la aproximativ 15 zile de la efectuarea testului, parintii fiind anuntati numai daca acesta este negativ. Daca nu auziti nimic - inseamna ca sunt vesti bune!

Cum se manifesta Fenilcetonuria ?

Fenilcetonuria este o boala genetica manifestata prin deficiente in metabolizarea unui aminoacid numit fenilalanina. Tulburarea poate consta in sinteza insuficienta sau absenta enzimei care metabolizeaza acest aminoacid.

Consecintele sunt dintre cele mai grave si se manifesta la nivel neurologic: retard mental sever la persoanele care supravietuiesc si nu sunt depistate din vreme.

Care sunt simptomele Fenilcetonuriei?

 Simptomele bolii apar din primele 5-15 zile de viata:

semne de afectare neurologica care incep cu manifestari usoare (tremuraturi, alterarea starii de constiinta) pana la coma si convulsii.

asociat, apar simptome cutanate si simptome digestive (varsaturi, scaune diareice).

Supravietuitorii au un retard mental sever cu IQ (coeficientul de inteligenta) de 20-30. Afectarea neurologica poate fi insa redusa daca boala este depistata la timp.

Fenilcetonuria este singura boala genetica ce poate fi tratata nu prin medicamente, ci printr-o dieta din care sa lipseasca fenilalanina. Important este sa se descopere boala in prima luna de viata si sa se instituie dieta. Bebelusii afectati vor fi hraniti cu lapte praf fara fenilalanina.

Testul Guthrie in Romania

Testul Guthrie se practica de mai multi ani in Romania, dar de-abia din 2002 a fost inclus intr-un program de sanatate publica pentru depistarea precoce a bolilor genetice.

Data fiind gravitatea fenilcetonuriei, incepand din 2002, testul Guthrie se efectueaza gratuit si obligatoriu tuturor nou-nascutilor de pe teritoriul Romaniei. 

autor: Desprecopii.com
Articol aprobat de Colegiul Medicilor Desprecopii.com
Toae drepturile rezervate (c) 2007

Pentru suport, prietenie si atitudine, va recomandam urmatoarele forumuri:

	Parintii intreaba, parintii raspund! In aceasta lista de discutii puteti pune intrebari la obiect altor parinti (Exemplu: Este normal ca baiatul meu cere noaptea lapte?)
	Clubul scutecelor (0-4 ani) Generatia in blugi de maine - deocamdata in scutece. De la 0 la 4 ani.

Mai cititi pe site-ul nostru:

Igiena si ingrijirea nou-nascutului
Igiena intima la baietei
Ingrijirea copilului - Baita
Iritatia produsa de scutece
Ingrijirea dintilor 

Diversificarea si hranirea bebelusului
Diversificarea alimentatiei sugarului
Nazurile la masa
Citeva retete gustoase de papica
Cum sa ne ajutam copiii sa manince sanatos?
Importanta hidratarii corecte a copilului
Pastrarea si folosirea corecta a alimentelor pt copii
4 luni: E momentul sa pape altceva

Stimularea nou-nascutului
Despre memoria copiilor
Masajul pentru copii
Jucarii pentru noii nascuti 

Evalueaza acest articol

 Voteaza acest articol (misca mouse-ul peste stelute)

• 1
• 2
• 3
• 4
• 5