Testul cu sange din calcaiul bebelusului

Testul cu sange din calcaiul bebelusului

Testul cu sange din calcaiul bebelusului

Nou nascutii sunt supusi inca din primele zile de viata - unei analize de sange pentru depistarea unei boli rare, dar foarte grave: Fenilcetonuria. Fenilcetonuria se depisteaza la nastere prin analiza sangelui (testul Guthrie) si prin analiza urinei (testul Phenistix). Testul Guthrie este simplu si foarte putin traumatic pentru micut, asa ca parintii nu au de ce sa se teama. In a treia sau a patra zi de viata, nou-nascutului i se vor recolta doua-trei picaturi de sange din calcai. Iata totul despre Testul sangelui din calcai:

Cum se depisteaza aceasta boala: Fenilcetonuria

Fenilcetonuria se depisteaza la nastere prin analiza sangelui (testul Guthrie) si prin analiza urinei (testul Phenistix). Testul Guthrie este simplu si foarte putin traumatic pentru micut, asa ca parintii nu au de ce sa isi faca griji.

Cum decurge testul cu sange din calcaiul bebelusului?

In a treia sau a patra zi de viata, nou-nascutului i se vor recolta doua-trei picaturi de sange din calcai. Sangele este prelevat pe o banda de hartie speciala, care apoi este trimisa la laborator.

Rezultatul apare la aproximativ 15 zile de la efectuarea testului, parintii fiind anuntati numai daca acesta este negativ. Daca nu auziti nimic - inseamna ca sunt vesti bune!

 

Pediatrii sunt de acord ca parintii bebelusului trebuie sa cunoasca gravitatea fenilcetonuriei si sa nu se sustraga de la aceasta metoda de identificare precoce a unei boli foarte severe.

Este Fenilcetonuria O mostenire genetica?

De asemenea, parintii trebuie sa cunoasca istoricul familial al fiecaruia in parte si sa aduca la cunostinta medicilor existenta unor boli genetice in familie.

Alte probleme la nou nascuti

Dezvoltarea nou-nascutului

Cum se manifesta Fenilcetonuria ?

Fenilcetonuria este o boala genetica manifestata prin deficiente in metabolizarea unui aminoacid numit fenilalanina. Tulburarea poate consta in sinteza insuficienta sau absenta enzimei care metabolizeaza acest aminoacid.

Consecintele sunt dintre cele mai grave si se manifesta la nivel neurologic: retard mental sever la persoanele care supravietuiesc si nu sunt depistate din vreme.

Care sunt simptomele Fenilcetonuriei?

 Simptomele bolii apar din primele 5-15 zile de viata:

  • semne de afectare neurologica care incep cu manifestari usoare (tremuraturi, alterarea starii de constiinta) pana la coma si convulsii.
  • asociat, apar simptome cutanate si simptome digestive (varsaturi, scaune diareice).
  • Supravietuitorii au un retard mental sever cu IQ (coeficientul de inteligenta) de 20-30. Afectarea neurologica poate fi insa redusa daca boala este depistata la timp.

    Fenilcetonuria este singura boala genetica ce poate fi tratata nu prin medicamente, ci printr-o dieta din care sa lipseasca fenilalanina. Important este sa se descopere boala in prima luna de viata si sa se instituie dieta. Bebelusii afectati vor fi hraniti cu lapte praf fara fenilalanina.

    Testul Guthrie in Romania

    Testul Guthrie se practica de mai multi ani in Romania, dar de-abia din 2002 a fost inclus intr-un program de sanatate publica pentru depistarea precoce a bolilor genetice.

    Data fiind gravitatea fenilcetonuriei, incepand din 2002, testul Guthrie se efectueaza gratuit si obligatoriu tuturor nou-nascutilor de pe teritoriul Romaniei. 

    autor: Desprecopii.com
    Articol aprobat de Colegiul Medicilor Desprecopii.com
    Toae drepturile rezervate (c) 2007

    Pentru suport, prietenie si atitudine, va recomandam urmatoarele forumuri:

    Parintii intreaba, parintii raspund!
    In aceasta lista de discutii puteti pune intrebari la obiect altor parinti (Exemplu: Este normal ca baiatul meu cere noaptea lapte?)

    Clubul scutecelor (0-4 ani)
    Generatia in blugi de maine - deocamdata in scutece. De la 0 la 4 ani.

    Mai cititi pe site-ul nostru:

    Igiena si ingrijirea nou-nascutului
    Igiena intima la baietei
    Ingrijirea copilului - Baita
    Iritatia produsa de scutece
    Ingrijirea dintilor 

    Diversificarea si hranirea bebelusului

    Diversificarea alimentatiei sugarului
    Nazurile la masa
    Citeva retete gustoase de papica
    Cum sa ne ajutam copiii sa manince sanatos?
    Importanta hidratarii corecte a copilului
    Pastrarea si folosirea corecta a alimentelor pt copii
    4 luni: E momentul sa pape altceva

    Stimularea nou-nascutului
    Despre memoria copiilor
    Masajul pentru copii
    Jucarii pentru noii nascuti 

    Evalueaza acest articol
     Voteaza acest articol (misca mouse-ul peste stelute)
    forumuri specializate Forumuri specializate

    Ultimile 1 comentarii
    Trimis de adi_bb

    adica acest test trebuie facut in maternitate,oare nu tb sa fim si noi anuntati in maternitate?

    Trimite comentariul tau | Citeste toate comentariile

    (!) Adresa de e-mail NU se publica! Completarea adresei corecte este utila daca doresti sa primesti un raspuns la ceea ce trimiti.

    Inchide

    Trimite unui prieten

    Completeaza datele si mesajul tau. Linkul articolului se adauga automat la mesaj

    (!) Datele furnizate NU se salveaza in baza noastra de date.