Ce anomalii pot fi detectate inainte de nastere?

Ce anomalii pot fi detectate inainte de nastere?

Ce anomalii pot fi detectate inainte de nastere?

  • Testele prenatale se fac pe un numar mare de femei insarcinate si indentifica un numar redus de de femei care au riscuri crescute pentru anume probleme. Insa, multe viitoare mamici considera, in mod gresit - ca rezultatele 'normale' la testele prenatale dau certitudinea ca viitorul  copil va fi perfect. Iata se anomalii pot fi detectate in timpul sarcinii.

Despre ce anomalii pot fi detectate inainte de nastere,veti citi
Testele din timpul sarcinii si rezultatele lor
Riscul de aparitie a unora dintre anomaliile importante la nou-nascuti
Malformatii congenitale
Malformatii renale
Defecte de tub neural
Deficitul intelectual
Bolile genetice
Despre testele din timpul sarcinii, mai merita citit:
Ce alte teste de sarcina se mai pot face in timpul sarcinii?
Aplicatia Odiseea Sarcinii: Calculator de sarcina si tor ce trebuie sa stii despre sarcina
Suport si grupuri de burtici
ODISEEA SARCINII - COMUNITATEA BURTICILOR INTELIGENTE

Testele din timpul sarcinii si rezultatele lor

Testele prenatale se fac pe un numar mare de femei insarcinate si indentifica un numar redus de de femei care au riscuri crescute pentru anume probleme. Insa, multe viitoare mamici considera, in mod gresit - ca rezultatele 'normale' la testele prenatale dau certitudinea ca viitorul  copil va fi perfect.

Este adevarat ca multe anomalii sunt detectabile inca din vremea sarcinii, insa testele standard nu pot detecta toate anomaliie.

Un test diagnostic poate spune insa cu certitudine daca fatul are o anumita infectie. Insa, unele teste diagnostice reprezinta un risc aditional pentru sarcina, deoarece presupun introducerea unui ac in uter pentru a lua o mostra de fluid sau tesut pentru analiza.

In prezent, majoritatea malformatiilor structurale ale fatului pot fi identificate cu ajutorului examenului ecografic. O ecografie in saptamanile 18-22 va indentifica o anomalie semnificativa in aproape 1% din sarcini.

Riscul de aparitie a unora dintre anomaliile importante la nou-nascuti

Anomalia  Numar de cazuri la 1000 de nou nascuti

Anomalii cardiace

Anomalii renale

 Defecte de tub neural
(spina bifida, anencefalie)

Despicatura labiala palatina 

Picior stramb congenital

Hidrocefalia (apa in creier) 

Defect al peretelui abdominal 

Nanism

8

8

2 (datele varianza de la tara la tara)

1,5

1,1

0,5

0,2

0,2

Ecografia poate detecta anomalii doar daca este facuta la timpul potrivit. Momentul efectuarii ecografiei este foarte important in depistarea unora din aceste anomalii. De exemplu, nanismul sau hidrocefalia pot fi trecute neobservate pana la saptamana 20 de sarcina.

Malformatii congenitale

Malformatiile congenitale de cord sau piciorul stramb congenital  pot fi diagnosticate in urma ecografiei in jurul saptamanii 13 de sarcina, desi ecografiile din saptamanile 18-22 sunt mult mai clare pentru ca fatul este mai mare. De asemeni, o anomalie cardiaca este greu de detectat in unele cazuri.

Malformatii renale

Majoritatea anomaliilor renale nu pot fi detectate pana in lunile 6-7 ale sarcinii iar unele anomalii renale pot chiar fi imposibil de detectat. Ecografia poate oferi informatii despre modul in care functioneaza rinichii si vezica urinara, avand in vedere faptul ca vezica urinara elimina urina in lichidul amniotic. De aceea, un blocaj sau acumulare de urina in rinichi sau vezica pot fi vazute la ecografie.

Defecte de tub neural

Defectele de tub neural sunt frecvente si produc un handicap sever, detectarea lor constituie o preocupare centrala in testarea prenatala. In zilele de azi, aceste anomalii pot fi detectate cu acuratete si, in plus, se pot pot preveni, prin consumarea de acid folic in timpul primelor saptamani de sarcina.  Cititi neaparat despre acidul folic: Acidul folic in timpul sarcinii

Desi ecografia este folosita pentru evaluarea dezvoltarii fetale, dozarea nivelului de alfa-fetoproteina (AFP) din sangele femeii insarcinate, poate sugera o anomalie fizica a fatului. Nivelul de AFP din sangele gravidutei este crescut in majoritatea cazurilor de defect de tub neural (spina bifida si anencefalie) dar si in alte anomalii cum ar fi omfalocelul sau defectul de petere abdominal.  Cititi: Testul alfafetoproteinic – AFP

Deficitul intelectual

Din pacate, majoritatea copiilor cu paralizie cerebrala sau deficit intelectual au o structura cerebrala normala din punct de vedere ecografic. Daca insa ecografia inainte de nastere sugereaza o anomalie la nivelul creierului bebelusului  - aceasta poate sau nu sa afecteze copilul. Din nefericire, de cele mai multe ori, este greu de prevazut gravitatea problemei printr-o ecografie craniana.

In cazul deficitului intelectual, pana la 50 % din cazuri se datoreaza unei anomalii cromozomiale si pot fi detectate inainte de nastere. Cea mai frecventa anomalie cromozomiala este sindromul Down , urmata de sindromul X fragil - o boala cu transmitere genetica in care exista o anomalie a cromozomului X. De citit: Ce faci cand afli ca vei avea un copil cu Sindrom Down

Restul de 50 % din copiii cu deficit intelectual nu pot fi detectati inainte de nastere.
In plus, deficitul intelectual poate fi datorat unor factori externi cum ar fi infectiile din timpul sarcinii sau o functionare deficitara a placentei. Pentru un procent de 25% din aceste cazuri nu se cunosc cauzele.

Diagnosticul prenatal al hemofiliei si al fibrozei chistice a devenit posibil in ultimii ani si in fiecare an, genetica medicala din tarile dezvoltate ofera alte screeninguri pentru alte boli pozibile ce ar putea afecta fatul.

Bolile genetice

In general, este recomandat ca orice femeie care are anumite antecedente genetice in familie (boli cu transmitere genetica in familie) sa aiba parte de un screening pentru aceste boli - daca exista teste disponibile. Un exemplu ar fi femeile cu copii cu sindrom Down in familie sau copii cu fibroza chistica.

De citit Amniocenteza: ce detecteaza, factori de risc si consiliere genetica 

Cand o pacienta merge la consiliere genetica, este realizat un istoric al familiei ei pentru a determina daca mai sunt necesare teste suplimentare. Consilierul genetic discuta si posibilitatea de a face o ecografie de nivelul II, care foloseste undele sonore pentru a face o exeminare detaliata a fetusului, si o amniocenteza, care este un test al lichidului ce inconjoara fetusul in uter.
Consilierea genetica este utila pentru paciente, fiindca ele pot sa inteleaga ce alte posibilitati de investigatii exista, riscurile pe care le presupun si ce alte posibilitati mai au.

Despre testele din timpul sarcinii, mai merita citit: 

 
Cordocenteza, testul prin recoltare de sange fetal din cordonul ombilical

Cordocenteza, testul prin recoltare de sange fetal din cordonul ombilical

Cordocenteza este un test efectuat in timpul sarcinii prin prelevarea percutanata de sange ombilical pentru descoperirea unor anomalii morfofetale ce nu pot fi vazute prin ecografii sau nu pot fi…

Testul de toleranta la glucoza si diabetul gestational (diabetul de sarcina)

Testul de toleranta la glucoza si diabetul gestational (diabetul de sarcina)

Intre saptamanile 24-28 de sarcina se poate face un test prenatal foarte important si anume analiza glucozei sau testul intolerantei la glucoza. Acest test screening verifica eventuala declansare a…

Testul de depistare al Streptococului B in sarcina

Testul de depistare al Streptococului B in sarcina

Pentru femeia gravida Streptococul B nu provoaca probleme, dar in cazul nou-nascutului, nascut pe cale vaginala (nastere naturala), prezenta si infectarea cu aceasta bacterie poate duce la infectii…

 

Ce alte teste de sarcina se mai pot face in timpul sarcinii?

Testele de sange pentru depistarea sarcinii
Amniocenteza
Factorul Rh in sarcina
Testele prenatale: privire generala
Triplul test in sarcina
Testul de vilus corionic
Triplul test in sarcina
Triplul test: il faceti sau nu?
Testul fetal non stres (NST)
Echografia (Ecografia)
Cum functioneaza testele de sarcina? 
Aflarea sexului copilului

Despre toate testele din timpul sarcinii cititi aicU:  TESTE IN SARCINA


 Suport si grupuri de burtici

Sfatul nostru este sa comunicati cu colegele de generatie. La Desprecopii avem sute de generatii de burtici care au legat o prietenie speciala. In sectiunea Odiseea Sarcinii, veti gasi listele de gravidute - care vor naste in aceeasi luna. Nimic nu poate fi mai reconfortant decit sa pastrati legatura cu femei care trec exact prin aceleasi stari si emotii. 

Jurnal de sarcina si Geanta Bebelusului

Scrieti despre ce ati simtit si trait in acea zi pe JURNAL DE SARCINA. In afara ca este un mod minunat de a va aranja si ordona gandurile, ele vor ramane inregistrate pentru mai tarziu. Va fi reconfortant sa le cititi la implinerea unui anisor de viata a puiului dvs, sau chiar cand va sarbatori majoratul.

 Geanta Bebelusului, cadou pentru burtici citeste cum poti primi si tu Geanta Bebelusului: Geanta Bebelusului, un cadou pentru proaspetele mamici de la Desprecopii

autor: Dr. Daniela ter Horst , Medic specialist ginecolog la Spitalul Regal Bronovo, Haga, Olanda,  - Toate drepturile rezervate (c) 2017 
referinte: http://americanpregnancy.org

Comunitatea Desprecopii

Toate Forumurile

Peste 160.000 de membri inregistrati!

Hai chiar acum in cea mai mare si mai activa comunitate de parinti si discuta despre: Ce anomalii pot fi detectate inainte de nastere?.

intrebari

Intrebari si raspunsuri

Ai o intrebare pe teme legate de acest articol sau o intrebare in general? Intreaba specialistii Desprecopii.com si alte mamici dornice sa te ajute!

Forumuri Recomandate

Odiseea Sarcinii, 40 de saptamani, Grupuri de Gravidute

Odiseea Sarcinii, 40 de saptamani, Grupuri de Gravidute

Forumul cu burtici si generatii de mamici. Suport, caldura, prietenie si atitudine.
Nume de copii.

Nume de copii.

Despre alegerea numelui copilului si legatura lor cu destinul ...
Ghidul sarcinii

Ghidul sarcinii

Informatii utile si necesare despre sarcina. Tot ce trebuie sa stie o graviduta pentru a aduce pe lume un copil sanatos.

Comentarii vizitatori

Citeste toate comentariile

Nu exista comentarii la acest articol. Adauga-l tu pe primul!

Scrie un comentariu

Adresa de mail nu se publica (ramai anonim) dar completarea corecta este necesara, mai ales in cazul in care astepti raspuns. | Toate campurile trebuie completate!

Ai o intrebare? APASA AICI pentru rubrica de intrebari SAU intreaba pe FORUMUL DESPRECOPII