Ce anomalii pot fi detectate inainte de nastere?

Testele prenatale se fac pe un numar mare de femei insarcinate si indentifica un numar redus de de femei care au riscuri crescute pentru anume probleme. Insa, multe viitoare mamici considera, in mod gresit - ca rezultatele 'normale' la testele prenatale dau certitudinea ca viitorul  copil va fi perfect.

Este adevarat ca multe anomalii sunt detectabile inca din vremea sarcinii, insa testele standard nu pot detecta toate anomaliie.

Un test diagnostic poate spune insa cu certitudine daca fatul are o anumita infectie. Insa, unele teste diagnostice reprezinta un risc aditional pentru sarcina, deoarece presupun introducerea unui ac in uter pentru a lua o mostra de fluid sau tesut pentru analiza.

In prezent, majoritatea malformatiilor structurale ale fatului pot fi identificate cu ajutorului examenului ecografic. O ecografie in saptamanile 18-22 va indentifica o anomalie semnificativa in aproape 1% din sarcini.

Riscul de aparitie a unora dintre anomaliile importante la nou-nascuti

Ecografia poate detecta anomalii doar daca este facuta la timpul potrivit. Momentul efectuarii ecografiei este foarte important in depistarea unora din aceste anomalii. De exemplu, nanismul sau hidrocefalia pot fi trecute neobservate pana la saptamana 20 de sarcina.

Malformatiile congenitale de cord sau piciorul stramb congenital  pot fi diagnosticate in urma ecografiei in jurul saptamanii 13 de sarcina, desi ecografiile din saptamanile 18-22 sunt mult mai clare pentru ca fatul este mai mare. De asemeni, o anomalie cardiaca este greu de detectat in unele cazuri.

Majoritatea anomaliilor renale nu pot fi detectate pana in lunile 6-7 ale sarcinii iar unele anomalii renale pot chiar fi imposibil de detectat. Ecografia poate oferi informatii despre modul in care functioneaza rinichii si vezica urinara, avand in vedere faptul ca vezica urinara elimina urina in lichidul amniotic. De aceea, un blocaj sau acumulare de urina in rinichi sau vezica pot fi vazute la ecografie.

Defectele de tub neural sunt frecvente si produc un handicap sever, detectarea lor constituie o preocupare centrala in testarea prenatala. In zilele de azi, aceste anomalii pot fi detectate cu acuratete si, in plus, se pot pot preveni, prin consumarea de acid folic in timpul primelor saptamani de sarcina.  Cititi neaparat despre acidul folic: Acidul folic in timpul sarcinii

 Cititi: Spina Bifida sau ruptura de coloana

Desi ecografia este folosita pentru evaluarea dezvoltarii fetale, dozarea nivelului de alfa-fetoproteina (AFP) din sangele femeii insarcinate, poate sugera o anomalie fizica a fatului. Nivelul de AFP din sangele gravidutei este crescut in majoritatea cazurilor de defect de tub neural (spina bifida si anencefalie) dar si in alte anomalii cum ar fi omfalocelul sau defectul de petere abdominal.  Cititi: Testul alfafetoproteinic – AFP

Din pacate, majoritatea copiilor cu paralizie cerebrala sau deficit intelectual au o structura cerebrala normala din punct de vedere ecografic. Daca insa ecografia inainte de nastere sugereaza o anomalie la nivelul creierului bebelusului  - aceasta poate sau nu sa afecteze copilul. Din nefericire, de cele mai multe ori, este greu de prevazut gravitatea problemei printr-o ecografie craniana.

In cazul deficitului intelectual, pana la 50 % din cazuri se datoreaza unei anomalii cromozomiale si pot fi detectate inainte de nastere. Cea mai frecventa anomalie cromozomiala este sindromul Down , urmata de sindromul X fragil - o boala cu transmitere genetica in care exista o anomalie a cromozomului X.

 Cititi: Verdict: Sindrom Down

Restul de 50 % din copiii cu deficit intelectual nu pot fi detectati inainte de nastere.
In plus, deficitul intelectual poate fi datorat unor factori externi cum ar fi infectiile din timpul sarcinii sau o functionare deficitara a placentei. Pentru un procent de 25% din aceste cazuri nu se cunosc cauzele.

Diagnosticul prenatal al hemofiliei si al fibrozei chistice a devenit posibil in ultimii ani si in fiecare an, genetica medicala din tarile dezvoltate ofera alte screeninguri pentru alte boli pozibile ce ar putea afecta fatul.

In general, este recomandat ca orice femeie care are anumite antecedente genetice in familie (boli cu transmitere genetica in familie) sa aiba parte de un screening pentru aceste boli - daca exista teste disponibile. Un exemplu ar fi femeile cu copii cu sindrom Down in familie sau copii cu fibroza chistica.

 Cititi: Amniocenteza

Cand o pacienta merge la consiliere genetica, este realizat un istoric al familiei ei pentru a determina daca mai sunt necesare teste suplimentare. Consilierul genetic discuta si posibilitatea de a face o ecografie de nivelul II, care foloseste undele sonore pentru a face o exeminare detaliata a fetusului, si o amniocenteza, care este un test al lichidului ce inconjoara fetusul in uter.
Consilierea genetica este utila pentru paciente, fiindca ele pot sa inteleaga ce alte posibilitati de investigatii exista, riscurile pe care le presupun si ce alte posibilitati mai au.

Informatia conteaza

1. Intrati din timp pe forumul specializat Odiseea sarcinii in 40 de saptamani ... si luati legatura cu alte "colege de generatie". Tot acolo veti gasi multe informatii utile despre medicul care va monitorizeaza sarcina si va fi la nastere.
2. Cititi pe forumul Nasterea unei stele povestirile altor mamici care isi povestesc experienta nasteriii si momentele post-partum.

Ce alte teste de sarcina se mai pot face in timpul sarcinii?