| | De pe forumul desprecopii.com:
|
Amniocenteza - veti citi in continuare
despre:
- Ce este amniocenteza?
- Ce boli si anomalii pot fi detectate
prin amniocenteza?
- Ce factori maresc riscul de a avea
un copil cu o maladie genetica?
- Care este riscul pierderii sarcinii
din cauza amniocentezei?
- Cum poate fi redus acest
risc?
- Pot discuta cu un specialist in
genetica inainte de a decide daca voi face o amniocenteza?
- Cum pot lua cea mai buna
decizie?
- Cum pot decide intre amniocenteza si
CVS?
- Ce presupune efectuarea
amniocentezei?
- Ce se intampla dupa
procedura?
- Cand primesc rezultatele?
- Ce se intampla daca se descopera ca
bebelusul are o problema?
Ce este amniocenteza
Amniocenteza este un test prenatal care ofera medicului informatii despre
sanatatea si dezvoltarea bebelusului pe baza unei mostre de lichid amniotic.
Acesta este lichidul care inconjoara bebelusul in uter.
Cel mai frecvent motiv de a face o amniocenteza este de a determina daca un
bebelus are o boala genetica sau o anomalie cromozomiala, cum ar fi sindromul
Down. Numai amniocenteza sau prelevarea de vilus corionic, pe scurt CVS
(chorionic villus sampling) pot diagnostica aceste probleme inca din timpul
sarcinii.
Ce boli si anomalii pot fi detectate prin
amniocenteza?
Amniocenteza este folosita pentru a detecta:
- Aproape toate anomaliile cromozomiale, inclusiv sindromul Down, trisomia
13, trisomia 18 si anomaliile cromozomilor sexuali (ca sindromul Turner si
sindromul Klinefelter). Amniocenteza are o precizie de peste 99% in
diagnosticarea acestor boli.
- Cateva sute de boli genetice, ca fibroza chistica, maladia celulelor
secera (sickle cell disease) si boala Tay-Sachs. Testul nu este folosit pentru
detectarea tuturor acestor boli, insa daca bebelusul are un risc crescut de a
face una sau mai multe dintre aceste boli, in cele mai multe cazuri
amniocenteza poate indica de obicei daca are boala sau bolile respective.
- Anomaliile de tub neural, ca spina bifida si anencefalia.
Amniocenteza nu detecteaza anomaliile congenitale (din
nastere) ca malformatiile inimii, buza de iepure sau despicarea boltei palatine.
Totusi, multe defecte structurale pot fi detectate la ecografia din al doilea
trimestru, care a devenit deja o rutina, mai ales pentru femeile care fac si
amniocenteza.
In Romania, se face in trimestrul doi ecografia numita morfo-fetala, in
cadrul careia se fac nu numai diverse masuratori ale bebelusului, dar sunt
urmarite si eventualele semne de defecte structurale.
Ce factori maresc riscul de a avea un copil cu o
maladie genetica?
Printre factorii de luat in considerare sunt:
- Rezultatele testelor pentru sindromul Down. Ati efectuat
un test care arata ca bebelusul are un risc peste medie de a avea sindromul
Down sau alta problema cromozomiala.
- Rezultatele ecografiei. O ecografie anterioara a aratat
ca bebelusul are defecte structurale asociate cu o problema cromozomiala.
- Rezultatele testelor parintilor. Dumneavoastra si sotul
sunteti purtatorii genelor recesive ale unei boli genetice, precum fibroza
chistica sau maladia celulelor secera.
- Antecedentele mamei. Ati mai fost insarcinata, iar
bebelusul avea o anomalie genetica, iar riscul repetarii acestei situatii este
ridicat.
- Istoricul familial. Dumneavoastra sau partenerul
dumneavoastra aveti o anomalie cromozomiala sau o boala genetica sau aveti in
familie asemenea cazuri, care maresc riscul de probleme genetice ale
copilului.
- Varsta mamei. Teoretic, orice mama poate avea un bebelus
cu o anomalie cromozomiala, dar riscul creste odata cu varsta mamei. De
exemplu, probabilitatea de a avea un copil cu sindromul Down variaza de la 1
din 1295 cand aveti 20 de ani la 1 din 82 cand aveti 40 de ani.
Care este riscul pierderii sarcinii din cauza
amniocentezei?
Desi se estimeaza adesea ca riscul este intre 1 din 200 si 1 din 400, nu
exista un consens real asupra riscului de pierdere a sarcinii din cauza
amniocentezei. Un studiu amplu efectuat recent a estimat ca riscul este de 1 din
1666, desi unii experti contesta metodologia folosita pentru stabilirea acestui
indicator.
Deoarece un anumit procentaj dintre femei vor pierde oricum sarcina in timpul
celui de-al doilea trimestru, nu exista o metoda de a sti precis daca pierderea
sarcinii in urma amniocentezei a fost cauzata sau nu de procedura. Riscul
dumneavoastra depinde in mare parte de indemanarea si experienta medicului care
executa procedura.
Cum poate fi redus acest
risc?
Cereti medicului sa va recomande un specialist care are multa experienta,
preferabil unul care face cel putin 50 de amniocenteze anual. Si intrebati si
care este rata de pierderi ale sarcinii dupa aceasta procedura a medicului
respectiv sau a centrului in care veti efectua procedura.
Este posibil ca in Romania sa nu vi se ofere informatii precise privind rata
de pierderi ale sarcinii legata de procedura, dar oricum, este bine sa
solicitati medicului dumneavoastra o trimitere la un specialist de
incredere.
De asemenea, va trebui sa va asigurati ca exista un medic specializat in
ecografii care ofera asistenta ecografica in tot timpul procedurii. Acest lucru
imbunatateste mult sansele ca medicul sa poata obtine destul lichid de la prima
incercare si de a nu trebui sa repete procedura. Iar cand exista si asistenta
ecografica, ranirea bebelusului cu acul de amniocenteza este foarte rara.
Pot discuta cu un specialist in genetica inainte
de a decide daca voi face o amniocenteza?
Da. De fapt, cele mai multe centre de testare impun sa discutati cu un
specialist in genetica riscurile si avantajele variatelor metode de testare
prenatala inainte de aplicarea unei proceduri invazive ca amniocenteza sau CVS.
Specialistul va inregistra istoricul dumneavoastra familial si va va pune
intrebari privind sarcina.
Raspunsurile dumneavoastra ii vor permite sa va dea o imagine asupra riscului
de a avea un bebelus cu probleme cromozomiale sau o anume boala genetica. Apoi
puteti decide daca doriti sa faceti teste preliminare, sa faceti direct CVS sau
amniocenteza, sau ambele.
Cum pot lua cea mai buna
decizie?
Colegiul Ginecologilor din SUA recomanda ca femeilor de toate varstele
sa li se ofere posibilitatea de a a face teste in timpul primului si celui de-al
doilea trimestru de sarcina. Medicul dumneavoastra sau specialistul in genetica
vor discuta cu dumneavoastra avantajele si dezavantajele abordarilor pe care le
aveti la dispozitie. Dar in final, este decizia dumneavoastra daca faceti sau
nu testele.
Multe femei opteaza pentru testele preliminare, apoi iau o decizie privind
testarea unui diagnostic pe baza rezultatelor testelor preliminare.
Alte femei aleg direct testarea unui anume diagnostic. (Este posibil sa stie
ca bebelusul risca sa aiba o problema cromozomiala sau o boala care nu poate fi
testata la testele preliminare sau pur si simplu doresc sa stie cat mai multe
despre starea copilului si isi asuma riscul redus al pierderii sarcinii pentru a
afla.)
Unele femei decid sa nu faca niciun fel de test. Daca faceti mai intai
testele preliminare, puteti decide apoi – cu ajutorul medicului sau al
specialistului in genetica – daca rezultatele arata un risc destul de mare
astfel ca sa doriti sa faceti CVS sau amniocenteza pentru a determina daca
exista o problema. Va trebui sa puneti in balanta nevoia de a sti care este
starea copilului si micul risc de pierdere a sarcinii in urma procedurii.
Unele femei care aleg testarea invaziva stiu destul de sigur deja ca va
trebui sa intrerupa sarcina in cazul detectarii unei probleme grave.
Altele pot decide sa faca amniocenteza desi nu stiu sigur ce ar face in cazul
unor rezultate nefavorabile. Unele femei pot decide sa faca amniocenteza
chiar daca stiu ca nu ar intrerupe sarcina in cazul unui rezultat nefavorabil.
Motivul este ca doresc sa afle din timp daca bebelusul va avea nevoi speciale,
pentru ca asta le va ajuta sa se pregatesca emotional pentru provocarile care le
asteapta. In anumite cazuri, ar putea decide sa aleaga un spital mai bine dotat
si alti specialisti.
De asemenea, exista cateva boli care pot fi tratate inca din timpul sarcinii.
Deci, daca exista o suspiciune puternica legata de faptul ca bebelusul ar putea
una dintre aceste probleme rare, puteti face o amniocenteza pentru a afla.
Pe de alta parte, unele femei sunt ferm hotarate sa nu treaca printr-o
procedura care mareste riscul pierderii sarcinii, mai ales daca rezultatele ei
nu le vor afecta decizia de a continua sarcina. Asa incat decid sa nu efectueze
o testare invaziva.
Decizia va apartine
Nu exista o anume decizie corecta. Fiecare viitor parinte poate avea pareri
diferite despre riscurile pe care le considera acceptabile si poate ajunge la
diferite concluzii, desi circumstantele pot fi aceleasi.
Cum pot decide intre amniocenteza si
CVS?
Ambele teste pot indica daca bebelusul are o problema cromozomiala sau
anumite boli genetice. CVS se face mai timpuriu (de obicei intre 11 si 12
saptamani), deci puteti afla mai curand despre o posibila boala a copilului.
Daca totul este bine, puteti scapa de grija mai curand. Insa, daca exista o
problema grava si optati pentru intreruperea sarcinii, o veti putea face inca
din timpul primului trimestru.
Pe de alta parte, ati putea prefera sa asteptati rezultatele testelor din al
doilea trimestru inainte de a va supune unui test invaziv. In acel moment,
amniocenteza ar fi singura dumneavoastra optiune.
Exista si alte considerente care va pot influenta decizia. De exemplu, daca
exista un risc ridicat de a avea un bebelus cu defecte de tub neural, va trebui
sa faceti amniocenteza, deoarece CVS nu poate diagnostica aceste defecte.
CVS este considerata in general a avea o rata ceva mai ridicata a pierderii
sarcinii decat amniocenteza, dar acest lucru ar putea sa nu fie intotdeauna
valabil. Centrele medicale care efectueaza frecvent aceste proceduri pot avea
rate similare ale pierderilor sarcinii in urma ambelor proceduri. Totusi, numai
un mic procentaj de medici efectueaza CVS, deci in anumite zone poate fi dificil
sa gasiti un specialist experimentat care executa procedura respectiva.
Inainte de a lua o decizie, trebuie sa discutati toate aceste aspecte cu
partenerul, cu medicul dumneavoastra si probabil cu un genetician.
Ce presupune efectuarea
amniocentezei?
Inainte de a face amniocenteza, veti face o ecografie pentru masurarea
copilului si verificarea anatomica de baza. (Unele centre de testare fac acest
lucru cand veniti pentru amniocenteza, in timp ce altele fac ecografia in
avans.)

Pentru amniocenteza propriu-zisa, veti sta intinsa pe masa de consultatie,
iar abdomenul va va fi curatat cu alcool sau solutie de iod. Ecografia este
folosita pentru a gasi o zona de lichid amniotic la o distanta sigura fata de
bebelus si de placenta. Aceasta parte poate dura pana la 20 de minute.
Apoi, sub asistenta continua ecografica, medicul va introduce un ac lung si
subtire prin peretele dumneavoastra abdominal si in sacul de lichid care
inconjoara bebelusul, cu care va extrage o cantitate mica de lichid amniotic –
cam 30 g –, apoi va scoate acul.
Extragerea lichidului poate dura cateva minute, dar de obicei necesita mai
putin de 30 de secunde. Bebelusul va produce mai mult lichid pentru a-l inlocui
pe cel prelevat.
Este posibil sa simtiti crampe ori contractii, ciupituri sau presiune in
timpul procedurii – sau sa nu simtiti vreun disconfort. Gradul de disconfort sau
de durere variaza de la o femeie la alta si chiar de la o sarcina la alta, chiar
la aceeasi femeie. Puteti opta pentru anestezierea locala abdomenului inainte de
procedura, dar durerea provocata de injectia anesteziei ar putea fi mai
neplacuta decat a amniocentezei propriu-zise si cele mai multe mamici decid ca o
injectie este suficienta, asa ca renunta la anestezie.
Daca va faceti griji privind faptul ca acul este atat de aproape de bebelus,
trebuie sa stiti ca ranirea directa a bebelusului din cauza amniocentezei este
foarte rara in cazul asistentei ecografice continue. Medicul va evita plasarea
acului langa bebelus, dar daca se intampla ca acesta sa vina in contact cu acul,
se va retrage repede, la fel cum ati face si dumneavoastra daca ati atinge ceva
ascutit.
Dupa aceea, pentru siguranta, medicul poate folosi un monitor fetal extern
pentru a asculta bataile inimii copilului.
Nota: Daca sangele dumneavoastra are Rh-ul negativ,
va trebui sa faceti o injectie cu Rh imunoglobulina dupa amniocenteza (in afara
cazului in care si tatal copilului are Rh-ul negativ) deoarece este posibil ca
sangele bebelusului sa se fi amestecat cu al dumneavoastra in timpul procedurii,
ducand la probleme de compatibilitate.
Ce se intampla dupa
procedura?
Trebuie sa va odihniti in restul zilei, deci aranjati sa va conduca cineva
acasa cu masina. Evitati ridicarea greutatilor, contactul sexual si calatoriile
cu avionul in urmatoarele doua-trei zile.
Este posibil sa aveti crampe sau contractii usoare inca una-doua zile. Daca
aveti crampe puternice sau scurgeri vaginale, sau daca pierdeti lichid amniotic,
anuntati imediat medicul. Acestea ar putea fi semnele unei iminente pierderi a
sarcinii. De asemenea, anuntati imediat medicul daca aveti febra, deoarece
acesta ar putea fi semnul unei infectii.
Cand primesc rezultatele?
Ar trebui sa primiti rezultatele complete dupa doua saptamani. In acest timp,
lichidul este analizat in laborator, fiind masurata mai intai cantitatea de
alfa-fetoproteina (AFP) pe care o contine. Aceasta indica daca este posibila o
deschidere in pielea copilului, ceea ce ar fi semnul unui defect de tub neural
ca spina bifida sau anencefalie.
In laborator sunt prelevate din lichid si celule vii ale copilului, care sunt
reproduse timp de una-doua saptamani, apoi sunt testate pentru detectarea
anomaliilot cromozomiale si evidentierea anumitor defecte congenitale. (De
asemenea, daca doriti, poate fi determinat si sexul copilului.)
Uneori puteti obtine rezultate preliminare in timp ce asteptati reproducerea
celulelor. De exemplu, in anumite cazuri, poate fi folosita o tehnica numita
FISH (fluorescence in situ hybridization) pentru a selecta problemele.
Rezultatele preliminare sunt disponibile rapid, adesea in cateva zile.
Ce se intampla daca se descopera ca bebelusul are
o problema?
Veti beneficia de consiliere genetica, astfel ca sa obtineti mai multe
informatii si sa puteti discuta despre variantele pe care le aveti. Unele femei
aleg sa intrerupa sarcina, in timp ce altele decid sa o continue.
Orice ati alege, puteti ajunge la concluzia ca doriti mai multa consiliere
sau suport. Unele femei considera foarte utile grupurile de suport, altele
doresc consiliere individuala, iar altele folosesc ambele variante. Este bine sa
informati medicul si geneticianul daca aveti nevoie de mai mult ajutor, astfel
ca sa va dea indrumarile necesare.
autor: Desprecopii.com, Redactor Mihaela
Slavu Articol aprobat de Colegiul Medicilor Desprecopii.com Toate drepturile rezervate (c)
2007
Important: pentru a
intilni alte viitoare mamici
vizitati forumul www.desprecopii.com/forum - sectiunea Odiseea
Sarcinii
Legat de
sarcina, mai cititi pe site-ul nostru:
Odiseea sarcinii - de 40 de
saptamani:
|