Testele prenatale non invazive NIPT. Variante, acuratețe și indicații - tot ce trebuie să știi: GHID

Testele prenatale non invazive NIPT. Variante, acuratete si indicatii - tot ce trebuie sa stii: GHID

Testele prenatale non invazive NIPT. Variante, acuratețe și indicații - tot ce trebuie să știi: GHID

Testele prenatale non invazive NIPT (numite și teste de screening pentru trisomii fetale) sunt teste de sânge care pot fi efectuate în timpul sarcinii pentru a detecta anumite afecțiuni genetice ale fătului, cum ar fi trisomiile cromozomiale. Acestea sunt anomaliile genetice care apar atunci când bebelușul are un număr anormal de cromozomi.

NIPT, sau testele de sânge care detecteaza anomaliile genetice  -  este o metodă de testare prenatală care poate detecta anomaliile cromozomiale în făt, cum ar fi trisomia 21 (sindromul Down). Există mai multe tipuri de teste NIPT disponibile, fiecare având propriul grad de acuratețe.

Unul dintre cele mai cunoscute teste NIPT este Harmony, care are o acuratețe de peste 99% pentru trisomia 21 și poate detecta cu precizie și alte trisomii, cum ar fi trisomia 18 și trisomia 13. Alte teste NIPT cunoscute sunt Panorama și MaterniT21.

Deși acuratețea testelor NIPT este în general foarte bună, este important să rețineți că acestea nu sunt 100% precise și pot avea rezultate fals-pozitive sau fals-negative. De aceea, este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre opțiunile de testare disponibile și să luați o decizie împreună cu privire la cea mai bună opțiune pentru dumneavoastră. Iata un ghid al testele prenatale non invazive NIPT. Variante, acuratete si indicatii - sfatul medicului

veti citi
Ce sunt testele prenatale non invazive sau NIPT?
Aceste teste sunt non-invazive?
In ce saptamana de sarcină se fac aceste teste?
Cine trebuie sa faca aceste teste?
Ce precizie ofera? Cât de acurate sunt aceste teste?
Cum se interpreteaza testele NIPT?
Testul Harmony
Testul VERAgene
Testul VERACITY
Testul PrenatalSafe
Testul Panorama
Testul neoBona
Testul NIFTY
Testul RUNA
Testul PrenaTest
Alte denumiri de teste noninvazive NIPT
 

Ce sunt testele prenatale non invazive sau NIPT?

Testele de sarcină non invazive NIPT (numite și teste de screening pentru trisomii fetale) sunt teste de sânge care pot fi efectuate în timpul sarcinii pentru a detecta anumite afecțiuni genetice ale fătului, cum ar fi trisomiile cromozomiale. Acestea sunt anomaliile genetice care apar atunci când bebelușul are un număr anormal de cromozomi.

Testele NIPT pot fi efectuate înainte de sfârșitul celui de-al 20-lea săptămână de sarcină și sunt considerate o opțiune mai sigură și mai precisă decât testele standard de screening pentru trisomii, cum ar fi testele de triplu test sau testul de biochimie fetală. Testele NIPT pot ajuta la identificarea unor condiții precum sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau, dar nu sunt perfecte și pot să dea rezultate fals pozitive sau fals negative. Este important ca orice rezultat pozitiv să fie confirmat prin alte teste, cum ar fi o amniocenteza.

Aceste teste sunt non-invazive?

Da, testele de sarcină NIPT sunt de obicei considerate teste nedureroase și noninvazive, deoarece se efectuează prin prelevarea unei mostre de sânge de la mama. Nu implică introducerea unei needle în uter sau în altă parte a corpului și, prin urmare, nu există riscul de complicații sau de a produce leziuni.

Deși testele NIPT sunt considerate noninvazive, este important să țineți cont de faptul că orice test de screening poate da rezultate fals pozitive sau fals negative și că este important să vă consultați cu un medic pentru a afla mai multe despre orice rezultat pozitiv și pentru a vă decide asupra următorilor pași.

In ce saptamana de sarcină se fac aceste teste?

Testele de sarcină NIPT pot fi efectuate în general începând din a 10-a până în a 20-a săptămână de sarcină. În unele cazuri, acestea pot fi efectuate mai târziu în sarcină, dar rezultatele pot fi mai puțin precise. Este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre când este cel mai bun moment pentru a face acest test în funcție de istoricul medical personal și de orice factori de risc pentru anumite afecțiuni genetice. De asemenea, este important să țineți cont de faptul că testele NIPT sunt doar un test de screening și că orice rezultat pozitiv ar trebui confirmat prin alte teste, cum ar fi o amniocenteza, pentru a obține un diagnostic sigur.

Cine trebuie sa faca aceste teste?

Testele de sarcină NIPT sunt oferite în general femeilor care au un risc crescut de a avea un copil cu o anomalie genetica. Acest risc poate fi determinat de vârsta mamei, de istoricul medical al familiei sau de rezultatele altor teste de screening pentru sarcină, cum ar fi testele de triplu test sau testul de biochimie fetală. De asemenea, testele NIPT pot fi oferite femeilor care au conceput prin fertilizare in vitro sau care au un partener cu o anormalitate cromozomială. În cele mai multe cazuri, medicul dumneavoastră vă va recomanda să faceți acest test dacă aveți un risc crescut de a avea un copil cu o anormalitate genetica, dar puteți discuta cu medicul dumneavoastră despre opțiunile disponibile și despre ce este mai potrivit pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.

Ce precizie ofera? Cât de acurate sunt aceste teste?

Testele de sarcină NIPT sunt considerate a fi teste de screening care oferă o precizie mare în detectarea anumitor afecțiuni genetice ale fătului. În general, acestea au o rată de precizie de peste 99% pentru detectarea sindromului Down și de aproximativ 96% pentru detectarea sindromului Edwards și a sindromului Patau. Cu toate acestea, este important să țineți cont de faptul că orice test de screening poate da rezultate fals pozitive sau fals negative și că este important să vă consultați cu medicul dumneavoastră pentru a afla mai multe despre orice rezultat pozitiv și pentru a vă decide asupra următorilor pași. De asemenea, trebuie să țineți cont de faptul că testele NIPT nu pot detecta toate afecțiunile genetice posibile și că alte teste, cum ar fi o amniocenteza, sunt necesare pentru a obține un diagnostic sigur.

Cum se interpreteaza testele NIPT?

Rezultatele testului NIPT sunt generalmente interpretate în două moduri: pozitiv sau negativ. Un rezultat pozitiv înseamnă că testul a detectat o anomalie cromozomială, cum ar fi trisomia 21, în timp ce un rezultat negativ înseamnă că nu a fost detectată o astfel de anomalie.

În cazul în care rezultatul testului NIPT este pozitiv, medicul dumneavoastră poate recomanda o serie de teste suplimentare pentru a confirma rezultatul și pentru a obține mai multe informații despre anomalia detectată. Aceste teste pot include o ecografie fetală sau o amniocenteza, care pot oferi o imagine mai clară a fătului și pot confirma sau infirma rezultatul testului NIPT.

Dacă rezultatul testului NIPT este negativ, acest lucru înseamnă în general că nu s-a detectat o anormalitate cromozomială și că riscul de a naște un copil cu o trisomie este scăzut. Totuși, este important să rețineți că testul NIPT nu poate detecta toate anomalii cromozomiale și că există întotdeauna o mică posibilitate de a naște un copil cu o anormalitate genetica, indiferent de rezultatul testului.

Testul Harmony

Testul Harmony este un test NIPT (test de sânge pentru trisomii) care poate detecta anomaliile cromozomiale în făt, cum ar fi trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 și trisomia 13. Acest test este realizat prin analizarea ADN-ului fetal din sângele mamei și poate oferi rezultate cu o acuratețe de peste 99% pentru trisomia 21.

Testul Harmony poate fi realizat începând cu săptămâna 10 de sarcină și este considerat a fi una dintre cele mai sigure metode de testare prenatală disponibile. Deși acuratețea testului este în general foarte bună, este important să rețineți că testul Harmony nu este 100% precis și poate avea rezultate fals-pozitive sau fals-negative. Aici mai multe detalii Testul prenatal Harmony: tot ce trebuie sa stii

Testul VERAgene

Testul VERAgene este un test prenatal non-invaziv (NIPT) de nouă generație, dezvoltat în laborator care oferă screening pentru trisomiile 13, 18, 21, aneuploidiile cromozomilor X, Y, microdeleții (DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn) și identificarea riscului fetal pentru 100 de boli monogenice. VERAgene vizează 2000 de mutaţii pentru depistarea a 100 de boli monogenice. Combinând depistarea aneuploidiilor și a microdeleţiilor cu screeningul bolilor monogenice, VERAgene oferă o imagine complexă a sarcinii folosind un singur test. Aici mai multe detalii Indicații pentru testarea genetică în timpul sarcinii - sfatul medicului (VIDEO) | video

Testul VERACITY

Testul VERACITY este un test prenatal non-invaziv de nouă generație dezvoltat în laborator pentru detectarea aneuploidiilor cromozomiale fetale și a microdelețiilor aplicabil pentru sarcinile unice. Folosește o tehnologie brevetată bazată pe cercetarea și dezvoltarea de ultimă generație din domeniul geneticii și a diagnosticării moleculare. Aici mai multe detalii Indicații pentru testarea genetică în timpul sarcinii - sfatul medicului (VIDEO) | video

Testul PrenatalSafe

PrenatalSafe este un test prenatal non invaziv (NIPT) de screening care analizează ADN-ul fetal liber circulant izolat dintr-o probă de sânge matern. Testul poate detecta anomalii cromozomiale comune precum Trisomia 21 (sindromul Down), Trisomia 18 (Sindromul Edwards), Trisomia 13 (Sidromul Patau), Trisomia 9, Trisomia 16,  aneuploidiile cromozomilor sexuali X și Y (Monosomia X, Trisomia X, XXY, și XYY) și 9 sindroame de microdeleții (Sindromul DiGeorge, Sindromul Angelman/Prader-Willi, Sindromul de deleție 1p36, Sindromul Wolf-Hirschhorn, Sindromul Cri-du-chat, Sindromul Jacobsen, Sindromul Langer-Giedion și Sindromul Smith-Magenis).

Testarea poate fi efectuată pentru sarcini unice și sarcini gemelare obținute atât natural cât și prin proceduri de reproducere asistată inclusiv cu ovocite donate sau mama surogat. Pentru sarcinile monofetale, opțional, se poate determina și sexul fătului.

Testul Panorama

Panorama este un test screening prenatal non-invaziv ce presupune izolarea ADN-ului fetal din sângele matern pentru a analiza, prin secvențiere, anumite anomalii cromozomiale ale fătului (aneuploidii ale cromozomilor 13, 18, 21, X).

Testul se adresează femeilor însărcinate (minim 9 saptămâni de sarcină), indiferent de vârstă/rasă. Testul a fost validat pe sarcinile gemelare, pe mame-surogat sau pe sarcinile concepute cu ovule donate.

Metodele utilizate pentru screeningul prenatal (amniocenteză sau biopsia vilozităților coriale) sunt invazive și prezintă risc de avort spontan. Testul Panorama presupune recoltarea unei probe de sânge matern, este non-invaziv și nu prezintă niciun risc nici pentru făt, nici pentru mamă. Citeste detalii aici Testul Panorama de detectare a riscului de boli genetice al fătului: cum se face, când si ce avantaje are

Testul neoBona

Testul NeoBona analizează o proba de sânge de la mamă pentru a determina riscul anomaliilor cromozomiale fetale în timpul sarcinii. Sunt disponibile patru variante pentru a corespunde necesităților (inclusiv sarcina cu gemeni) : NeoBona, NeoBona Advanced, Verifi Plus, Verifi Plus Extended + All Chromosomes

NeoBona este indicat femeilor însărcinate cu minimum 10 săptămâni vârstă gestaţionala (≥ 10+0/7), în următoarele situații:
Sarcina unică sau gemelară, Sarcina obținută prin FIV, Donare de gameți sau geaman mai mic

Testul NIFTY

NIFTY®  este un test prenatal non-invaziv, dezvoltat de Compania BGI Genomics, aparut si in Romania.

Testul NIFTY este un test de sânge sigur, simplu și extrem de precis care detectează riscul anumitor anomalii genetice precum sindromul Down în sarcina incipientă, începând cu săptămâna a 10-a. La nivel mondial au fost efectuate deja peste 3.500.000 de teste. NIFTY este validat printr-un studiu care a inclus aproape 147.000 de sarcini.

NIFTY pro este un test prenatal non-invaziv, generic denumit NIPT (acronim din engleză) care depistează Sindromul Down (trisomia 21), alte 5 trisomii precum și alte 87 condiții genetice cauzate de suplimentarea sau lipsa de informație genetică în ADN-ul fătului. De asemenea, dacă alegeți să aflați, testul NIFTY pro vă poate indica sexul copilului. NIFTY pro constă în recoltarea unei mici probe de sânge și este disponibil încă din săptămâna a 10-a de sarcină. Rezultatele testului sunt disponibile în termen de 10 zile lucrătoare. Cu o rată a senzitivității de peste 99% în detectarea trisomiilor 21, 18 și 13, NIFTY oferă o rată mai mare de acuratețe decât testele tradiționale de screening și spre deosebire de procedurile invazive, cum ar fi amniocenteza, nu prezintă risc de avort spontan sau alt risc pentru făt.

Testul RUNA

Testul prenatal non-invaziv RUNA este introdus de curand de catre MedLife în Laboratorul de Genetică și Biologie Moleculară din București,. Pacientele care solicită un astfel de test vor primi rezultatele în doar 6 zile lucrătoare, cel mai scurt timp de procesare, comparativ cu alte teste de ADN fetal din sânge matern de pe piață. Testele pot fi recoltate în toate clinicile și punctele de recoltare MedLife din țară, dar și în cadrul clinicilor partenere.
RUNA este un NIPT (test prenatal non-invaziv) efectuat cu tehnologie și acreditare de la Illumina, lider mondial în secvențierea NGS (Next Generation Sequencing).

Recoltarea pentru test este complet nedureroasa si nepericuloasa si se poate efectua de la o varsta de 10 saptamani a sarcinii, atat in cazul sarcinilor singulare, dar si al celor gemelare sau realizate prin FIV.

Acesta oferă acuratețe și precizie ridicată, fiind cea mai rapidă și lipsită de durere metodă de a descoperi încă din timpul sarcinii dacă există riscul ca fătul să sufere de sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau sau alte anomalii
genetice.

Prin comparație cu screening-ul obișnuit realizat în timpul sarcinii, reprezentat de un test de markeri biochimici, cum ar fi dublu sau triplu test, și care detectează cel mult 90% dintre sarcinile cu Sindrom Down, RUNA are o rată de detectare mult mai mare, de peste 99% pentru trisomiile comune, și descoperă mai multe anomalii. Printre acestea se numără anomaliile cromozomiale care afectează toți cromozomii, inclusiv Trisomia 21 (Sindrom Down), Trisomia 18 (Sindrom Edwards), Trisomia 13 (Sindrom Patau), anomaliile cromozomiale ce afectează cromozomii sexuali* – sindromul Klinefelter, sindromul Triplu X, sindromul Jacob și sindromul Turner, sexul copilului, deleții și duplicații mai mari de 7 MB (care pot provoca diverse sindroame genetice) pe toți cromozomii exceptând cei sexuali.

Testul PrenaTest

PrenaTest® este unul dintre cele mai apreciate teste neinvazive de screening genetic prenatal din Europa.

Este un test cu o rata de 99% rată de detectare, se recoltează doar 20 ml de sânge
Kitul de recoltare este livrat la domiciliu (transport gratuit)
Procesarea are loc în Germania, folosind tehnologii de ultimă generație, rezultatul este interpretat de către medicul tău ginecolog. Se poate afla și sexul bebelușului. Se poate efectua după săptămâna a 9-a de sarcină

Alte denumiri de teste noninvazive NIPT

MaterniT21 Plus
Verifi Prenatal Test
Natera Panorama
BabyGlimpse Prenatal Screen
Insight Prenatal Test
myPN
Prospera Prenatal Test

E bine sa înțelegeți cum funcționează fiecare test și care sunt limitele acestuia. Este important să vă amintiți că testele de sarcină NIPT sunt doar teste de screening și că orice rezultat pozitiv ar trebui confirmat prin alte teste, cum ar fi o amniocenteza, pentru a obține un diagnostic sigur. AIci poti gasi mai multe informatii despre calendarul testelor prenatale in sarcina.

Despre testele prenatate, mai poti citi:

Ce analize sunt gratuite pentru gravide?
Analizele in sarcina si teste obligatorii în sarcină indiferent de varsta
Testele prenatale: privire generala
Teste de sarcina care se fac in trimestrul 2: ghid complet

 

autor: Dr. Daniela ter Horst , Medic specialist ginecolog la Spitalul Regal Bronovo, Haga, Olanda, in exclusivitate pentru Desprecopii
Toate drepturile rezervate (c) 2022

✔️ Dacă ți-a plăcut articolul sau ți-a fost de folos, apreciază-l cu un share! Aceste informații le pot fi utile și altor mămici sau tătici. Îți mulțumim anticipat! ❣️

Comentarii vizitatori

Citeste toate comentariile

Ce sentimente ti-a produs acest articol?

Nu exista comentarii la acest articol. Adauga-l tu pe primul!

Scrie un comentariu

Adresa de mail nu se publica (ramai anonim) dar completarea corecta este necesara, mai ales in cazul in care astepti raspuns. | Toate campurile trebuie completate!

Ai o intrebare? APASA AICI pentru rubrica de intrebari SAU intreaba pe FORUMUL DESPRECOPII