Indicații pentru testarea genetică în timpul sarcinii: sfatul medicului (VIDEO)

Tema: Monitorizarea sarcinii: teste la Synevo | 0 | 11/9/2025

Indicații pentru testarea genetică în timpul sarcinii: sfatul medicului (VIDEO) | video | Desprecopii.com - Canal YouTube

Există numeroase indicații pentru testarea genetică în timpul sarcinii, de la monitorizarea evoluției normale până la identificarea cauzelor unor riscuri crescute, dar și pentru evidențierea unor posibile cauze ale pierderilor recurente de sarcină.

În cazul acestora, cauzele genetice pot fi variate. Cele mai frecvente sunt anomaliile cromozomiale, ce pot fi detectate prin cariotipul fetal. Totuși, există și cauze monogenice, anumite afecțiuni care, prin modificări în anumite gene, pot determina aceste pierderi. Printre cele mai frecvente cauze monogenice implicate în avorturile spontane recurente se numără trombofiliile ereditare.

Pentru testarea non-invazivă prenatală (NIPT), utilizată în monitorizarea sarcinii, tehnologia de nouă generație în genetică a adus soluții importante pentru pacientele cu sarcini cu risc.

✔ Dr. Radu Ursu, Șef de Lucrări, Medic Primar Genetică Medicală Synevo România, explică indicațiile pentru testarea genetică în timpul sarcinii.

Când se indică testarea genetică în timpul sarcinii

Există numeroase indicații pentru testarea genetică în timpul sarcinii: de la monitorizarea evoluției normale până la identificarea cauzelor unor riscuri crescute, dar și pentru evidențierea unor posibile cauze ale pierderilor recurente de sarcină.

Pierderea recurentă de sarcină

În cazul pierderilor recurente de sarcină, cauzele genetice pot fi diferite. Cele mai frecvente sunt anomaliile cromozomiale, detectabile prin cariotipul fetal. Totuși, există și cauze monogenice, afecțiuni care, prin modificări la nivelul unor gene, pot determina aceste pierderi.

♦ Printre cele mai frecvente cauze monogenice ale avorturilor spontane recurente se numără trombofiliile ereditare.

Știm că există numeroase cauze genetice care pot favoriza această patologie. Cele mai frecvente sunt mutațiile în genele pentru factorul V (inclusiv factorul V Leiden) și pentru factorul II al coagulării. Aceste modificări pot necesita recomandări speciale de tratament anticoagulant din partea hematologului sau ginecologului.

Există și cauze mai rare de trombofilie ereditară, cum ar fi mutațiile în genele pentru antitrombina III, proteina C sau proteina S, și acestea fiind asociate cu pierderile recurente de sarcină.

În profilurile de trombofilie ereditară se regăsesc și gene precum MTHFR sau PAI-1. Testarea pentru mutațiile acestor gene poate fi recomandată doar în anumite cazuri, însă impactul lor este mult mai redus comparativ cu ceilalți factori genetici.

Testarea genetică non-invazivă prenatală (NIPT)

♦ Pe lângă Dublul test și Triplul test, folosite pentru screeningul prenatal, există acum posibilitatea de a analiza ADN-ul fetal liber circulant în sângele matern. Aceasta este testarea non-invazivă prenatală (NIPT), realizată prin secvențiere de nouă generație, care face posibilă identificarea timpurie a unor modificări genetice.

La început, NIPT a fost folosit în principal pentru detectarea trisomiilor 21, 18 și 13, însă tehnologia a evoluat. Astăzi, aflată deja la a treia generație, această metodă poate identifica și alte anomalii, precum microdeleții, microduplicații și chiar riscuri pentru anumite boli monogenice.

NIPT este un test de screening prenatal non-invaziv care analizează ADN-ul fetal din sângele mamei pentru a depista trisomii, aneuploidii ale cromozomilor sexuali și alte sindroame genetice. Prin această metodă sunt eliminate numeroase cazuri care anterior necesitau teste invazive, reducând astfel riscurile asociate procedurilor precum amniocenteza.

Este important de reținut că NIPT nu pune un diagnostic final, ci estimează un risc crescut pentru anumite afecțiuni. În cazul unui rezultat pozitiv, acesta trebuie confirmat prin teste de diagnostic prenatal invazive.

Mergi la recoltare în oricare dintre locațiile Synevo și solicită cardul de fidelitate - Synevo. Synevo continuă campania de fidelizare a clienților prin oferirea unui card de fidelitate cu discount de 10% la achiziția analizelor solicitate direct din centrele de recoltare.

Teste prenatale non-invazive VERAgene și VERACITY

✔ Testul VERAgene este un test prenatal non-invaziv (NIPT) de nouă generație, dezvoltat în laborator, care oferă screening pentru trisomiile 13, 18, 21, aneuploidiile cromozomilor X și Y, microdeleții (DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn), precum și identificarea riscului fetal pentru 100 de boli monogenice. VERAgene analizează aproximativ 2000 de mutații, vizând depistarea a 100 de boli monogenice. Combinând evaluarea aneuploidiilor și microdelețiilor cu screeningul pentru bolile monogenice, VERAgene oferă o imagine complexă a sarcinii printr-un singur test.

► Citește informații complete despre testarea prenatală non-invazivă pentru aneuploidii fetale - trisomii, microdeleții, boli monogenice (VERAgene).

✔ Testul VERACITY este un test prenatal non-invaziv de nouă generație, dezvoltat în laborator, pentru detectarea aneuploidiilor cromozomiale fetale și a microdelețiilor, aplicabil în cazul sarcinilor unice. Folosește o tehnologie brevetată, bazată pe cercetare și dezvoltare de ultimă generație în domeniul geneticii și al diagnosticării moleculare.

► Citește informații complete despre testarea prenatală non-invazivă pentru aneuploidii fetale - trisomiile 13, 18, 21 și prezența cromozomului Y (VERACITY).

autor: Desprecopii © 2025
Realizat cu contributia domnului DR. RADU URSU, Șef de Lucrări, Medic Primar Genetică Medicală Synevo Romania
Toate drepturile rezervate Desprecopii.com