Cauzele malformatiilor fetale

Malformatiile fetale sunt produse de anumite substante chimice, infectii, stari alterate ale sanatatii materne, si care actionand asupra fatului pot afecta dezvoltarea normala intrauterina a acestuia.

Toate aceste cauze enumerate anterior poarta numele de Agenti Teratogeni. Inducerea malformatiilor fetale de catre acesti agenti depinde de predispozitia genetica materna si fetala, de stadiul dezvoltarii fatului la momentul expunerii, de calea de actiune si durata in timp a expunerii la respectivul agent teratogen.

IRADIEREA

Expunerea la radiatii poate fi acuta si in doze mari, ca in cazul unui accident nuclear, sau poate fi cronica, repetata dar in doze mici, ca in cazul iradierii la locul de munca sau a radiografiilor efectuate in scop de diagnostic medical.

In primul caz pot apare avort spontan sau o serie de probleme ca retard mental, dezvoltare necorespunzatoare, leucemie fetala. In ceea ce priveste iradierea cronica in scop de diagnostic medical, riscul de aparitie a malformatiilor este destul de redus chiar si in situatia efectuarii a mai multor radiografii.

MEDICAMENTE  SI  DROGURI

In ceea ce priveste medicamentele si drogurile, exista o lista surprinzator de redusa de agenti dovediti a avea un potential teratogen. Anumite substante insa trebuie evitate cu grija atunci cand o femeie doreste sa ramana insarcinata. Doze mari de vitamina A, alcoolul, cafeina, steroizii. O serie de vaccinari cum ar fi cea impotriva rubeolei nu trebuie facute la femeia insarcinata sau care are de gand sa procreeze in urmatoarele 3 luni.

ALCOOLUL

Una dintre problemele cele mai mari este aceea ridicata de consumul mare de alcool la femeia gravida. Se instaleaza asa numitul fetal alcohol syndrome care se manifesta prin retard mental, tulburari de crestere, anomalii ale fetei, ale ochilor si articulatiilor, defecte cardiace. Poate sa apara si avort spontan. Doza de alcool de la care exista riscul de aparitie a acestor malformatii nu este cunoscuta, in asa fel incat consumul de alcool in sarcina nu trebuie privit niciodata ca fiind nepericulos.

 Consumul de cafea/alcool , Alcoolul si sarcina

FUMATUL SI DROGURILE

Nu exista insa dovezi ca fumatul, chiar si al unor droguri usoare ca marijuana, este teratogenic. Cu toate acestea, efectele adverse ale fumatului nu trebuie neglijate si de aceea viitoarea mama nu trebuie sa se expuna unui asemenea risc, oricat ar fi de mic.

Alte droguri insa, cum ar fi heroina, fenciclidina, metadona (inlocuitor al heroinei pentru pacientii din centrele de dezintoxicare), cocaina, au efecte teratogenice clare. Ele determina mai ales anomalii ale fetei si tulburari de dezvoltare.

Agentii citostatici ca aminopterinul, metilaminopterinul, busulfanul, chlorambucilul, ciclofosfamida, agenti folositi in tratamentul cancerului, au si ei efecte adverse. De obicei produc avort spontan dar, in procent mai redus, pot determina si aparitia de malformatii.

MEDICAMENTE PERICULOASE

Alte medicamente ca hormonii androgeni (testosteronul) determina masculinizarea fatului de sex feminin, clitoris mult marit, anomalii ale organelor genitale sau defecte cardiace. Streptomicina poate produce afectarea nervului auditiv iar tetraciclina dantura galbena, susceptibila la carii, de dimensiuni reduse dar dantura definitiva nu este afectata.

Celebra thalidomida lansata pe piata in anii ’60 inainte de efectuarea corecta si completa a unor studii serioase a produs mari drame in Statele Unite : feti cu anomalii cardiace, pulmonare, nazale, ale urechilor, stenoza duodenala, nedezvoltarea tubului digestiv sau malformatii ale membrelor. Alte medicamente periculoase sunt considerate compusii tioureici, trimetadiona, warfarina (un anticoagulant), acidul valproic.

Substantele ca litiul, plumbul, compusii organomercurici sunt de asemenea periculoase producand fie avort spontan, fie malformatii ca retard mental, tulburari de crestere, defecte vasculare si cardiace, surditate, orbire, defecte neurologice.

HIPERTERMIA

Studii recente sugereaza ca temperatura corpului matern la valori de peste 39 grade Celsius intre saptamanile 4 si 14 de gestatie ar putea avea un efect teratogen. Malformatiile care pot sa apara din aceasta cauza sunt tulburari de dezvoltare, defecte neurologice si retard mental, anomalii faciale si ale membrelor. Este bine de asemenea ca in aceasta perioada, sa fie evitata folosirea saunelor.

AFECTIUNI  MEDICALE  MATERNE

Femeile cu anumite afectiuni medicale ar trebui sa fie prevenite de riscul teratogenic al acestora, risc produs atat de tratamentul necesar bolii respective cat si de boala in sine. Una dintre aceste afectiuni este diabetul. Femeile cu diabet insulino-dependent au o incidenta crescuta de producere de malformatii fetale cum ar fi : defecte ale scheletului, gastrointestinale, neurologice, renale, cardiace si nervoase.

Cele mai multe probleme apar daca intre saptamanile 3 si 6 de gestatie exista valori crescute ale glicemiei. Cele mai frecvente malformatii care apar sunt defectele septale cardiace si insuficienta dezvoltare a portiunii terminale a maduvei spinarii si a membrelor inferioare. Evaluarea riscului se poate face fie prin determinarea alfafetoproteinei, fie a anumitor lanturi constituiente ale hemoglobinei. Supravegherea echografica este necesara.

Alta boala cu potential teratogenic este fenilcetonuria, o afectiune determinata de absenta unei enzime hepatice si care determina in general retard mental fetal, microcefalie (fat cu cap mic), afectare cardiaca, greutate scazuta la nastere. Aceste efecte nedorite pot fi prevenite printr-un regim alimentar scazut in fenilalanina.

Tumorile virilizante pot avea efecte masculinizante asupra fatului de sex feminin, cu aspect de tip pseudohermafroditic la nivelul organelor genitale externe, cu fuzionarea labiilor mari si clitoris mult crescut.

Epilepsia poate produce malformatii, probabil prin lipsa de oxigen fetal din timpul crizelor materne. Tratamentul necesar cu anticonvulsivante are o rata de 2-3 ori mai mare de producere de malformatii.

INFECTIILE

Expunerea la infectiile virale in timpul graviditatii a fost recunsocuta ca fiind o cauza semnificativa a aparitiei malformatiilor. Rubeola determina pneumonii, encefalite, tulburari neurologice ca microcefalie, retard mental si motor, tulburari cardiovasculare ca defecte septale sau stenoze arteriale, defecte oculare precum cataracta, orbirea, modificari retiniene, microoftamia.

Citomegalovirusul este un virus vedeta foarte raspandit si care infecteaza aproximativ 1 %-2 % din feti. Cele mai mari defecte apar in primele saptamani de sarcina : microcefalie si hidrocefalie, tulburari retiniene, calcificari cerebrale, retard mental, afectiuni cutanate, cardiace. Totusi, dintre mamele seropozitive cu o infectie recurenta, doar 1 % vor transmite infectia la fat, 99 % dintre acestia fiind normali la nastere. Citomegalovirusul

Herpesul simplex se poate transmite la fat fie pe calea sangelui, fie in momentul nasterii in cazul unor leziuni vaginale si daca nasterea nu are loc prin cezariana. Infectarea fetala in primele saptamani de sarcina produce de obicei avort spontan. Mai tarziu apar retard in crestere, microcefalie, afectiuni ale retinei, calcificari cerebrale si microoftalmie.  Herpesul genital in timpul sarcinii

Toxoplasmoza este produsa de un protozoar pe care femeile infectate il pot transmite fatului in proportie de 30 %. Pot apare avort spontan, tulburari de crestere, calcificari cerebrale, microcefalie sau hidrocefalie.

Sifilisul determina fie avort spontan, fie umflarea articulatiilor, icter, afectiuni cutanate, periostita, anemie, modificari ale lichidului cefalorahidian. Fatul este rareori infectat inainte de saptamanile 16-18 de gestatie si de aceea tratamentul antibiotic este eficient inainte de aceasta perioda. Se considera ca terapia antibiotica a gravidei este eficienta si pentru fat. Totusi pot sa apara esecuri in cazul in care mama are sifilis secundar sau daca este in ultimul trimestru de sarcina.

Alte infectii virale cu potential teratogen sunt cele date de varicela sau enterovirusuri. Toate aceste probleme apar datorita faptului ca virusurlie enumerate anterior pot sa strabata bariera feto-placentara si sa intre in circulatia fetala determinand malformatiile respective.  Varicela si riscul pentru gravide si sarcina  | Infectii (posibile) in timpul sarcinii

 Interesant: Admirati Miss Odiseea Sarcinii , aici Galeria .

Un sfat: Comunicati cu colegele de generatie!

Odiseea sarcinii in 40 de saptamani Forumul cu burtici si generatii de mamici. Suport, caldura, prietenie si atitudine.