Screening-ul neonatal: Testul Baby Sensor 100+ & sfatul medicului (VIDEO)

Tema: Monitorizarea sarcinii: teste la Synevo | 0 | 24/9/2025

Screening-ul neonatal: Testul Baby Sensor 100+ & sfatul medicului (VIDEO) | video | Desprecopii.com - Canal YouTube

Screening-ul nou-născutului identifică anumite boli ereditare care pot afecta sănătatea sau supraviețuirea pe termen lung a unui copil. Detectarea timpurie, diagnosticul și intervenția pot preveni moartea sau dizabilitățile și pot permite copiilor să-și atingă întregul potențial de sănătate.

Tulburările ereditare de metabolism au suscitat atenția neonatologilor și pediatrilor prin faptul că multe dintre aceste afecțiuni pot fi tratate eficient dacă sunt detectate precoce, și de aici importanța includerii acestora în testele de screening din perioada neonatală. Synevo pune la dispoziția părinților testul Baby Sensor 100+ (Novogenia, Austria), un test neinvaziv care acoperă peste 100 de afecțiuni ereditare, cu o rată de detecție de 99%.

✔ Doamna Dr. Antoanela Curici - Asistent Universitar, Medic Primar Medicină de Laborator și Director Medical Synevo România - ne explică importanța screening-ului neonatal pentru sănătatea bebelușului, dar și pentru sănătatea unei sarcini viitoare.

Screening-ul neonatal este o componentă importantă a medicinei preventive

Screening-ul neonatal este o componentă importantă a medicinei preventive și include un panel de teste pentru identificarea precoce a unor condiții patologice, la care intervenția în timp util are drept consecință eliminarea sau reducerea mortalității și a dizabilităților posibile ale unui nou-născut.

De la prima inițiativă de screening neonatal din anii 1960 pentru depistarea fenilcetonuriei, numărul afecțiunilor pentru care s-au dezvoltat teste de screening în perioada neonatală a crescut dramatic, în special în urma introducerii testelor multiplex.

♦ Tulburările ereditare de metabolism au fost și sunt în atenția neonatologilor și pediatrilor, deoarece multe dintre aceste afecțiuni pot fi tratate eficient dacă sunt detectate precoce, și de aici importanța includerii acestora în testele de screening din perioada neonatală. Pe de altă parte, chiar dacă unele boli nu beneficiază de tratament, screening-ul lor este de asemenea justificat, pentru a facilita diagnosticul prenatal la sarcinile viitoare.

Tulburările ereditare de metabolism reprezintă un grup de afecțiuni monogenice (ce afectează o singură genă) și determină disfuncția unor proteine cu rol esențial în diverse căi metabolice. Până în prezent au fost identificate peste 500 de afecțiuni metabolice ereditare, fiind estimată o incidență cumulată globală ce variază de la 1/800 la 1/2500 nou-născuți.

Mergi la recoltare în oricare dintre locațiile Synevo și solicită cardul de fidelitate - Synevo. Synevo continuă campania de fidelizare a clienților prin oferirea unui card de fidelitate cu discount de 10% la achiziția analizelor solicitate direct din centrele de recoltare.

Testul Baby Sensor 100+

Majoritatea metaboliților anormali asociați cu tulburările ereditare de metabolism sunt excretați în urină, așa că testele de screening neonatal folosesc probe de urină colectate pe hârtie de filtru.

Testul Baby Sensor 100+, disponibil în laboratoarele Synevo, oferă un screening neonatal pentru peste 100 de afecțiuni metabolice ereditare și, în plus, față de neuroblastom, cu o rată de detecție de 99%.

► Pe site-ul Synevo poți citi care sunt afecțiunile ce pot fi detectate cu acest test, complicațiile acestora și tipul de intervenție disponibil.

Acest screening neonatal se adresează:

✔ fiecărui copil, începând de la 48 de ore după naștere, până la vârsta de 5 ani, deoarece după această vârstă beneficiile pentru prevenția complicațiilor bolilor metabolice ereditare sunt limitate

✔ și în cazul oricărei suspiciuni de afecțiune metabolică ereditară (screening selectiv).

Testul Baby Sensor 100+ analizează 250 de metaboliți urinari, iar profilul obținut (cromatograma) este comparat cu un profil de referință (standard). Anumite combinații de metaboliți sunt sugestive pentru anumite afecțiuni metabolice. Sunt generate grafice cu valorile obținute la biomarkerii urinari raportate la valorile de referință, precum și interpretări ale acestora pentru fiecare categorie de afecțiuni testate.

Kit-ul de recoltare este furnizat de către laborator. Se alege din kit-ul de recoltare pachetul cu codul de culoare roz. Celelalte seturi de prelevare a probelor nu sunt necesare - citește aici cum se poate efectua acest test prin recoltarea unei probe de urină a nou-născutului.

Progresul înregistrat recent în metodologia de separare a metaboliților a îmbunătățit remarcabil detectarea tulburărilor ereditare de metabolism prin screening neonatal.

♦ Testul Baby Sensor 100+ analizează 250 de metaboliți urinari, iar profilul obținut (cromatograma) este comparat cu un profil de referință (standard). Anumite combinații de metaboliți sunt sugestive pentru anumite afecțiuni metabolice. Sunt generate grafice cu valorile obținute la biomarkerii urinari raportate la valorile de referință, precum și interpretări ale acestora pentru fiecare categorie de afecțiuni testate.

autor: Desprecopii © 2025
Realizat cu contributia doamnei DR. ANTOANELA CURICI - Asistent Universitar, Medic Primar Medicină de Laborator si Director Medical Synevo Romania
Toate drepturile rezervate Desprecopii.com