Durerea unei mame: acel moment mi-a schimbat viața - Mi s-a spus că bebe nu va trăi mai mult de 10 ani - confesiuni

TEMA: Boli genetice | 0 | 9/3/2024

Durerea unei mame: acel moment mi-a schimbat viata - Mi s-a spus ca bebe nu va trai mai mult de 10 ani - confesiuni

Durerea unei mame: Acel moment mi-a schimbat viața - Mi s-a spus că copilul meu nu va trăi mai mult de 10 ani - confesiunile unei mame

Există momente în viață care ne schimbă pentru totdeauna... pentru mine, acel moment este când mi s-a spus - rece - că copilul meu nu va trăi mai mult de 10 ani din cauza unei malformații genetice...

Povestea acestei mămici este devastatoare. Orice mamă sau tată își poate imagina ce coșmar este să afli, la doar o săptămână de la nașterea mult dorită a bebelușului, că... nu va trăi mai mult de 10 ani. 😔💔

Exista momente in viata care ne schimbă pentru totdeauna...

Pentru mine acel moment este cand mi s-a spus - rece - ca copilul meu nu va trai mai mult de 10 ani din cauza unei malformatii genetice...

Povestea acestei mamici este devastatoare si orice mama sau tata isi poate imagina ce cosmar este sa afli, la doar o saptamana de la nasterea mult dorita a bebelusului ca ... nu va trai mai mult de 10 ani. Cora, o mamica din Marea Britanie povesteste... Am fost devastat când mi s-a spus că Sam are o tulburare genetică rară, la doar o săptămână după ce s-a născut. Dar am învățat să trăiesc momentul și să mă bucur de timpul pe care îl petrec cu el

Confesiunile unei mame...

Cora a avut o sarcină perfectă și totul părea în regulă cu fiul ei Sam –asa l-a numit când era însărcinată în cinci luni – până în săptămâna a 36-a. La o programare prenatală de rutină, ritmul sau cardiac a devenit foarte scăzut timp de câteva secunde. Ingrijorata a mers la spital. Era în apogeul pandemiei, iar partenerul sau a trebuit să aștepte afară câteva ore.

La o ecografie efectuată de specialiști, au găsit ceva în creierul lui Sam – unul dintre ventriculi, cavitățile din creier, era cu 0,2 mm mai mare decât ar trebui să fie, dar mi s-a spus că probabil că nu este o problemă.

Am nascut prin cezariană planificată

Sam era într-o poziție cu susul în jos, așa că am avut o operație cezariană planificată pentru a 39-a săptămână. S-a nascut aratand ca un copil sănătos – respirând, țipând și s-a hrănit imediat – dar din cauza ventriculului mărit, i-au făcut o ecografie a capului lui Sam. A arătat unele anomalii, dar nu știau exact amploarea problemei, așa că au programat un RMN pentru când avea șapte zile.

După aceea, medicul ne-a adus într-o cameră întunecată, cu draperiile pe jumătate închise, și ne-a spus sa luam loc....Apoi a spus „Copilul tău are lisencefalie și nu va trăi până la 10 ani.”

In prima instanta nu am putut sa accept ... îmi spuneam că nu ar conta dacă Sam va avea o dizabilitate sau va fi întârziat din punct de vedere al dezvoltării, pentru că era perfect așa cum era. Dar ideea că va muri, că nu va ajunge bătrân, a era devastatoare.

Am descoperit ulterior că lisencefalia este o tulburare genetică rară, în care partea exterioară a creierului nu este dezvoltată corespunzător. Cuvântul înseamnă „creier neted”, și așa arată creierul – mai degrabă ca o alune, decât o nucă – lipsind canelurile și pliurile normale.

În acel moment, ne-am luat rămas bun de la toate ideile și planurile pe care le aveam pentru viitorul nostru

În acel moment, ne-am luat rămas bun de la toate ideile și planurile pe care le aveam pentru viitorul nostru și cum credeam că va fi creșterea unui copil. Mi-am luat rămas bun de la cariera mea – fusesem jurnalist și începeam sa intru în mediul academic. Visam sa fac un doctorat. Dar nu a mai însemnat nimic în comparație cu marele rămas bun care ne așteaptă la un moment dat în viitor.

Nu-mi amintesc prea multe despre acea întâlnire, dar a durat mai puțin de 10 minute și apoi am fost trimiși acasă. La acea vreme, nu am putut accepta, dar prietenii și familia noștri ne-au fost un mare sprijin. Primele șase luni au fost cele mai grele. Cum poți spera să te obișnuiești cu ideea că copilul tău va muri și că nu poți face nimic? Viața mi s-a prăbușit. Aveam de rezolvat programări la spital și când Sam avea cinci luni, a început să aibă convulsii, acum controlate, din fericire, cu medicamente.

Sam are acum un an și jumătate și ne trăim viața.

Este dureros să-l vezi suferind – efectele secundare ale medicamentelor, programărilor, analizele pe care trebuie sa le faca... Dar, deși are întârziere în dezvoltarea sa, se descurcă mult mai bine decât ni sa spus să ne așteptăm. Ne-am gândit că Sam nu va putea să mănânce, să râdă, să arate emoții, dar poate face totul. Interacționează cu oamenii și este curios de mediul în care se află. Probabil că nu va putea să vorbească, dar scoate sunete normale de bebeluș – și sunete specifice pentru anumite lucruri – deci este versiunea lui de vorbire. A început creșa acum o săptămână, cu îngrijitori care sunt încântați să-l aibă acolo, ceea ce înseamnă că pot începe să mă întorc la muncă.

Să-l am pe Sam m-a făcut să trăiesc momentul, să apreciez oamenii pe care îi iubesc și m-a făcut să mă regândesc ce este o „viață bună”. Suntem incredibili de tristi pentru Sam că nu se va bucura de viața pe care am avut-o. Că va fi adolescent, să facă toate prostiile și nu va putea sa exploreze lumea. In fiecare zi ne intrebam daca : e fericit? Si el este. A fi iubit, a fi fericit este ceea ce face ca viața să merite trăită.

În fiecare moment din ziua în care ni s-a spus vestea, l-am iubit atât de mult, dar am știut și că îl voi pierde. Acest echilibru de iubire și pierdere coexistă pentru mine, dar s-a schimbat în timp. Încă știu că viața lui va fi scurtă, dar acum, de aceea mă bucur mult mai mult de timpul pe care îl am cu el. Dacă aș încerca să evit tristețea, cred că m-aș bloca fără nicio emoție, așa că trebuie să îmi permit să simt totul.

Într-o zi, Sam nu va fi aici și sper că voi găsi o modalitate de a trăi cu asta

Pentru ca stiu ca ne vom desparti ... vrem sa ne bucurăm mai mult împreună, cu atât ne va fi cumva mai ușor, pentru că nu se va simți ca timp pierdut. Așa că călătorim mult cu Sam, încercăm să fim cât mai mult posibil în natură pentru că îi place să fie afară și îi place vântul cand sufla din copaci, mai ales. Dansăm, ascultăm multă muzică. Ne bucurăm de mâncare bună – tatăl lui este bucătar, iar lui Sam îi place mâncarea.

Ne îmbrățișăm mult. Este un copil bland si este încă foarte dulce, așa că este ușor să te bucuri de timpul cu el. Sam este iubit de noi, părinții devastați și de o familie extinsă și de prieteni. Il iubim cu durere si disperare si am invatat sa pretuim fiecare clipa cu el..Pana cand il vor lua ingeri...

🔸 Pentru mai multe informații despre lisencefalie, mergeți la Child Neurology Foundation

sursa: dupa o stire publicata de ziarul The Guardian. Am preluat aceasta confesiune pentru a aduce in focus durerea trista si tacuta a unor parinti care trec cu greutate si demnitate prin momente foarte grele.

Despre lisencefalie

Lisencefalia este de obicei cauzată de o mutație genetică sau, de asemenea, din cauze non-genetice. O mutație genetică este o modificare a ADN-ului unei persoane. Mutațiile genetice pot fi moștenite de la părinți sau pot apărea aleatoriu. Noile modificări aleatorii ale ADN-ului se numesc mutații de novo . Mai multe gene au fost identificate a fi asociate cu lisencefalie. Unele gene comune implicate în lisencefalie sunt: LIS1 , RELN , DCX și ARX , TUBA1A , NDE1 , KATNB1 și CDK5.

În cazuri rare, lisencefalia poate fi cauzată de:

Infecție în timpul sarcinii
Lipsa de oxigen la creierul fetal
Anumite tulburări metabolice
Adesea, o cauză nu poate fi găsită.

• Ai o confesiune pe care vrei sa o imparti cu Desprecopii? Trimite un mail cu povestea ta la adresa de email: info@desprecopii.com