Sunt însărcinată și am antecedente de Sindom Down în familie - trebuie să fiu îngrijorată? Iată sfatul medicului

TEMA: Teste in sarcina | 0 | 24/11/2024

Sunt insarcinata si am antecedente de Sindom Down in familie - trebuie sa fiu ingrijorata? Iata sfatul medicului

⭐ Intrebare de pe platforma de intrebari de la Desprecopii

Am antecedente de Sindrom Down in familie...

Am aflat ca sunt insarcinata de cateva saptamani dar nu ma pot bucura deplin de aceasta veste. Am antecedente de sindrom down in familie (un unchi). Pot face teste genetice dar cat de sigur este rezultatul lor?

Am pus aceste intrebari medicului si iata sfaturile sale:

Sindromul down este genetic?

Da, sindromul Down este cauzat de o anomalie genetică. Persoanele care au acest sindrom prezintă trei copii ai cromozomului 21, în loc de cei doi obișnuiți. Această anomalie se poate întâmpla în momentul concepției, într-un proces numit nondisjuncție, când perechea de cromozomi 21 nu se separă corect. Aceasta poate duce la o gamă largă de diferențe fizice și de dezvoltare, cum ar fi întârzierea intelectuală și dezvoltarea fizică încetinită.

Sindromul Down nu este cauzat de acțiunile părinților și nu poate fi prevenit. Anumiti factori pot crește riscul apariției acestui sindrom, cum ar fi vârsta maternă avansată, dar acești factori nu garantează că copilul va avea sindromul Down.

În general, sindromul Down este o afecțiune rară, dar poate afecta orice persoană, indiferent de rasă sau antecedente familiale. Testele prenatale non-invazive (NIPT) pot ajuta la identificarea riscului de sindrom Down, dar în cele din urmă, este important să vorbești cu medicul tău și cu un consilier genetic pentru a înțelege mai bine riscul și implicațiile potențiale ale sindromului Down.

• Citeste Testele prenatale non invazive NIPT. Variante, acuratețe și indicații - tot ce trebuie să știi: GHID

Cum anume se transmite genetic in familie?

Sindromul Down este, în general, cauzat de o anomalie genetică sporadică care apare în mod rar în timpul formării oului fertilizat si nu se transmite în mod obișnuit dintr-o generație în alta. Aceasta înseamnă că o persoană cu sindrom Down nu are neapărat un părinte sau un frate cu aceeași afecțiune.

Cu toate acestea, există și cazuri rare în care sindromul Down poate fi moștenit în familie. Acest lucru se poate întâmpla atunci când unul dintre părinți are un defect genetic numit translocație robertsoniană, care implică cromozomii 21. În cazul acestui defect, o porțiune a cromozomului 21 se alătură altui cromozom și poate fi moștenit în familie. Dacă acest lucru se întâmplă, există un risc mai mare ca copilul să aibă sindrom Down.

În general, riscul de a avea un copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta mamei. De exemplu, riscul unei femei de a avea un copil cu sindrom Down la vârsta de 35 de ani este de aproximativ 1 din 350, iar la vârsta de 45 de ani, riscul este de aproximativ 1 din 35. Cu toate acestea, majoritatea copiilor cu sindrom Down sunt născuți de mame sub vârsta de 35 de ani, deoarece aceasta reprezintă majoritatea sarcinilor.

Exista si alte cauze in afara de cele genetice care pot produce aceasta mutatie genetica?

Da, există și alte cauze ale sindromului Down în afara de cele genetice. În unele cazuri rare, sindromul Down poate fi cauzat de o anomalie cromozomală numită mozaicism. Acest lucru se întâmplă atunci când o parte a celulelor fetale au un cromozom 21 suplimentar, în timp ce celelalte celule sunt normale. În astfel de cazuri, gradul de severitate al sindromului Down poate varia în funcție de numărul de celule afectate.

În plus, există unii factori de risc care pot crește șansele unei femei de a avea un copil cu sindrom Down. Acești factori includ vârsta maternă înaintată, istoricul familial de sindrom Down, fumatul în timpul sarcinii și expunerea la substanțe toxice.

Cat de sigure pentru testarea Sindromului Down sunt testele de sange (testele de sarcina non-invazive)?

Testele de sânge care măsoară nivelurile de markeri de sarcină în sângele matern (numite teste non-invazive) sunt utilizate pentru a evalua riscul de a avea un copil cu sindrom Down, dar nu pot confirma diagnosticul.

În general, aceste teste au o rată de precizie de aproximativ 80-90% în identificarea sarcinilor cu sindrom Down, dar nu pot diagnostica definitiv această afecțiune.

În cazul în care rezultatele testelor de sânge arată un risc crescut de sindrom Down, este recomandată efectuarea unor teste suplimentare, cum ar fi amniocenteza sau villocenteza (testul de vilus corionic - CVS) , care pot oferi o evaluare mai precisă.

Amniocenteza implică prelevarea unei probe de lichid amniotic din sacul gestational cu ajutorul unei acului sub ghidaj ecografic, iar villocenteza implică prelevarea unei probe de țesut placentar cu ajutorul unui ac inserat prin vagin sau abdomen. Aceste teste au o rată mai mare de precizie în diagnosticarea sindromului Down, dar există un risc mic de complicații asociate cu efectuarea acestora, inclusiv avortul spontan.

Suport si grupuri de burtici

Sfatul nostru este sa comunicati cu colegele de generatie. La Desprecopii avem sute de generatii de burtici care au legat o prietenie speciala. In sectiunea Odiseea Sarcinii, veti gasi listele de gravidute - care vor naste in aceeasi luna. Nimic nu poate fi mai reconfortant decit sa pastrati legatura cu femei care trec exact prin aceleasi stari si emotii.

→ Cauta si pe Facebook Desprecopii - Desprecopii are un grup pentru fiecare luna - cauta Mamici de luna anul (de exemplu - Mamici de Iulie 2024)

❤️Ne găsesti si pe Instagram Desprecopii - unde postăm continut dedicat gravidutelor si bebelusilor. Vino alături de Comunitate Desprecopii ❤️

Material realizat si sprijinul doamne Dr. Daniela ter Horst , Medic specialist ginecolog la Spitalul Regal Bronovo, Haga, Olanda, in exclusivitate pentru Desprecopii
Toate drepturile rezervate (c) 2024