Am vrut sa avortez bebelusul din cauza unui test de sarcina nesigur

TEMA: Teste in sarcina | 0 | 1/5/2021

Am vrut sa avortez bebelusul din cauza unui test de sarcina nesigur - povesteste o mamica.

„Gândul că aș fi putut încheia această sarcină, că mi-a trecut prin minte să închei, adică…”, spune ea, oprindu-se să găsească cuvintele potrivite. „Este atât de important încât femeile știu că acest test are prea multe falsuri pozitive”.

veti citi
Aproape am avortat copilul meu din cauza unui test nesigur
A fost o sarcină miraculoasă - primul embrion devenise bebe
De ce trebuie totusi sa stii daca e baiat sau fata daca e atat de asteptat...
Sindromul Turner este o afecțiune cromozomială care afectează doar fetele
Ce ar trebui să cred dacă testul Panorama spune ca am risc mare de Sindrom Turner?

Aproape am avortat copilul meu din cauza unui test nesigur

Când C. a rămas însărcinată - avand peste 40 de ani, a fost indrumata de medic sa faca un test prenatal care ar putea - eventual - indica dacă bebelușul are sindromul Down - și a acceptat să faca un test prenatal pentru alte eventuale boli rare în același timp. Peste cateva zile insa, C - a primit ceea ce părea a fi o veste groaznică.

Anterior, timp de cinci ani, soțul lui C. a fost tratat pentru două tipuri de cancer. Când s-a vindecat în cele din urmă, cuplul a decis să încerce să aibă un copil prin FIV, folosind spermă pe care soțul ei o înghețase și o păstrase înainte de a face chimioterapie. În prima rundă, la 41 de ani, a rămas însărcinată - și s-a simțit incredibil de norocoasă.

A fost o sarcină miraculoasă - primul embrion devenise bebe

Cuplul a decis că vor să știe dacă există șansa ca bebelușul să aibă sindromul Down și să faca un test de sânge cunoscut sub numele de NIPT - numit si testul Panorama - un test prenatal non-invaziv - care examinează ADN-ul particulelor minuscule ale placentei care circulă în sângele mamei.

„Soțul meu și cu mine eram foarte conștienți că nu am fi putut să avem grijă de un copil cu sindrom Down”, spune Claire care este si jurnalist in Scoția.

„Am simțit că nu avem rezervele emoționale, după ce ne-am ocupat de cinci ani de tratament pentru cancer al sotului meu”.

S-au înscris pentru test la o clinică privată de FIV. În timp ce a făcut acest lucru, clinicianul a întrebat-o dacă dorește să bifeze o cutie, ceea ce înseamnă că ADN-ul placentei va fi testat și pentru alte afecțiuni cromozomiale rare.

„Mi-au spus:„ Ei bine, dacă nu o bifați, nu vă putem spune sexul copilului. Nu am vrut să știu sexul, dar soțul meu a făcut-o, așa că m-am gândit: „Bine, atunci”.

De ce trebuie totusi sa stii daca e baiat sau fata daca e atat de asteptat...

„La acel moment m-am gândit:„ Este ok sa vrem sa stim atat de multe detalii despre acest bebe? ” Dar eram o mămică însărcinată într-o stare vulnerabilă - nu am acționat așa cum aș face în mod normal. Într-adevăr, ar fi trebuit să-mi spună despre ce era vorba de acel formular.

Clinica i-a spus lui C. că va primi un e-mail dacă totul este în regulă, dar vor suna dacă există ceva de discutat.

Puțin peste o săptămână mai târziu, în timp ce Claire și soțul ei erau în vacanță în Franța, telefonul sună. În acel moment, Claire era în duș și s-a grabit să răspundă la apel.

"Am alergat spre acest telefon ... și în timp ce stăteam acolo, tremurând într-un prosop, doctorul mi-a spus că copilul meu are șansa de a avea sindromul Turner."

Sindromul Turner este o afecțiune cromozomială care afectează doar fetele

Sindromul Turner este o afecțiune cromozomială care afectează doar fetele. Există o serie de probleme care urmeaza, inclusiv ca vor fi pitice si vor avea probleme de fertilitate.

Însă informațiile pe care Claire a fost trimisă de către clinică au pictat o imagine foarte sumbră a vieții pentru persoanele cu sindrom Turner. S-a vorbit și despre fiabilitatea testului.

Nu ma puteam opri din plâns, nu puteam merge mai mult de 200 de metri si ma simțeam fără speranță.”

Si atunci s-a gandit ca încetarea sarcinii va fi cel mai normal lucru pe care il poate face. Dar mai târziu, in ziua urmatpare Claire a vorbit cu un prieten care a încurajat-o să afle mai multe despre test. Și când a făcut-o, a descoperit că rezultatul ei nu era chiar asa de dezastrous pe cat părea.

Claire nu a avut un test invaziv, iar cu cat a citit mai multe despre testul Panorama ca metodă de screening pentru sindromul Turner, cu atât a devenit mai sceptică la rezultatul testului.

Ea a citit pe internet despre femeile ai căror bebeluși au fost judecați cu risc mare de sindrom Turner, dar care s-au dovedit a nu-l avea. De asemenea, a citit despre o femeie al cărei medic i-a spus că testul era atât de nesigur, încât e ca si cum ai arunca o moneda in sus si vezi pe ce parte cade.

Apoi a citit că valoarea predictivă pozitivă (PPV) a testului pentru sindromul Turner - proporția rezultatelor pozitive, care sunt într-adevăr pozitive adevărate - ar putea fi la 40% pentru o femeie de 41 de ani.

A sunat înapoi medicul care i-a spus despre rezultatul ei la telefon și a întrebat dacă acest lucru poate fi corect.

Înca gandindu-se ce sa faca in continuare, Claire s-a consultat cu o prietena care i-a spus ca unele dintre celelalte simptome pe care le-a aflat că fetele cu sindrom Turner pot experimenta - inclusiv faptul că nu sunt handicapate intelectual, dar pot avea probleme cu orientarea spatiala si matematica.

"Nu poți avorta un copil pentru că ar putea fi mai scund, si pentru ca nu va fi bun la matematica", a spus mătușa ei.

Claire a discutat cu laboratorul care i-a testat sângele și a întrebat cât de des se intampla cand pentru un bebe a carui test a dat un rezultat care indică un risc ridicat de sindrom Turner, de fapt, s-a dovedit a avea. Răspunsul a fost că nu au făcut acest studiu.

Continuând să sape și citind articole în jurnale medicale, a fost uimită să constate că însăși compania care a inventat testul a propus în sine că nu poate fi adecvat pentru screeningul prenatal general pentru afecțiuni cum ar fi sindromul Turner. În schimb, a spus că „poate fi cel mai bine utilizat” în cazurile în care a existat un istoric familial al unei anomalii cromozomiale similare sau în cazul în care o scanare cu ultrasunete a dat motive să presupună că o astfel de anomalie ar putea fi prezentă.

„Gândul că aș fi putut încheia această sarcină, că mi-a trecut prin minte să închei, adică…”, spune ea, oprindu-se să găsească cuvintele potrivite. „Este atât de important încât femeile știu că acest test are prea multe falsuri pozitive”.

Fetita lui Claire nu are sindromul Turner

În iunie 2019 s-a născut fiica lui Claire, Fintry. Este mică, dar există gene scurte în familie. Nu prezintă simptome ale sindromului Turner. Claire va face fetitei ei un test de sânge cand va implini un an pentru a afla dacă are afecțiune, dar nu înainte. - updatat in iulie 2020 - fetita nu are sindromul Turner

"Este sănătoasă, frumoasă și plină de zâmbete."

În declarația sa, clinica la care a facut testul spune că „susține cele mai bune practici bazate pe dovezi pentru toți pacienții și va continua să funcționeze etic, profesional și în interesul maxim al pacientului”.

Ce ar trebui să cred dacă testul Panorama spune ca am risc mare de Sindrom Turner?

Iata o analiza realizată de Robert Cuffe, șeful statisticilor BBC News.

Dacă o afecțiune este foarte rară, majoritatea testelor pozitive de depistare a anomaliilor genetice sunt sperieturi majore de sănătate, deci ratele de precizie tehnică sunt înșelătoare. Un rezultat al testului poate suna ca un diagnostic aproape sigur atunci când testul spune că este exact 95%. Dar, în multe cazuri, este încă cel mai probabil ca copilul tău să fie perfect.

„Nouăzeci și cinci la sută exacte” înseamnă ceva pentru autoritățile de reglementare și statisticieni, dar nu vă spune șansa ca rezultatul dvs. pozitiv să conducă la un diagnostic.

Înseamnă, de exemplu, că cinci din fiecare 100 de persoane sănătoase testate vor avea o sperie de sănătate: un diagnostic falsă pozitiv. Dar dacă este o afecțiune rară - să spunem mai puțin de unu la 100 - atunci cele mai multe dintre rezultatele pozitive ale testului vor fi sperieturi de sănătate.

Profesioniștii din domeniul medical sunt de acord că, pentru sindromul Down și alte câteva afecțiuni, precizia tehnică a testului este nivelul potrivit pentru a oferi îndrumări utile. Dar nu este cazul în condiții mai rare, precum sindromul Turner.

Așa că întrebați-vă medicul înainte de a lua decizii mari și, dacă sunteți tentat să întrebați dr. Google, căutați cât de comună este afecțiunea înainte de a ajunge la orice concluzii. Fiecare femeie insarcinata trebuie sa stie ca exista teste fals pozitive.
stirea este preluata de pe BBC.

Citeste si Testele prenatale: privire generala pe trimestre de sarcina

Suport si grupuri de burtici

Sfatul nostru este sa comunicati cu colegele de generatie. La Desprecopii avem sute de generatii de burtici care au legat o prietenie speciala. In sectiunea Odiseea Sarcinii, veti gasi listele de gravidute - care vor naste in aceeasi luna. Nimic nu poate fi mai reconfortant decit sa pastrati legatura cu femei care trec exact prin aceleasi stari si emotii.

→ Cauta si pe Facebook Desprecopii - Desprecopii are un grup pentru fiecare luna - cauta Mamici de luna anul (de exemplu - Mamici de August 2020)

Jurnal de sarcina si Geanta Bebelusului

Scrieti despre ce ati simtit si trait in acea zi pe JURNAL DE SARCINA. In afara ca este un mod minunat de a va aranja si ordona gandurile, ele vor ramane inregistrate pentru mai tarziu. Va fi reconfortant sa le cititi la implinerea unui anisor de viata a puiului dvs, sau chiar cand va sarbatori majoratul.

citeste cum poti primi si tu Geanta Bebelusului: Geanta Bebelusului, un cadou pentru proaspetele mamici de la Desprecopii