Testul NIPT în sarcină - ce poate depista, când se face și ce NU îți poate spune acest test

Acasa > SARCINA

TEMA: Teste prenatale si rezultate | 5 | 31/10/2026

Testul NIPT în sarcină - ce poate depista, când se face și ce NU îți poate spune acest test

O simplă recoltare de sânge, începând din primul trimestru, poate estima riscul ca bebelușul să aibă anumite modificări cromozomiale. Sună aproape ca o fereastră deschisă către întregul său profil genetic, însă NIPT nu poate „citi” sănătatea completă a copilului și nu poate înlocui ecografiile sau testele diagnostice.

NIPT este unul dintre cele mai performante teste de screening prenatal disponibile astăzi, în special pentru sindromul Down. Valoarea lui depinde însă de înțelegerea corectă a rezultatului: „risc scăzut” nu înseamnă garanția unui copil fără probleme, iar „risc crescut” nu reprezintă un diagnostic. Puterea NIPT constă în faptul că poate identifica, devreme și fără o procedură invazivă, sarcinile care au o probabilitate mai mare pentru anumite anomalii cromozomiale. Limita sa este la fel de importantă: testul analizează numai ceea ce a fost proiectat să caute și oferă o estimare de risc.

NIPT în sarcină: ce poate depista, când se face și ce NU îți poate spune testul

O simplă recoltare de sânge, începând din primul trimestru, poate estima riscul ca bebelușul să aibă anumite modificări cromozomiale. Sună aproape ca o fereastră deschisă către întregul său profil genetic, însă NIPT nu poate „citi” sănătatea completă a copilului și nu poate înlocui ecografiile sau testele diagnostice.

NIPT este unul dintre cele mai performante teste de screening prenatal disponibile astăzi, în special pentru sindromul Down. Valoarea lui depinde însă de înțelegerea corectă a rezultatului: „risc scăzut” nu înseamnă garanția unui copil fără probleme, iar „risc crescut” nu reprezintă un diagnostic.

Citeste NIPT este testul care iti arata din timp daca bebe din burtica e sanatos, fara riscuri - unde se poate face testul NIPT in Romania și ce preturi are

Ce este NIPT și cum funcționează?

NIPT este abrevierea denumirii englezești Non-Invasive Prenatal Testing – testare prenatală noninvazivă. Testul analizează fragmente de ADN liber circulant, numit cfDNA, prezente în sângele gravidei.

Deși este numit adesea „ADN fetal”, materialul analizat provine în principal din placentă. În cele mai multe sarcini, profilul genetic al placentei îl reflectă pe cel al fătului, dar nu întotdeauna perfect. Tocmai această diferență explică o parte dintre rezultatele fals pozitive sau fals negative.

Pentru gravidă, procedura presupune doar recoltarea unei probe de sânge. Nu se pătrunde în uter și nu există riscul de pierdere a sarcinii asociat procedurilor invazive.

Important: NIPT este un test de screening. El estimează probabilitatea unei afecțiuni, dar nu stabilește diagnosticul.

Când se poate face NIPT?

Majoritatea testelor NIPT pot fi efectuate începând cu săptămâna 10 de sarcină. Înainte de recoltare este recomandată confirmarea ecografică a:

🔹 viabilității sarcinii;

🔹 vârstei gestaționale;

🔹 numărului de fetuși;

🔹 existenței unei sarcini gemelare sau a unui posibil „geamăn dispărut”;

🔹 eventualelor modificări care pot schimba strategia de testare.

ADN-ul provenit din placentă trebuie să reprezinte o proporție suficientă din ADN-ul liber circulant pentru ca laboratorul să poată interpreta proba. Această proporție este numită „fracție fetală”.

Dacă testul este făcut foarte devreme sau fracția fetală este prea mică, laboratorul poate comunica un rezultat neconcludent.

Ce poate depista NIPT cu cea mai mare precizie?

NIPT este recomandat în primul rând pentru evaluarea riscului celor mai frecvente trei aneuploidii autosomale – situații în care există un cromozom în plus.

Trisomia 21 – sindromul Down

Este afecțiunea pentru care NIPT are cea mai bună performanță. Copilul are trei copii ale cromozomului 21 în loc de două.

Trisomia 18 – sindromul Edwards

Este asociată frecvent cu multiple malformații congenitale și probleme severe de dezvoltare.

Trisomia 13 – sindromul Patau

Poate determina malformații complexe ale creierului, inimii și altor organe.

NIPT este considerat cel mai sensibil și specific test de screening disponibil pentru trisomiile 21, 18 și 13. Totuși, chiar și în cazul acestora pot exista rezultate fals pozitive și fals negative.

Poate NIPT să afle sexul bebelușului?

În multe cazuri, da. Analiza poate identifica prezența materialului genetic specific cromozomului Y, iar unele laboratoare comunică sexul probabil al fătului.

Dar determinarea sexului nu reprezintă obiectivul medical principal al testului. În plus, rezultatul poate fi influențat de anumite situații, precum o sarcină gemelară, un geamăn dispărut, transplanturi sau particularități genetice materne.

Unele paneluri evaluează și probabilitatea unor modificări ale numărului cromozomilor sexuali, precum:

🔹 sindromul Turner – monosomia X;

🔹 sindromul Klinefelter – XXY;

🔹 trisomia X – XXX;

🔹 sindromul XYY.

Ghidurile actualizate recomandă ca screeningul pentru cromozomii sexuali să fie o opțiune aleasă separat, după o discuție despre limitele și posibilele rezultate neașteptate, nu o componentă inclusă automat fără consiliere.

Dar microdelețiile și bolile genetice rare?

Aici este necesară mult mai multă prudență.

Unele teste comerciale oferă paneluri extinse pentru microdeleții, duplicări cromozomiale, modificări la nivelul întregului genom sau anumite boli determinate de o singură genă. Un panel mai mare nu înseamnă automat un test mai bun.

Cu cât afecțiunea căutată este mai rară, cu atât crește riscul ca un rezultat pozitiv să nu fie confirmat ulterior. Performanța NIPT pentru trisomiile comune nu trebuie extrapolată automat la fiecare afecțiune adăugată în panel.

Society for Maternal-Fetal Medicine și ACOG nu recomandă screeningul de rutină al populației generale pentru microdeleții și nici folosirea curentă a NIPT pentru deleții sau duplicări genomice extinse. Testarea pentru deleția 22q11.2 poate fi luată în considerare numai după o consiliere adecvată. Dacă părinții doresc informații mai ample despre variațiile cromozomiale, testarea diagnostică este opțiunea relevantă. ACOG

Nici screeningul cfDNA pentru boli monogenice nu este recomandat în prezent ca test prenatal de rutină, din cauza datelor insuficiente privind performanța sa în populația generală. ACOG

Ce NU poate spune NIPT?

Aceasta este probabil cea mai importantă parte a discuției.

Un rezultat NIPT cu risc scăzut nu poate garanta că bebelușul:

🔸 nu are nicio afecțiune genetică;

🔸 nu prezintă malformații structurale;

🔸 nu are o boală metabolică;

🔸 nu va dezvolta o afecțiune neurologică;

🔸 nu are o problemă de dezvoltare;

🔸 nu prezintă o infecție congenitală;

🔸 este complet sănătos;

🔸 nu are o modificare cromozomială care nu a fost inclusă în panel.

NIPT nu este o „analiză genetică totală” a copilului și nici un înlocuitor pentru monitorizarea obstetricală.

NIPT nu înlocuiește ecografiile

Un rezultat cu risc scăzut nu anulează necesitatea ecografiilor recomandate în sarcină.

Ecografia și NIPT privesc sarcina din perspective diferite:

• NIPT estimează riscul unor modificări cromozomiale selectate;
• ecografia evaluează dezvoltarea și structura organelor;
• testele diagnostice pot analiza direct material genetic provenit din placentă sau din lichidul amniotic.

Toate gravidele ar trebui să beneficieze de evaluarea ecografică a anatomiei fetale în trimestrul al doilea, ideal între 18 și 22 de săptămâni, indiferent de rezultatul NIPT. ACOG

Dacă ecografia identifică o translucență nucală crescută sau o anomalie, medicul poate recomanda consiliere genetică și testare diagnostică, chiar dacă NIPT a indicat risc scăzut.

Ce înseamnă „risc scăzut”?

Un rezultat cu risc scăzut înseamnă că probabilitatea afecțiunilor analizate este mult redusă. Nu înseamnă că riscul a devenit zero.

Un rezultat negativ poate fi fals în situații rare, inclusiv atunci când:

🔹 fracția fetală este redusă;

🔹 există mozaicism placentar;

🔹 panelul nu include afecțiunea prezentă;

🔹 există factori biologici sau tehnici care influențează analiza.

Prin urmare, sarcina continuă să fie monitorizată conform recomandărilor obstetricale obișnuite.

Ce înseamnă „risc crescut”?

Înseamnă că testul a identificat un semnal asociat cu o probabilitate mai mare pentru afecțiunea respectivă. Nu înseamnă că diagnosticul a fost confirmat.

Probabilitatea ca un rezultat pozitiv să fie real – numită valoare predictivă pozitivă – depinde de:

🔹 afecțiunea analizată;

🔹 vârsta și riscul inițial al gravidei;

🔹 frecvența afecțiunii în populație;

🔹 metoda laboratorului;

🔹 particularitățile sarcinii.

Pentru o afecțiune rară, chiar și un test performant poate produce proporțional mai multe alarme false decât ne-am aștepta.

După un rezultat cu risc crescut sunt recomandate:

1. consilierea genetică;
2. o evaluare ecografică detaliată;
3. confirmarea prin biopsie de vilozități coriale sau amniocenteză, în funcție de vârsta sarcinii și recomandarea medicului.

Nicio decizie medicală ireversibilă nu ar trebui luată exclusiv pe baza rezultatului NIPT.

De ce poate apărea un rezultat fals pozitiv?

Pentru că ADN-ul analizat provine în principal din placentă, nu direct din celulele copilului.

Printre explicațiile posibile se află:

🔹 mozaicismul placentar – modificarea există în unele celule ale placentei, dar nu și la făt;

🔹 un geamăn care s-a oprit din evoluție;

🔹 o modificare cromozomială maternă;

🔹 particularități genetice ale mamei;

🔹 mai rar, o afecțiune maternă care eliberează ADN modificat în circulație;

🔹 o eroare biologică sau tehnică.

Un rezultat neobișnuit nu trebuie interpretat de gravidă singură, cu ajutorul internetului. Are nevoie de evaluare medicală și genetică individualizată.

Ce înseamnă când testul nu oferă niciun rezultat?

Pe buletin poate apărea formularea „neconcludent”, „no call”, „fără rezultat” sau „fracție fetală insuficientă”.

Aceasta nu înseamnă automat că bebelușul are o problemă, dar nici nu trebuie considerată echivalentă cu un rezultat negativ.

Posibilele cauze includ:

🔹 recoltarea prea devreme;

🔹 fracția fetală redusă;

🔹 greutatea maternă mai mare;

🔹 particularități ale placentei;

🔹 probleme de recoltare, transport sau analiză;

🔹 anumite medicamente sau condiții medicale;

🔹 o modificare cromozomială.

Ghidurile ACOG recomandă ca rezultatele neinterpretabile să fie urmate de consiliere genetică, ecografie completă și discutarea testării diagnostice, deoarece eșecul testului poate fi asociat cu un risc mai mare de aneuploidie. Repetarea NIPT poate fi potrivită în unele situații, dar nu este automat cea mai bună alegere pentru fiecare sarcină. ACOG

Se poate face NIPT în sarcina gemelară?

Da, NIPT poate fi utilizat în sarcinile gemelare, iar datele sunt cele mai solide pentru trisomia 21. Există rezultate încurajatoare și pentru trisomiile 18 și 13, deși numărul sarcinilor afectate studiate este mai mic.

Pentru anomaliile cromozomilor sexuali în sarcina gemelară și pentru sarcinile cu trei sau mai mulți fetuși, datele sunt insuficiente, iar screeningul nu este recomandat în mod obișnuit. ACOG

În cazul unui geamăn dispărut, ADN-ul rămas în circulație poate influența rezultatul, motiv pentru care strategia trebuie discutată cu specialistul.

NIPT, test combinat sau amniocenteză?

Nu sunt trei versiuni ale aceluiași test.

Screeningul combinat

Folosește informații ecografice și markeri biochimici materni pentru a calcula un risc. Poate oferi și informații pe care NIPT nu le furnizează.

NIPT

Analizează ADN-ul liber circulant și oferă cel mai performant screening pentru trisomiile comune, dar nu pune diagnosticul.

Biopsia de vilozități coriale și amniocenteza

Sunt teste diagnostice. Analizează celule din placentă sau din lichidul amniotic și pot confirma ori exclude modificarea căutată cu mult mai multă certitudine. Sunt însă proceduri invazive și implică un risc procedural mic, care trebuie discutat cu medicul.

Alegerea nu ar trebui făcută doar pe baza prețului, a numărului de afecțiuni scrise pe cutie sau a dorinței de a afla sexul copilului.

Cinci întrebări pe care să le pui înainte de recoltare

🔹 Ce afecțiuni analizează exact panelul ales?

🔹 Care este performanța testului pentru fiecare afecțiune, nu doar pentru sindromul Down?

🔹 Ce se întâmplă dacă rezultatul este pozitiv sau neconcludent?

🔹 Este inclusă consilierea genetică înainte și după test?

🔹 Ce ecografii și investigații vor rămâne necesare indiferent de rezultat?

Sfatul medicului

Nu alege automat panelul cu cea mai lungă listă de boli. Pentru trisomiile 21, 18 și 13 există dovezi solide privind performanța NIPT. Pentru multe afecțiuni foarte rare, precizia și utilitatea clinică sunt mai greu de estimat, iar un rezultat incert poate genera investigații suplimentare și multă anxietate. Discută înainte cu medicul obstetrician sau cu un specialist în genetică medicală despre istoricul familial, ecografii și ce informații îți dorești cu adevărat să afli.

NIPT oferă informații valoroase, nu certitudini absolute

Puterea NIPT constă în faptul că poate identifica, devreme și fără o procedură invazivă, sarcinile care au o probabilitate mai mare pentru anumite anomalii cromozomiale. Limita sa este la fel de importantă: testul analizează numai ceea ce a fost proiectat să caute și oferă o estimare de risc.

NIPT este cel mai util atunci când nu este cumpărat ca un „pachet cât mai complet”, ci ales informat, integrat cu ecografiile și interpretat împreună cu specialiștii potriviți.

Alte teste importante in timpul sarcinii

Triplul test in sarcina
Testul de depistare al Streptococului B in sarcina
Testul pentru diagnosticul incompatibilitatii Rh in sarcina
Testul de toleranta la glucoza si diabetul gestational (diabetul de sarcina)
Cordocenteza, testul prin recoltare de sange fetal din cordonul ombilical
Testul TORCH de depistare a infectiilor in sarcina
Testul alfafetoproteinic – AFP
Testul fetal non stres (NST)
Testul de vilus corionic 

Aplicatia Odiseea Sarcinii: Calculator de sarcina si tot ce trebuie sa stii despre sarcina

Pentru in zilele noastre, telefonul este cel care ne insosteste la fiecare pas - ne-am hotarat sa creem o aplicatie pentru telefoane smart si tablete ODISEEA SARCINII. Acesta este cadoul de la Desprecopii pentru fiecare graviduta care vrea sa stie in orice moment cum se dezvolta fatul din burtica, cum creste, ce teste de sarcina urmeaza, ce pericole poate aduce sarcina, cum sa nasca si cum sa se pregateasca pentru marele moment: acela in care se va intorce cu bebelusul acasa ... de la maternitate.

Te invităm să descarci această aplicație (pentru sistemele Android) AICI

Te invitam sa descarci aplicatia pentru IOS (Iphone sau tablete Mac) AICI  

 Suport si grupuri de burtici

Sfatul nostru este sa comunicati cu colegele de generatie. La Desprecopii avem sute de generatii de burtici care au legat o prietenie speciala. In sectiunea Odiseea Sarcinii, veti gasi listele de gravidute - care vor naste in aceeasi luna. Nimic nu poate fi mai reconfortant decit sa pastrati legatura cu femei care trec exact prin aceleasi stari si emotii.

→ Cauta si pe Facebook Desprecopii - Desprecopii are un grup pentru fiecare luna - cauta Mamici de luna anul (de exemplu - Mamici de Decembrie 2026)

Jurnal de sarcina si Geanta Bebelusului

Scrieti despre ce ati simtit si trait in acea zi pe JURNAL DE SARCINA. In afara ca este un mod minunat de a va aranja si ordona gandurile, ele vor ramane inregistrate pentru mai tarziu. Va fi reconfortant sa le cititi la implinerea unui anisor de viata a puiului dvs, sau chiar cand va sarbatori majoratul.

Citeste cum poti primi si tu Geanta Bebelusului: Geanta Bebelusului, un cadou pentru proaspetele mamici de la Desprecopii

Material special realizat cu sfaturile si recomandarile dnei Dr. Daniela ter Horst, Medic specialist ginecolog -  Haga, Olanda,
Medic  invitat la Desprecopii.com - toate drepturile rezervate - 2026

✔️ Dacă ți-a plăcut articolul sau ți-a fost de folos, apreciază-l cu un share! Aceste informații le pot fi utile și altor mămici sau tătici. Îți mulțumim anticipat! ❣️