Sarah a născut un copil cu dizabilități: Ecografia de la 20 de săptămani nu arăta nici o problemă - confesiuni

TEMA: Copii cu nevoi speciale | 0 | 3/1/2023

Sarah a nascut un copil cu dizabilitati: Ecografia de la 20 de saptamani nu arata nici o problema - confesiuni

Sarah a născut un copil cu dizabilități: 'Nu, asta nu s-a văzut la ecografia de la 20 de săptămâni'.

Sarah si sotul ei au ales în mod conștient să nu facă un NIPT, pentru ca morfologia de la 20 de săptămâni, arata bine. A avea un copil cu dizabilități este o mare provocare pentru parinti si poate fi o experiență foarte emoțională si dificilă.

veti citi

Mirthe s-a nascut acum 10 ani

Acum zece ani, Sarah (35 de ani) a adus pe lume fiica sa unica, Mirthe. ,, Aveam 24 de ani și împreună cu soțul meu Mathijs îmi doream să avem un copil. Eram împreună de șase ani, eram fericiți căsătoriți și știam că ar putea fi dificil să rămân însărcinată. În adolescență am avut probleme cu sindromul ovarului polichistic, o afecțiune în care se produce o cantitate mare de hormoni masculini. Un medic mi-a atras atunci atenția că aceasta ar putea avea consecințe asupra fertilității mele".

Sarah a oprit pilula anticonceptionala dar menstruația nu i-a venit... Medicul de familie a îndrumat tânărul cuplu la un medic specialiat in probleme de fertilitate, iar Sarah a început să ia medicamente pentru a-și stimula menstruația.

,,La un moment dat - pentru nu mi-a venit menstruatia in ciuda pastilelor, mi-am cumparat un test de sarcina. Și ghici ce: eram deja însărcinată! Locuiam într-un apartament cu două camere și aveam un job de invatatoare si eram atât de fericiți: urma sa devenim părinți.”

Nu conteaza dacă e fetită sau baietel

Cand a venit vremea sa afle sexul bebelusului Sarah si soțul ei au decis ca nu vor să știe sexul copilului. Pentru ca nu conteaza - au spus ei. Sarcina decurgea bine desi medicul obstetrician a observat la ecografie ca rinichii lui Mirthe sunt usor dilatati - dar nu parea o probleme grava.

Apoi Sarah si sotul ei au ales în mod conștient să nu facă un test prenatal noninvaziv sau NIPT, pentru ca morfologia de la 20 de săptămâni, arata bine. „Am fost recunoscători că copilul s-a dovedit a fi sănătos, dar nu a fost cel mai important lucru pentru noi. Întotdeauna am spus că fiecare copil este binevenit cu noi.”

A fost o naștere ușoara

Cu cateva zile inainte de DPN, au inceput contracțiile. A ales nastere vaginala - totul a mers bine până în faza de împingere. ,,Mirthe nu a vrut să înceapă ultima parte a coborârii. Pompa de vid era gata, dar din fericire nu era nevoie. Am fost atât de recunoscătoare că mama a fost acolo pentru a ma sprijini în timpul nașterii. Am împins o oră și jumătate și apoi s-a născut Mirthe ... O fată, am fost atât de fericiți cu ea.”

A fost o naștere frumoasă; am râs împreună până la capăt.

Fetita era ca o păpușă cenușie, cenușie, nu făcea contact vizual, nu își căuta mâinile, manca foarte putin rău și plângea mult...

Un test de auz care nu a iesit bine

Sarah nu își amintește scorul Apgar al fiicei sale, dar totul pare să fie în regulă cu copilul. Familia a petrecut noaptea în spital. Mirthe a plans toată noaptea și nu a vrut să ia sânul. Privind retrospectiv, Groen crede că acestea au fost semne că fiica ei nu se simțea prea bine, dar nu s-a gandit la asta în acel moment.

Apoi, la cateva zile a venit o asistenta acasa pentru testul de auz al bebelusului. Dar baby Mirthe nu a trecut acest test: ,,Doamna care a făcut testul a spus că se va întoarce din nou. A doua oară, rezultatul nu a fost din nou bun. A venit a treia oară și apoi am primit trimiterea către un centru audiologic.

De la centrul audiologic am aflat ca bebelusa noastra de o saptamana - nu poate auzi bine....

Fetita avea handicapuri multiple

Investigațiile ulterioare au aratat că Mirthe este surda.

Apoi cand a implinit zece luni, Sarah si sotul ei au aflat ca Mirthe este și oarbă: ,,Era o păpușă cenușie, cenușie, nu a făcut contact vizual, nu își căuta mâinile, a băut rău și a plâns mult, așa că știam. că era ceva în neregulă.”

Au urmat multe alte teste și, în cele din urmă, s-a dovedit ca Mirthe are o tulburare genetică rară, sindromul SPATA5. O întârziere în dezvoltare care este însoțită de epilepsie și, în cazul Mirthes, de surditate și orbire.

Ambii părinți par să fie purtători ai anomaliei genetice pe care o are fiica lor: ,,Ne-am dorit o familie numeroasă, dar acum avem viata plină cu Mirthe.

Cea mai frecventă întrebare pe care o primim: „Nu au putut să vadă asta la morfologia de 20 de săptămâni?” Răspunsul este nu. Ei pot arunca o privire detaliată asupra tuturor organelor la o astfel de morfologie, dar nu orice anomalie sau dizabilitate poate fi văzută atât de devreme.

A avea un copil sănătos nu este de la sine înțeles, nici măcar cu o ecografie frumoasă de 20 de săptămâni. Daca ar fi vazut handicapul multiplu - oricum nu as fi renuntat la sarcina...Mirthe este fiica noastră și este cine este.”

Citeste Când se fac morfologiile fetale? Infografic care explică - util graviduțelor

Nota redactiei

NIPT (testul de secvențiere a NIPT) este un test prenatal non-invaziv care poate fi utilizat pentru a evalua riscul de a avea un copil cu anumite afecțiuni genetice. Testul poate fi efectuat începând din a 10-a săptămână de sarcină și implică colectarea unui exemplar de sânge de la mamă, care este apoi analizat pentru a detecta anumite modificări în ADN-ul fetal. NIPT poate fi utilizat pentru a evalua riscul de a avea un copil cu sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau, precum și pentru a identifica unele afecțiuni cromozomiale rare. Deși testul NIPT poate oferi informații importante despre sănătatea fetală, el nu poate diagnostica toate afecțiunile genetice și nu înlocuiește testele invazive, cum ar fi amniocenteza sau biopsia vilozităților coriale.

Există mai multe teste NIPT comercializate sub diferite nume, cum ar fi:

Harmony Prenatal Test
MaterniT21
Panorama
Verifi
NIFTY
IONA
VisibiliT
Natera Panorama
Counsyl RELI

Este greu să aduci pe lume un copil cu dizabilități și poate fi o experiență emoțională dificilă pentru părinți. Poate fi necesar un efort fizic și emoțional mai mare pentru a îngriji un copil cu dizabilități, iar părinții pot trece prin diverse emoții, cum ar fi tristețea, îngrijorarea și stresul. Citeste aici A fi parinte de copil cu dizabilitati – o provocare limita a vietii

Este important ca părinții să își ia timpul necesar pentru a se ocupa de propriile emoții și să caute susținere și ajutor din partea altor persoane, cum ar fi familia, prietenii, grupurile de sprijin pentru părinții cu copii cu dizabilități și profesioniștii din domeniul sănătății mentale. Povestea este relatată in ziarul olandez AD.